- •Помогайбо в.М., Петрушов а.В.
- •Передмова
- •1. Генетика людини та її історичний розвиток
- •Контрольні запитання до розділу 1
- •2. Основи загальної генетики
- •2.1. Генетика якісних ознак
- •2.1.1. Закони Менделя
- •2.1.2. Хромосомна теорія спадковості
- •2.1.3. Основи молекулярної генетики
- •2.1.4. Гени в хромосомах
- •2.1.5. Мутації
- •2.1.6. Генетична рівновага в популяціях
- •Контрольні запитання до теми 2.1
- •2.2. Генетика кількісних ознак
- •2.2.1. Визначення кількісних ознак
- •2.2.2. Генотип та фенотип
- •2.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості
- •2.2.4. Співвідношення впливу генотипу та середовища
- •2.2.5. Показник успадковуваності
- •2.2.6. Популяційна мінливість як результат взаємодії генотипу та середовища
- •Контрольні запитання до теми 2.2
- •2.3. Прикладна генетика
- •2.3.1. Генна інженерія
- •2.3.2. Трансгенні організми
- •2.3.3. Клонування тварин
- •2.3.4. Етичні та соціальні проблеми генної інженерії
- •Контрольні запитання до теми 2.3
- •3. Методи вивчення генетики людини
- •3.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень
- •3.2. Популяційний метод
- •3.3. Генеалогічний метод
- •3.3.1. Збір даних.
- •3.3.2. Складання родоводу.
- •3.3.3. Аналіз родоводу.
- •3.4. Близнюковий метод
- •3.5. Метод прийомних дітей
- •3.6. Цитогенетичні методи
- •3.6.1. Аналіз каріотипу
- •3.6.2. Генетика соматичних клітин
- •3.7. Біохімічні методи
- •3.8. Молекулярно-генетичний метод
- •Контрольні запитання до розділу 3
- •4. Класична генетика людини
- •4.1. Менделюючі ознаки
- •4.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування
- •4.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування
- •4.1.3. Інші типи домінування ознак
- •4.2. Взаємодія неалельних генів
- •4.2.1. Епістаз
- •4.2.2. Комплементарність
- •4.2.4. Плейотропія
- •4.3. Успадкування ознак і стать
- •4.3.1. Генетика статі
- •4.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
- •4.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю
- •Контрольні запитання до розділу 4
- •5. Спадкові хвороби
- •5.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез
- •Контрольні запитання до теми 5.1
- •5.2. Класифікація спадкових захворювань
- •Контрольні запитання до теми 5.2
- •5.3. Загальна характеристика спадкових патологій
- •5.3.1. Основні властивості спадкових патологій
- •5.3.2. Вік прояву спадкових захворювань
- •5.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій
- •5.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях
- •5.3.5. Сімейний характер спадкових патологій
- •5.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань
- •5.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування
- •5.3.8. Поліморфізм спадкових патологій
- •5.3.9. Генетична гетерогенність патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.3
- •5.4. Генні хвороби
- •5.4.1. Аутосомно-домінантні патології
- •5.4.2. Аутосомно-рецесивні патології
- •5.4.3. Патології, зчеплені зі статтю
- •5.4.4. Мітохондріальні хвороби
- •Контрольні запитання до теми 5.4
- •5.5. Хромосомні хвороби
- •5.5.1. Хромосомні аберації
- •5.5.2. Порушення кількості аутосом
- •5.5.3. Порушення кількості статевих хромосом
- •Контрольні запитання до теми 5.5
- •5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування
- •5.6.1. Хвороби імпринтинґу
- •5.6.2. Хвороби експансії
- •Контрольні запитання до теми 5.6
- •5.7. Спадкова схильність до хвороб
- •5.7.1. Моногенно зумовлена схильність до хвороб
- •5.7.2. Полігенно зумовлена схильність до хвороб
- •5.7.3. Генетика онкологічних патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.7
- •5.8. Основи фармакогенетики
- •5.8.1. Фармакогенетика як наука
- •5.8.2. Фармакогенетичні аспекти спадкових патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.8
- •5.9. Профілактика спадкових патологій
- •5.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій
- •5.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій
- •5.9.3. Управління експресією генів
- •5.9.4. Видалення ембріонів та плодів із спадковою патологією
- •5.9.5. Генна інженерія зародкових клітин
- •5.9.6. Планування сім'ї
- •5.9.7. Охорона навколишнього середовища
- •5.9.8. Медико-генетичне консультування
- •Контрольні запитання до теми 5.9
- •6. Спадкові порушення розвитку та поведінки
- •6.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку
- •6.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку
- •6.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку
- •6.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників
- •6.1.4. Механізми тератогенезу
- •Контрольні запитання до теми 6.1
- •6.2. Розумова відсталість
- •6.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом
- •6.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями
- •6.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах
- •6.2.4. Мультіфакторіально обумовлена розумова відсталість
- •6.2.5. Реабілітація хворих із розумовою відсталістю
- •Контрольні запитання до теми 6.2
- •6.3. Затримка психічного розвитку
- •Контрольні запитання до теми 6.3
- •6.4. Дитячий аутизм
- •Контрольні запитання до теми 6.4
- •6.5. Стійкі вади слуху
- •Контрольні запитання до теми 6.5
- •6.6. Стійкі вади зору
- •Контрольні запитання до теми 6.6
- •6.7. Аномалії поведінки
- •6.7.1. Наркоманійна залежність
- •6.7.2. Гомосексуальність
- •6.7.3. Злочинність
- •6.7.4. Самогубство
- •Контрольні запитання до теми 6.7
- •7. Генетика особистості
- •7.1. Темперамент
- •7.1.1. Поняття темпераменту
- •7.1.2. Темперамент у дітей
- •7.1.3. Темперамент у дорослих
- •Контрольні запитання до теми 7.1
- •7.2. Інтелект
- •7.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (iq)
- •7.2.2. Генетичний контроль інтелекту
- •7.2.3. Генетика обдарованості
- •Контрольні запитання до теми 7.2
- •Термінологічний словник
- •Лауреати Нобелівської премії за відкриття в галузі генетики
- •Література
4.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю
На характер прояву генів істотний вплив здійснює загальне генне середовище, або генетичний фон організму. Дуже важливим компонентом генетичного фону є статева конституція. Хоча пенетрантність і експресивність багатьох генів не залежить від статі, існує ряд генів, дія яких істотно розрізняється залежно від статі, не дивлячись на те, що самі ці гени розташовані в аутосомах і не мають відношення до визначення статі. Ознаки, обумовлені такими генами, бувають двох типів: обмежені статтю та контрольовані статтю.
Ознаки, обмежені статтю. Ознаки, обмежені статтю, фенотипово виявляються лише у однієї статі. Дослідами встановлено, що кількість і якість молока у самок ссавців контролюється генетично. Гени молочності розташовані в аутосомах і в рівній мірі присутні у обох батьків, але виявляються тільки у самок. Так, у самця морської свинки починається секреція молока, якщо у нього видалити сім’яники, які продукують статевий гормон, і вводити йому статевий гормон самки. У людини не вивчали обмеженого статтю прояву гена молочності, але можна припустити, що кількість і якість молока у жінок визначається генами, які наявні також і в чоловіків.
Поза сумнівом також те, що різні анатомічні і фізіологічні риси, властиві жіночій статі, такі, наприклад, як ширина тазу або вік настання менструацій, контролюються генами, що отримуються від обох батьків.
Таким же чином контролюються і такі суто чоловічі ознаки, як ріст волосся на обличчі або кількість і розподіл його на тілі. Це підтверджується наслідками міжетнічних шлюбів. Чоловіки-кавказці відрізняються більшою кількістю волосся на тілі, чим чоловіки-китайці. У синів же, народжених у шлюбі між представниками цих двох етнічних типів, часто спостерігається проміжний характер волосистості. Це є доказом того, що від матери також передаються гени волосистості, що виявляються тільки у дітей чоловічої статі.
У тварин відомо багато генів, що викликають безпліддя тільки у однієї статі. Наприклад, у великої рогатої худоби відомий рецесивний ген, який у гомозиготному стані призводить до безпліддя корів, а на плодючість биків не впливає.
Ознаки, контрольовані статтю. Обмеженість статтю є крайнім випадком явища, коли прояв деяких ознак залежить від статі. Якщо ж генотип виявляється у обох статей, але по-різному, то така дія гена вважається контрольованою (точніше – модифікованою) статтю.
Дослідження успадкування співецьких голосів у людини показало, що сопрано, мецо-сопрано, альт, тенор, баритон і бас контролюються багатьма взаємно незалежними чинниками, у тому числі статевою конституцією. При цьому розвиток голосового апарату у відповідному напрямі у чоловіків і жінок відбувається в період статевого дозрівання під впливом статевих гормонів.
Статевий контроль спостерігається також стосовно пенетрантності та експресивності багатьох інших ознак. Заяча губа і вовча паща є природженими аномаліями, що мають генетичну основу. Пенетрантність цього гена неповна, а експресивність варіює від вельми незначної борозенки до повного розщеплення м'якого і навіть твердого піднебіння. Контрольованість статтю виявляється в тому, що пенетрантність ознаки вища серед чоловіків, ніж серед жінок (близько 60% осіб з цим дефектом чоловічої статі), а ступінь вираження ознаки у чоловіків досить високий.
Ще виразніша контрольованість статтю спостерігається стосовно пенетрантності гена подагри. Припускається, що порушення обміну речовин, що є причиною цього патологічного стану (надмірний вміст сечової кислоти в крові), визначається домінантним аутосомним геном. Пенетрантність цього гена складає понад 80% у чоловіків і менше 12% у жінок, що і виявляється в переважанні цього захворювання у чоловіків.
Контрольованість статтю може приводити і до переважного ураження особин жіночої статі. Деякі спадкові вади, наприклад, відсутність головного мозку або подовжнє роздвоєння хребта, частіше зустрічаються у жіночих особин.
Ще однією типовою ознакою, що піддається контролю з боку статі, є облисіння. Аналіз успадкування цієї ознаки, як і багатьох інших ознак людини, стикається з істотними труднощами у зв'язку з тим, що облисіння може бути слабким або повним, лисина може виникати зі сторони лоба і на верхівці голови, з'являтися в ранньому віці або в зрілому. Крім того, в деяких випадках облисіння обумовлене якимись особливими обставинами – порушенням функції щитоподібної залози або перенесеними інфекційними хворобами. Проте більшість типів звичайного облисіння виникають у здорових людей і в багатьох родоводах виявляються в цілій низці поколінь або у членів одного покоління. Внаслідок цього спадкова основа цієї особливості цілком вірогідна.
Ця ознака може спостерігатися у обох статей, але відносно частіше вона зустрічається у чоловіків. Це обумовлено не зчепленням гена зі статтю, оскільки чоловік, схильний до облисіння, передає цю ознаку половині своїх синів і лише небагатьом дочкам. Якщо дана ознака спостерігається у обох батьків, то він виявляється або у всіх їх дітей, або у всіх синів і лише у деяких дочок. Крім того, виявлено, що у більшості лисих жінок батьки були схильні до облисіння.
Для пояснення цього явища було зроблено припущення, що облисіння контролюється одним геном. При цьому домінантний алель цього гена в гомозиготному стані (ВВ) обумовлює нормальний ріст волосся у представників обох статей. Особи, гомозиготні за рецесивним алелем (bb), характеризуються появою лисини незалежно від статі. У гетерозиготних чоловіків (Вb) лисина розвивається, а у гетерозиготних жінок ні.
Подібно до розвитку рогів у овець, ріст волосся у людей регулюється статевими гормонами. Євнухи рідко лисіють, а у жінок з пухлиною кори надниркових залоз, що супроводжується надлишковим утворенням чоловічого статевого гормону, спостерігаються не лише такі типові чоловічі риси, як ріст бороди і вусів, а й лисина. Після видалення пухлини ці ознаки зникають.
