2.1.2. Хромосомна теорія спадковості
Коротка історія. Ще в XVII столітті було виявлено, що організми складаються з клітин, але лише в 1831 році була відкрита найголовніша частина клітини – клітинне ядро. Згодом з'ясувалося, що ядро має досить складну будову. В 1848 році були вперше описані найважливіші його компоненти – хромосоми, проте їх особливості та функціональне значення почали активно вивчати лише в кінці XIX століття.
Хромосоми у клітинах, що не діляться, як правило, побачити неможливо. Однак під час поділу клітин їх чітко видно як тільця характерної форми (мал. 4 та 5). По мірі розвитку та вдосконалення мікроскопії стало можливим спостерігати поведінку хромосом у процесі утворення гамет і запліднення.
Наприкінці ХІХ століття було описано поведінку хромосом під час поділу клітин та виявлено, що в процесі запліднення відбувається злиття ядер чоловічої та жіночої гамет. Пізніше, після повторного відкриття законів Г. Менделя, була помічена вражаюча схожість між передачею менделевих факторів та поведінкою хромосом під час утворення гамет і запліднення. На підставі цих спостережень було висловлено припущення, що саме хромосоми є носіями менделевих чинників спадковості. На початку ХХ століття це припущення блискуче підтвердилося дослідами Т.Г. Моргана з колегами, які сформулювали хромосомну теорію спадковості. Згідно з цією теорією спадковість пов’язана з генами, розташованими в хромосомах клітинних ядер лінійно, утворюючи групи зчеплення.
Оскільки хромосоми є головним матеріальним носієм генетичної інформації, яка обумовлює схожість між поколіннями та біологічну мінливість організмів, необхідно знати, що відбувається з хромосомами під час поділу клітин..
Поділ клітин. В останній чверті ХІХ століття були описані процеси, що відбуваються в ядрах клітин тіла організму під час його росту, розвитку та регенерації пошкоджених тканин. Такий тип поділу клітин був названий мітозом . Мітоз забезпечує збільшення кількості соматичних клітин живого організму.
Мітоз – цей такий поділ клітинного ядра, при якому утворюються два дочірні ядра з наборами хромосом, ідентичними наборам материнської клітини. Разом з поділом ядра відбувається поділ цитоплазми на дві рівні частини та відновлення клітинної мембрани. (Мал. 4).
Процес утворення гамет супроводжується поділом клітин іншого типу, який дістав назву мейозу. Мейоз значною мірою подібний до мітозу, але його наслідки абсолютно відмінні. (Мал. 5).
Мал. 4. Мітоз
Мал. 5. Мейоз
Мейоз – це процес поділу клітинного ядра з утворенням чотирьох дочірніх ядер, кожне з яких містить удвічі менше хромосом, ніж материнське ядро. За мейозу в ядрі материнської клітини спочатку здійснюється одноразове подвоєння хромосом, після чого відбувається два послідовних поділи хромосом – перший поділ мейозу (мейоз І) та другий поділ мейозу (мейоз ІІ). Протягом мейозу І із материнського ядра утворюється два дочірні ядра, кожне з яких несе вдвічі менше хромосом порівняно з материнським ядром. Мейоз ІІ подібний до мітозу. Таким чином, за мейозу ядро ділиться двічі, а хромосоми подвоюються тільки один раз. В результаті такого поділу утворюється чотири клітини, в яких кількість хромосом вдвічі менша, ніж у материнській. З таких клітин формуються гамети.
Мейоз забезпечує збереження у наступних поколіннях видів із статевим розмноженням постійного числа хромосом у ядрах клітин тіла.
Хромосоми людини. Життя будь-якого організму, для якого характерний статевий спосіб розмноження, у тому числі й організму людини, починається з моменту злиття материнської та батьківської гамет. У яйцеклітині стільки ж хромосом, як і в сперматозооні, і вони такі ж за формою та розмірами, не дивлячись на значну різницю між чоловічою та жіночою гаметами. Число хромосом у гаметах в два рази менше, ніж в клітинах тіла. У клітинах тіла людини 46 хромосом (23 пари хромосом) – це диплоїдний набір хромосом. Відповідно, в статевих клітинах їх удвічі менше, тобто 23 – це гаплоїдний набір хромосом.
У тих клітинах, з яких будуть утворюватися гамети, можна спостерігати хромосоми, згруповані в пари. Хромосоми, що становлять пару, називають гомологічними . Вони схожі за будовою і містять спадковий матеріал, що визначає одні й ті ж ознаки. Винятком є лише статеві хромосоми, які у жінок парні та подібні за будовою – Х-хромосоми. У чоловіків же – тільки одна Х-хромосома. Пару їй складає Y-хромосома, яка разюче відмінна за будовою та функціями від Х-хромосоми. (Мал. 6).
Хромосоми людини згруповані за розмірами та формою, і кожній з них присвоєно відповідний номер. Таким чином, хромосомний набір, або каріотип людини складається з 22 пар аутосом, нумерація яких зростає по мірі зменшення їх довжини, та 1 пари статевих хромосом. Графічне зображення каріотипу називається ідіограмою (Мал. 7).
Мал. 6. Хромосоми чоловіка
Мал. 7. Ідіограма хромосом чоловіка
Рекомбінація хромосом у процесі утворення статевих клітин. Одна із гомологічних хромосом одержана дитиною від батька, а інша – від матері. При утворенні гамет у її організмі гомологічні хромосоми спочатку кон’югують (з’єднуються) у пари, а потім розходяться до різних гамет. Дуже важливо, що хромосоми кожної пари здійснюють цей процес незалежно від інших пар. У результаті хромосоми, одержані від батька і матері, перерозподіляються по гаметах, які продукує їх нащадок, цілком випадково. При цьому в гаметах утворюються нові поєднання хромосом, відмінні від тих, що існували в батьківських гаметах, злиття яких дало життя даній людині. Така рекомбінація хромосом веде і до рекомбінації генів, що знаходяться в них, а отже, до виникнення нових поєднань ознак і збільшення генетичної різноманітності. (Мал. 8).
Мал. 8. Рекомбінація хромосом
Зверніть увагу на те, що рекомбінація хромосом при утворенні гамет нагадує рекомбінацію ознак за дигібридного схрещування у дослідах Г. Менделя. Г. Менделю справді повезло, що ознаки, які він вибрав для вивчення, знаходились у різних хромосомах. Якби ознаки визначалися генами, розташованими в одній хромосомі, вони б передавалися разом, і принцип незалежного успадкування ознак не проявився б.
Зчеплення та кросинговер. Якщо гени, що визначають ряд ознак, розташовані в одній хромосомі, їх називають зчепленими. Проте не слід думати, що зчеплені гени назавжди пов’язані один з одним. Насправді природа передбачила механізм, що дозволяє цим генам іноді рекомбінувати, правда, якщо вони не дуже близько один до одного розташовані в хромосомі.
Під час мейозу в процесі кон’югації гомологічних хромосом створюються умови для виникнення події, яка дістала назву кросинговеру. Кросинговер полягає в обміні ділянками між гомологічними хромосомами. (Мал. 9).
Мал. 9. Рекомбінація генів у процесі кросинговеру
Зрозуміло, що гени, достатньо далеко розташовані один від одного, повинні рекомбінувати з більшою частотою, ніж гени, розташовані близько.
Генетична унікальність індивіда. Кросинговер, поряд з незалежною рекомбінацією хромосом під час мейозу, ще більше сприяє рекомбінації генів, тим самим збільшуючи генетичну різноманітність потомства. У свою чергу, гени матері та батька лише тимчасово поєднуються в організмі нащадка, щоб потім знову розійтися в його гаметах і дати нові поєднання генів у його дітях і т.д.
Рекомбінація є основним джерелом генетичної мінливості живих організмів. Це явище настільки значне, що серед людей практично немає двох генетично однакових особин за виключенням, звичайно, справжніх (монозиготних, або однояйцевих) близнюків, які несуть однаковий набір генів. Учені підрахували, що число можливих поєднань генів людини складає 3·1047, тоді як кількість людей, які жили на Землі за всю історію людства складає 7·1010, тобто на десятки порядків менше. Тому на земній кулі практично ніколи не було, немає і не може бути бодай двох людей з однаковим набором генів.