- •Помогайбо в.М., Петрушов а.В.
- •Передмова
- •1. Генетика людини та її історичний розвиток
- •Контрольні запитання до розділу 1
- •2. Основи загальної генетики
- •2.1. Генетика якісних ознак
- •2.1.1. Закони Менделя
- •2.1.2. Хромосомна теорія спадковості
- •2.1.3. Основи молекулярної генетики
- •2.1.4. Гени в хромосомах
- •2.1.5. Мутації
- •2.1.6. Генетична рівновага в популяціях
- •Контрольні запитання до теми 2.1
- •2.2. Генетика кількісних ознак
- •2.2.1. Визначення кількісних ознак
- •2.2.2. Генотип та фенотип
- •2.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості
- •2.2.4. Співвідношення впливу генотипу та середовища
- •2.2.5. Показник успадковуваності
- •2.2.6. Популяційна мінливість як результат взаємодії генотипу та середовища
- •Контрольні запитання до теми 2.2
- •2.3. Прикладна генетика
- •2.3.1. Генна інженерія
- •2.3.2. Трансгенні організми
- •2.3.3. Клонування тварин
- •2.3.4. Етичні та соціальні проблеми генної інженерії
- •Контрольні запитання до теми 2.3
- •3. Методи вивчення генетики людини
- •3.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень
- •3.2. Популяційний метод
- •3.3. Генеалогічний метод
- •3.3.1. Збір даних.
- •3.3.2. Складання родоводу.
- •3.3.3. Аналіз родоводу.
- •3.4. Близнюковий метод
- •3.5. Метод прийомних дітей
- •3.6. Цитогенетичні методи
- •3.6.1. Аналіз каріотипу
- •3.6.2. Генетика соматичних клітин
- •3.7. Біохімічні методи
- •3.8. Молекулярно-генетичний метод
- •Контрольні запитання до розділу 3
- •4. Класична генетика людини
- •4.1. Менделюючі ознаки
- •4.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування
- •4.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування
- •4.1.3. Інші типи домінування ознак
- •4.2. Взаємодія неалельних генів
- •4.2.1. Епістаз
- •4.2.2. Комплементарність
- •4.2.4. Плейотропія
- •4.3. Успадкування ознак і стать
- •4.3.1. Генетика статі
- •4.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
- •4.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю
- •Контрольні запитання до розділу 4
- •5. Спадкові хвороби
- •5.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез
- •Контрольні запитання до теми 5.1
- •5.2. Класифікація спадкових захворювань
- •Контрольні запитання до теми 5.2
- •5.3. Загальна характеристика спадкових патологій
- •5.3.1. Основні властивості спадкових патологій
- •5.3.2. Вік прояву спадкових захворювань
- •5.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій
- •5.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях
- •5.3.5. Сімейний характер спадкових патологій
- •5.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань
- •5.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування
- •5.3.8. Поліморфізм спадкових патологій
- •5.3.9. Генетична гетерогенність патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.3
- •5.4. Генні хвороби
- •5.4.1. Аутосомно-домінантні патології
- •5.4.2. Аутосомно-рецесивні патології
- •5.4.3. Патології, зчеплені зі статтю
- •5.4.4. Мітохондріальні хвороби
- •Контрольні запитання до теми 5.4
- •5.5. Хромосомні хвороби
- •5.5.1. Хромосомні аберації
- •5.5.2. Порушення кількості аутосом
- •5.5.3. Порушення кількості статевих хромосом
- •Контрольні запитання до теми 5.5
- •5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування
- •5.6.1. Хвороби імпринтинґу
- •5.6.2. Хвороби експансії
- •Контрольні запитання до теми 5.6
- •5.7. Спадкова схильність до хвороб
- •5.7.1. Моногенно зумовлена схильність до хвороб
- •5.7.2. Полігенно зумовлена схильність до хвороб
- •5.7.3. Генетика онкологічних патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.7
- •5.8. Основи фармакогенетики
- •5.8.1. Фармакогенетика як наука
- •5.8.2. Фармакогенетичні аспекти спадкових патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.8
- •5.9. Профілактика спадкових патологій
- •5.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій
- •5.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій
- •5.9.3. Управління експресією генів
- •5.9.4. Видалення ембріонів та плодів із спадковою патологією
- •5.9.5. Генна інженерія зародкових клітин
- •5.9.6. Планування сім'ї
- •5.9.7. Охорона навколишнього середовища
- •5.9.8. Медико-генетичне консультування
- •Контрольні запитання до теми 5.9
- •6. Спадкові порушення розвитку та поведінки
- •6.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку
- •6.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку
- •6.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку
- •6.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників
- •6.1.4. Механізми тератогенезу
- •Контрольні запитання до теми 6.1
- •6.2. Розумова відсталість
- •6.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом
- •6.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями
- •6.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах
- •6.2.4. Мультіфакторіально обумовлена розумова відсталість
- •6.2.5. Реабілітація хворих із розумовою відсталістю
- •Контрольні запитання до теми 6.2
- •6.3. Затримка психічного розвитку
- •Контрольні запитання до теми 6.3
- •6.4. Дитячий аутизм
- •Контрольні запитання до теми 6.4
- •6.5. Стійкі вади слуху
- •Контрольні запитання до теми 6.5
- •6.6. Стійкі вади зору
- •Контрольні запитання до теми 6.6
- •6.7. Аномалії поведінки
- •6.7.1. Наркоманійна залежність
- •6.7.2. Гомосексуальність
- •6.7.3. Злочинність
- •6.7.4. Самогубство
- •Контрольні запитання до теми 6.7
- •7. Генетика особистості
- •7.1. Темперамент
- •7.1.1. Поняття темпераменту
- •7.1.2. Темперамент у дітей
- •7.1.3. Темперамент у дорослих
- •Контрольні запитання до теми 7.1
- •7.2. Інтелект
- •7.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (iq)
- •7.2.2. Генетичний контроль інтелекту
- •7.2.3. Генетика обдарованості
- •Контрольні запитання до теми 7.2
- •Термінологічний словник
- •Лауреати Нобелівської премії за відкриття в галузі генетики
- •Література
6.3. Затримка психічного розвитку
Вади психічного розвитку являють собою проміжні між дебільністю та нормою форми інтелектуальної недостатності (мал. 65). Вони розглядаються як окремі групи станів з патологією розвитку або як симптоми, що входять до складу тих чи інших неврологічних, психічних або соматичних захворювань.
Мал. 65. Місце вад психічного розвитку на графіку розподілу інтелекту в популяції
Поширеність затримок психічного розвитку, як окремої групи станів, у дитячих популяціях може досягати 10 % від усіх випадків психічних вад. Звичайно, якщо розглядати вади психічного розвитку як симптоми різних захворювань, то вони зустрічаються значно частіше.
Психічні вади виявляються у вигляді затримки розвитку різних сфер психічної діяльності – моторної, пізнавальної, емоційно-вольової, мовної з раннього віку внаслідок уповільнення дозрівання відповідних структур головного мозку.
Діагностування затримки психічного розвитку можливо з перших місяців життя. В одних випадках на перший план виступає затримка розвитку емоційної сфери, в інших – незначна затримка розвитку інтелекту.
Уповільнення дозрівання психічних функцій може варіювати від легкого ступеня до вираженого. При легкому ступені затримки психічного розвитку формування вікових рухових і мовних навичок, емоційних реакцій, ручних умінь, комунікативних взаємодій та інших нервово-психічних функцій запізнюється в межах одного вікового періоду, при середньому – більш, ніж на один віковий період, а при тяжкому – перевищує два вікові періоди.
Причини затримки психічного розвитку гетерогенні. На основі загальновизнаної сьогодні класифікації виділяють конституціональну, соматогенну, психогенну та залишково-органічну форми цієї групи спадкових патологій.
Конституціональна форма затримки психічного розвитку характеризується обмеженістю психіки з інфантильним, шаблонним, примітивним мисленням. Але такі хворі нерідко мають гарну пам’ять, значний запас уривчастих знань, ведуть себе правильно за звичних ситуацій.
Соматогенні психічні розлади (астенія і т.п.) супроводжують хронічні соматичні хвороби, наприклад, гіпертонічну хворобу, черепно-мозкову травму, інфекцію тощо.
Розлади психіки, викликані дією психічних травм, називаються психогенними. До них відносяться неврози та реактивні психози.
Під залишково-органічними вадами психіки розуміються стійкі залишкові явища перенесеної психічної хвороби. Прикладом може бути афазія – розлад мови, який полягає в утраті здатності користуватися словами та реченнями для вираження думок та почуттів. Афазія виникає внаслідок ураження певних зон кори та підкіркових структур головного мозку.
Дослідження, спеціально присвячені ролі генетичних чинників в етіології затримки психічного розвитку, практично відсутні, бо ці патології позбавлені тяжкого, грубого характеру, зустрічаються в самих різних за набором і ступенем прояву поєднаннях. До того ж вони відносяться в основному до вищих психічних функцій, механізми передачі яких від покоління до покоління вивчені недостатньо.
Генетичні чинники, поза сумнівом, істотні у разі конституціональних форм затримки психічного розвитку. Підтвердженням цьому є повторення у ряді поколінь характерних ознак статури та особистості.
Роль спадкових чинників при соматогенній психічній патології звичайно визначається основним соматичним захворюванням.
Найбільшу роль генетичні чинники відіграють в етіології залишково-органічних порушень психіки.
Розглянуті вади психічного розвитку характеризуються оборотністю багатьох розладів, тобто відносно сприятливим прогнозом. В одних випадках така затримка може з часом повністю зникнути, в інших – може зберігатися деяке недорозвинення тієї або іншої функції або відбутися компенсація іншими функціями. У деяких випадках залишаються прояви мінімальної мозкової дисфункції, а також такі розлади як синдром дефіциту уваги, специфічні розлади шкільних навичок.
