Контрольні запитання до теми 5.8

1. Дайте визначення фармакогенетики як науки.

2. Назвіть основні завдання фармакогенетики.

3. Поясніть, яким чином відбувається біотрансформація лікувальних засобів в організмі людини?

4. Охарактеризуйте основні ускладнення сучасної медикаментозної терапії та їх причини.

5. Що таке фармакогенетичне тестування? У яких випадках його застосовують? Наведіть приклади.

6. Яким чином нетипова фармакологічна реакція пацієнта пов’язана з його генетичними особливостями?

7. Які спадкові патології, що потребують фармакогенетичного тестування, Ви знаєте?

8. Що таке недостатність каталази та N-ацетилтрансферази? Як вони проявляються у пацієнтів?

9. На прикладі недостатності глюкозо-6-фосфатдегідрогенази та атипової псевдохолінестерази поясніть залежність фармакореакцій людини від її особливостей генотипу.

5.9. Профілактика спадкових патологій

5.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій

Усі спадкові патології людини визначаються сукупністю мутацій, які одержані від попередніх поколінь та виникли заново. Наслідками такого мутаційного вантажу є підвищена потреба в медичній допомозі, соціальній опіці та знижена тривалість життя хворих.

Відомо, що медичну допомогу особам із спадковими патологіями приходиться надавати в 5-6 разів частіше, ніж іншим хворим. Спадкова хвороба потребує великого обсягу медичної допомоги, а іноді й постійного лікування. Крім того, наявність спадкової аномалії значно підвищує ризик інфекційних захворювань, отримання опіків, травм тощо. Більше того, ці останні виникають частіше, протікають важче і довше у зв'язку з меншими можливостями підтримання біохімічного, імунного та гормонального гомеостазу у хворих на спадкову хворобу (табл. 9).

Для хворих на спадкові патології передбачені такі види допомоги: 1) у випадку вроджених вад розвитку – дитяча хірургія, 2) при хромосомних хворобах – соціальна підтримка, 3) при генних хворобах – медичне лікування та соціальна підтримка.

Таблиця 9. Наслідки спадкових аномалій у розвинених країнах (за даними ВООЗ)

Аномалії	Середня частота на 1000 новонароджених	Наслідки (%%)
		Рання смерть	Хронічний стан	Успішне лікування
Тяжкі вроджені вади розвитку	30	22	24	54
Хромосомні хвороби	4	34	64	2
Генні хвороби	10	58	31	11
Р а з о м	44	31,3	29,2	39,5

Тривалість життя хворих із спадковою патологією залежить від форми хвороби і рівня медичної допомоги. Навіть у країнах із розвиненою системою охорони здоров’я не менше 50% усіх спадково хворих умирає в дитячому віці. Середня тривалість життя хворих із спадковою патологією на 20 років нижче середнього показника (50 років замість 70).

Про соціальне значення профілактики спадкових хвороб свідчить інвалідність хворих та економічні витрати на їх утримання. Протягом багатьох років такі хворі не можуть себе обслуговувати. З 1000 новонароджених близько 5 є «кандидатами» на багаторічну важку інвалідність з дитинства.

Поряд із медично-соціальною значимістю профілактики спадкових хвороб не менше важливими є психологічні аспекти в сім'ї за наявності хворої дитини. Тяжкість хвороби та прогресуюче погіршення стану хворого створюють атмосферу психологічної напруженості навіть у дуже дружних сім’ях. Подружжя або родичі з’ясовують (або підозрюють), хто «винуватий» у народженні хворої дитини. Непросто вирішити в сім’ї також питання про передачу дитини в інтернат, якщо вона живе з батьками. Крім того, постійний догляд за хворою дитиною вимагає великих матеріальних, моральних та фізичних затрат, що теж викликає конфлікти.

Необхідність профілактики спадкових хвороб диктується також і закономірностями їх розповсюдження в популяції. Ці хвороби передаються з покоління в покоління. При поліпшенні медичної допомоги такі хворі не тільки довше житимуть, що автоматично підвищує число хворих із спадковою патологією в популяції, але й передаватимуть мутації наступним поколінням.

У зв'язку з планованим розміром сім'ї (переважно 1-3 дитини) різниця в кількості дітей між здоровими та спадково обтяженими подружжями нівелюється. Природний добір перестає регулювати чисельність потомства. У спадково обтяжених сім’ях буває більше вагітностей. Зрозуміло, що частина з них закінчується загибеллю потомства на різних стадіях пренатального розвитку. Однак кількість живих дітей у спадково обтяжених сім’ях така ж, як і в необтяжених. Частина цих дітей є гетерозиготними носіями аномального алеля і будуть передавати його своїм нащадкам. Внаслідок цього буде підтримуватися підвищена частота патологічного алеля в популяції.