6.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом

На частку олігофренії, обумовленої різними хромосомними порушеннями, припадає близько 10-12 % усіх випадків розумової відсталості.

Головна клінічна особливість хромосомних хвороб – розумова відсталість і множинні вади розвитку. Серед дітей з множинними вадами розвитку хромосомні хвороби складають близько 43 % випадків.

Серед хвороб, викликаних кількісними порушеннями аутосом, найпоширенішим є синдром Дауна (див. розділ 5.5.2.). Усі хворі на синдром Дауна характеризуються інтелектуальною недостатністю різного рівня: 5 % – легкою, 75 % – помірною та вираженою, 20 % – важкою.

Хворі діти мають мляве мислення, не здатні до абстракції, через силу опановують прості арифметичні дії. У часові вони орієнтуються гірше, ніж у просторі. Читання дається легше, ніж письмо – більшість читає нашвидку і навіть виразно, копіюючи модуляції голосу дорослих. Переказувати прочитане діти з синдромом Дауна здатні тільки з питаннями; самостійний переказ дається з великими труднощами або неможливий.

Мова розвивається пізно: перші слова за типової хвороби з’являються на п’ятий рік, а прості фрази – на восьмий. Особливо слабкою є активна спонтанна мовна діяльність. Запас слів бідний, з багатьох причин (недорозвинена верхня щелепа, патологія зубних рядів, надто великий язик) порушене звукоутворення.

Емоції у хворих на синдромом Дауна бідні, діти несамостійні, не проявляють ініціативи, надто піддаються навіюванням, схильні до наслідування, імпульсивні (поривні, непередбачувані), невмотивовано вперті, часто проявляють негативізм (особливо до всього нового). Однак, емоційна сфера у них, порівняно з інтелектом, проявляється краще. Діти з синдромом Дауна добре розрізняють ставлення до себе оточуючих, багато хто з них чуйний та по-своєму дбайливий, їм властиве відчуття сорому, образи, збентеження, співпереживання.

У хворих на синдром Дауна спостерігається різноманітний темперамент. Одні з них метушливі, неспокійні, дуже допитливі, в усе втручаються, товариські, але полохливі, багато чого бояться, перш за все новизни. У відносинах з іншими часто ласкаві, охоче розмовляють, спроможні користуватися жестами. Радісно сприймають похвалу, ревниві, вимагають до себе уваги і не люблять, щоб її спрямовували на інших. Разом з тим ці діти дратівливі та злі, здатні нишком образити слабшого. Однак у більшості випадків вони дружні та доброзичливі.

Інші діти малорухливі, незграбні, замкнуті, байдужі, при спробі залучити в розмову відповідають односкладово і часто невлад («забув», «не знаю», «не пам'ятаю» тощо). В роботу включаються поволі, але якщо це відбувається, працюють вельми старанно і терпляче. Емоційні особливості таких дітей можуть бути самими різними.

Синдрому Дауна приділяється велика увага не тільки тому, що він зустрічається частіше, ніж інші хромосомні порушення. Це приклад того, як знання клінічних особливостей (схильність до наслідування, цікавість, у деяких – посидючість, значне збереження емоційної сфери тощо) дозволяє вибрати опорні позиції для побудови навчально-корекційного процесу. Ці знання також дають змогу прогнозувати поведінку учня, особливо в період статевого дозрівання, який характеризується проявами дратівливості, грубості, підвищеної сексуальності, нестійкого настрою в поєднанні з деяким зростанням інтелектуального потенціалу.

При порушенні числа статевих хромосом розумові та психічні аномалії відрізняються меншою тяжкістю, ніж при порушеннях числа аутосом. У цих випадках часто відсутня або виявляється в легких формах розумова відсталість; зате порушення емоційно-вольової сфери звичайно досить виразні і нерідко відносяться до провідних діагностичних ознак захворювання.

Прикладами хвороб, спричинених порушеннями кількості статевих хромосом, є синдроми Шерешевського – Тернера та Клайнфельтера (див. розділ 5.5.3).

При синдромі Шерешевського – Тернера (хворіють лише жінки) відставання розумового розвитку незначне і зустрічається лише у 16-25 % випадків. Решта хворих відзначається вузькістю інтересів, низьким потенціалом мислення, підлеглістю та своєрідним життєвим практицизмом.

Дівчатка з синдромом Шерешевського – Тернера добрі, працелюбні, нерідко схильні до повчання, люблять опікувати молодших, поратися вдома. При настанні статевої зрілості нерідко виникають невротичні реакції, пов'язані з усвідомленням своєї неповноцінності. Хворі стають замкнутими, дратівливими, часто ведуть себе брутально.

Синдром Клайнфельтера зустрічається тільки у хлопчиків. При цьому розумова відсталість виявляється у 25-50 % випадків і варіює від примежних станів до дебільності. У хворих звичайно переважає не порушення інтелекту, а відхилення в емоційно-вольовій сфері по типу інфантилізму (дитячості). Їм властиві незрілість думок, нестійкість уваги, низька працездатність через значну стомлюваність, підвищена навіюваність, слабка ініціативність, нездатність до тривалої вольової дії. Хворі на синдром Клайнфельтера схильні до повчальних, часто пустих розмірковувань. У них карикатурна дорослість мови, майже постійна незадоволеність, схильність до бурчання.

Як і у разі синдрому Шерешевського-Тернера, протягом періоду статевого дозрівання виявляються невротичні реакції (найчастіше через усвідомлення своєї патології), що носять виражений та стійкий характер. Поведінка хворих на синдром Клайнфельтера характеризується поганим настроєм аж до депресивного стану, дратівливістю, нав’язливістю думок. Нерідко виявляються статеві збочення (гомосексуалізм).