5.9.6. Планування сім'ї

При ризику народження хворої дитини понад 20% та відсутності можливостей пренатальної діагностики рекомендується відмова від дітородіння.

Як відомо, споріднені шлюби підвищують вірогідність народження дитини із спадковою хворобою, тому одним із способів профілактики спадкових патологій є відмова від таких одружень. Результат такого підходу може бути досить значним. Про це говорять наступні факти.

Виявляється, що не менше 20% населення всього світу віддає перевагу близькоспорідненим одруженням на рівні двоюрідних сибсів. Від таких шлюбів народжується принаймні понад 8% дітей. Цей звичай поширений в країнах Східного Середземномор’я та в Південній Індії, а також серед багатьох популяцій світу, які ведуть племінний спосіб життя протягом тисячоліть. У минулому він був розповсюджений значно більше як необхідний елемент формування поселень.

Близькоспоріднені одруження підвищують частоту народження дітей з рецесивними хворобами. Для батьків-неродичів загальний ризик мертвонароджень, немовлячої та дитячої смертності або серйозних природжених вад розвитку дорівнює приблизно 2,5%. При цьому наявний також певний ризик (в межах 3%) порушення розумового розвитку. Але для подружніх пар двоюрідних сибсів ці показники подвоюються. Якщо дитяча смертність в регіоні висока, то цей ефект ледве помітний. Однак, якщо вона низька, то ефект споріднених шлюбів дуже помітний і виявляється у вигляді природжених вад розвитку та хронічних інвалідогенних захворювань.

У популяціях з високою частотою якої-небудь хвороби, в яких проводиться діагностика на виявлення гетерозиготних носіїв патології, можна рекомендувати відмову від шлюбів між носіями однакових аномальних генів.

З віком (після 30-35 років) підвищується вірогідність народження дитини з хромосомною хворобою у жінок (див. розділ 5.5.2) або з деякими генними хворобами у чоловіків (табл. 10).

Різниця у віці батьків пробандів та в контрольній вибірці складає в середньому 5 років. Хоча причини цього явища не ясні, але для профілактики спадкових хвороб ці факти треба брати до уваги.

Табл. 10. Середній вік батька на момент народження дітей з аутосомно-домінантними патологіями

Хвороби	Вік батька (років)
	пробанда	здорової дитини
Синдром Марфана	36,6	29,8
Синдром Апера	34,8	30,2
Нейрофіброматоз 1-го типу	34,2	30,7
Ахондроплазія	36,4	29,9
Синдром Ваарденбурга	34,8	29,9

Таким чином, закінчення дітородіння до 30-35 років є одним із чинників профілактики спадкових хвороб. При плануванні народження 2-3 дітей такий віковий період цілком достатній для більшості сімей.

5.9.7. Охорона навколишнього середовища

Геном людини постійно поповнюється новими спонтанними мутаціями. Близько 20% всієї спадкової патології визначається саме такими мутаціями, а для деяких тяжких домінантних хвороб цей показник сягає 90% і більше. Спадкові хвороби, обумовлені новими мутаціями, неможливо передбачити, бо такі мутації є випадковими і рідкісними для кожного гена.

Поки-що немає можливості втручатися в процес спонтанного мутагенезу у людини. Однак є сподівання, що інтенсивні дослідження у цій галузі приведуть до створення нових методів профілактики спадкових хвороб і природжених вад розвитку.

Поряд із спонтанним мутагенезом у людини можливий індукований мутагенез (радіаційний, хімічний, біологічний), який є додатковим джерелом спадкових хвороб. З погляду профілактики спадкової патології він повинен бути повністю виключений.

Необхідно підкреслити, що індукований мутаційний процес небезпечний у плані не стільки індивідуального, скільки популяційного прогнозу. Звідси витікає, що виключення мутагенних чинників із життєвого середовища людини є заходом популяційної профілактики спадкових хвороб.

Методи перевірки зовнішніх чинників на мутагенність розроблені і можуть бути введені в гігієнічні регламентації з охорони довкілля. Це питання дуже важливе, тому що мутагенні ефекти чинників навколишнього середовища виявляються не в даній популяції, а в декількох наступних поколіннях.

До охорони життєвого середовища людини відноситься також виключення з неї чинників, що викликають екогенетичні патологічні реакції. Наприклад, гомозиготним особам з пігментною ксеродермою треба уникати дії ультрафіолетового проміння, особам з недостатністю інгібітора протеаз – з пилом, носіям мутації гена порфірину – із снотворними препаратами і т.д.