5.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях

Практично для всіх форм спадкової патології характерна множинність ураження. В першу чергу це обумовлено плейотропною дією гена, тобто його здатністю контролювати розвиток різних ознак організму. Наприклад, при синдромі Марфана уражуються кісткова, серцево-судинна системи та органи зору; при синдромі Лоренса – Муна уражені кісткова, сечостатева, ендокринна системи та органи зору; при галактоземії патологією охоплені печінка, ЦНС, зір.

Механізми первинної плейотропної дії генів при деяких спадкових захворюваннях уже відомі. Це, як правило, хвороби обміну речовин, у тому числі хвороби накопичення. Так, при аутосомно-рецесивному захворюванні Вестфаля – Вільсона – Коновалова дефект сироваткового білка церулоплазміну не забезпечує ефективний транспорт міді. Це спричинює відкладення її надлишку в різних органах і тканинах, що викликає множинні ураження.

5.3.5. Сімейний характер спадкових патологій

Більшість спадкових захворювань характеризується наявністю їх у членів однієї сім'ї. На відміну від інфекційних захворювань розподіл випадків спадкових патологій у поколіннях та залежно від статі підлягає закономірностям Г. Менделя.

Разом з тим наявність захворювання тільки у одного з членів родоводу не виключає спадкового характеру цієї хвороби. Подібна ситуація може бути обумовлена такими причинами: а) наявністю нової домінантної мутації, що відбулася в аутосомі чи в статевій хромосомі одного з батьків, б) явищем неповної пенетрантності домінантного гена, в) гетерозиготністю обох батьків за патологічним рецесивним геном, г) наявністю рецесивної Х-зчепленої патології.

5.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань

Наявність рідкісних специфічних симптомів або їх поєднань у хворого дає підстави думати про спадкову або природжену природу його захворювання. Наприклад, у дитини з розщепленням піднебіння наявність симетричних заглибин або свищів на слизовій оболонці нижньої губи дозволяє підозрювати аутосомно-домінантний синдром Ван дер Вуда; наявність широкого 1-го пальця кистей та стоп у дитини з прогресуючою розумовою відсталістю наводить на думку про аутосомно-домінантний синдром Рубінштейна – Тейбі тощо.

У деяких випадках симптоми прояву генів, що не мають ніякого клінічного значення, є опорними при визначенні патології. Наприклад, виявлення насічок на мочці вуха у дитини з надмірно великим язиком та розходженням прямих м'язів живота є вирішальним для визначення синдрому Беквіта – Відемана і, отже, виправданого вибору відповідної терапії.

5.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування

Говорячи про резистентність (стійкість) спадкових хвороб до лікування, потрібно пам‘ятати про відносність цього поняття.

По-перше, ця клінічна особливість пояснюється тим, що у багатьох випадках виправити первинні ланки патогенезу захворювань, навіть якщо відомий первинний продукт мутантного гена, не завжди вдається. По-друге, явище резистентності часто спричинюється тим, що симптоми спадкових захворювань сприймаються як саме захворювання.

Цим пояснюється безуспішність використовування стандартних схем, підходів і методів терапії. Наприклад, лікування екземи, яка є шкірним проявом протокопропорфірії (спадкова хвороба крові), часто полягає у лікуванні симптому, тоді як для даного захворювання розроблені надійні методи профілактики та терапії, засновані на закономірностях його патогенезу. При нерозпізнаному синдромі Костмана інтенсивна антибіотикотерапія гнійничкових виразок слизистих оболонок і шкіри не рятує дитини від прогресуючого перебігу хвороби, що виявляється у вигляді фурункулів, нагноєнь підшкірної клітковини, важких стоматитів, блефаритів (запалення країв повік) і т.п.

Важливо підкреслити, що будь-яка окремо взята з відомих клінічних особливостей не може бути абсолютним критерієм для визначення спадкового захворювання. Проте сукупність декількох характерних для даної спадкової патології особливостей може слугувати достатньою основою для її визначення.