5.9.3. Управління експресією генів

Знаючи первинні продукти того чи іншого патологічного гена та молекулярні механізми патогенезу спадкової хвороби, можна здійснювати фенотипічну корекцію прояву цих генів, або, іншими словами, управляти їх пенетрантністю та експресивністю.

Прикладами управління експресією генів, що тепер уже пройшли тривалу перевірку практикою, є попередження розвитку таких відомих спадкових захворювань як фенілкетонурія, галактоземія та вроджений гіпотиреоз. Клінічна картина цих хвороб формується в ранньому дитинстві. Щоб запобігти цьому, хвороба повинна бути визначена протягом кількох днів після народження, щоб відразу розпочати профілактичне лікування. При цьому лікування здійснюється дієтичними (фенілкетонурія, галактоземія) або лікарськими (гіпотиреоз) засобами.

Корекція прояву патологічних генів може починатися також за кілька місяців до зачаття і закінчуватися пологами. Так, наприклад, бідна на амінокислоту фенілаланін дієта для матері під час вагітності зменшує прояви фенілкетонурії у народженої дитини. А вроджена аномалія спинного мозку, яка має полігенний характер, рідше зустрічаються у дітей жінок, які протягом 3-6 місяців до зачаття та перших місяців вагітності вживали дієту з підвищеним вмістом ряду вітамінів (С, Е, фолієва кислота). Це важливо для сімей, в яких вже є хворі діти, а також для популяцій з високою частотою такого аномального гена, наприклад, для населення Ірландії.

Засоби профілактики на основі управління експресією генів особливо важливі та ефективні для попередження хвороб із спадковою схильністю моногенної природи. У цьому випадку профілактичні заходи починаються з видалення із середовища чинників, які сприяють чи обумовлюють розвиток хвороби. Для хворих на недостатність глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, N-ацетилтрансферази та подібні аномалії – це певні лікарські препарати (див. розділ 5.8.2). Для носіїв певних аномальних алелей – це важкі метали (свинець, мідь тощо), окислювачі та отрутохімікати, які використовуються на окремих виробництвах. При зарахуванні на роботу в таких виробництвах необхідно здійснювати медично-генетичне тестування.

Профілактика хвороб із спадковою мультифакторною схильністю значно складніша, оскільки вони мають полігенну природу і провокуються кількома чинниками оточуючого середовища. Однак, за допомогою генеалогічного методу можна добитися помітного уповільнення розвитку хвороби та зменшення її клінічних проявів в результаті уникнення провокуючих чинників. Саме на цьому принципі базується профілактика гіпертонічної хвороби, атеросклерозу, раку легенів.

5.9.4. Видалення ембріонів та плодів із спадковою патологією

Механізми природного видалення нежиттєздатних ембріонів та плодів досить розповсюджене в тваринному світі. У людини цей процес виражений у вигляді спонтанних абортів та передчасних пологів. Звичайно, не всі вони трапляються через неповноцінності ембріона чи плоду; частина з них пов’язана з умовами виношування, тобто із станом жіночого організму. Проте можна з упевненістю сказати, що не менше 50% випадків перерваних вагітностей трапляться через вроджені вади розвитку чи спадкову хворобу плоду. Внаслідок цього свідоме видалення ембріонів та плодів з вродженими дефектами є етично виправданим і набуває все більшого розповсюдження. Сучасні методи пренатальної діагностики досить розвинені, щоб установити факт наявності спадкової хвороби ненародженої дитини.

Звичайно процедура пренатальної діагностики і особливо переривання вагітності повинна проводитися за згодою жінки.