4.2.4. Плейотропія

Взагалі, як свідчать дослідження, всі гени, тією чи іншою мірою, взаємопов’язані у своїх функціях. За такої ситуації один ген може впливати на функції цілої низки неалельних генів. Таке явище дістало назву плейотропії.

Найяскравішим прикладом плейотропної дії гена у людини є синдром Марфана – захворювання, яке успадковується за аутосомно-домінантним типом. Арахнодактилія ("павукові" пальці) – один з симптомів цієї спадкової хвороби. Іншими симптомами її є високий зріст через сильне видовження кінцівок, надмірна рухливість суглобів, короткозорість, спричинена підвивихом кришталика, та аневризма аорти. Синдром з однаковою частотою зустрічається у чоловіків і жінок. В основі вказаних симптомів лежать порушення розвитку сполучної тканини, що виникає на ранніх етапах онтогенезу і що приводить до множинних фенотипічних проявів.

Плейотропною дією характеризуються також інші численні спадкові патології.

Певні етапи метаболізму (у першу чергу синтез складних органічних сполук) забезпечуються генами. Продукти метаболічних реакцій, у свою чергу впливають на перебіг інших метаболічних реакцій. В результаті такого порушення метаболізму на одному етапі відобразяться на подальших етапах. Іншими словами, зміна експресивності одного гена вплине на цілий ряд елементарних ознак.

4.3. Успадкування ознак і стать

4.3.1. Генетика статі

Каріотип людини містить 22 пари аутосом та 1 пару статевих хромосом. Набори аутосом у чоловіків та жінок за формою одинакові, а пари статевих хромосом розрізняється. У жінок – це дві Х-хромосоми, а у чоловіків – Х-хромосома та Y-хромосома. Х-хромосома не відрізняється від аутосом середніх розмірів (№№ 6–12). Чоловіча статева Y-хромосома морфологічно подібна до найдрібніших хромосом (№№ 21, 22). (Див. мал.. 7 та 26).

Статеві хромосоми представлені в кожній соматичній клітині людини. При утворенні гамет під час мейозу гомологічні статеві хромосоми розходяться в різні статеві клітини. Отже, кожна яйцеклітина крім 22 аутосом несе одну статеву хромосому X, і її гаплоїдний набір складає 23 хромосоми. Всі сперматозоони також мають гаплоїдний набір хромосом, із яких 22 – аутосоми, а одна – статева. При цьому одна половина сперматозоонів містить X-хромосому, інша половина – Y-хромосому.

Табл. 7. Генетичне визначення статі у людини

		Жіночі гамети
		X	X
Чоловічі гамети	X	XX	XX
	Y	XY	XY

Стать людини визначається у момент запліднення, коли хромосомні набори гамет об’єднуються. Згадаємо, що зигота містить 22 пари аутосом і одну пару статевих хромосом. Якщо яйцеклітину запліднив сперматозоон з Х-хромосомою, то в зиготі пара статевих хромосом буде XX, і з неї розвинеться дівчинка. Якщо ж запліднення здійснив сперматозоон з Y-хромосомою, то набір статевих хромосом у зиготі – XY. Така зигота дасть початок чоловічому організму. Таким чином, стать майбутньої дитини визначає різногаметний за статевими хромосомами чоловік Співвідношення статей при народженні приблизно відповідає співвідношенню 1:1. (Табл. 7).

Проте насправді це не зовсім так. Співвідношення статей серед новонароджених (відоме як вторинне співвідношення статей на відміну від первинного співвідношення при заплідненні) трохи зсунуто у бік хлопчиків (102-106 хлопчиків на 100 дівчаток). Первинне співвідношення статей точно невідоме, але є деякі дані, що воно також мінливе. Виявилося, що як первинне, так і вторинне співвідношення статей залежить від тривалості періоду між статевим актом і овуляцією, від частоти статевих актів, загальних умов, включаючи навіть стан війни та миру. Цікаво, що й за штучного запліднення частка хлопчиків серед новонароджених виявляється істотно вище, ніж дівчаток.

Стать майбутньої дитини визначається не лише комбінацією статевих хромосом. Велику роль у цьому процесі у людини відіграє гормональна регуляція, що здійснюється під дією статевих гормонів, які синтезуються статевими залозами.

Людина за своєю природою двостатева. Зачатки статевої системи однакові у зародків обох статей. Якщо Y-хромосома відсутня або її активність пригнічена, то зачатки статевих органів розвиваються за жіночим типом. Їх розвиток не потребує спеціальних регуляторних механізмів і є самочинним.

Нормальні ж особини чоловічої статі розвиваються тільки у випадку, якщо всі статеві чоловічі гормони, діючі на зачатки зовнішніх і внутрішніх статевих органів, функціонують в певний час і у визначеному місці.

У даний час описано близько 20 різноманітних дефектів генів, які при нормальному чоловічому каріотипі (XY) приводять до порушення формування зовнішніх і внутрішніх статевих ознак. Внаслідок цього розвивається гермафродитний організм того чи іншого типу. Ці генні мутації пов’язані з порушенням синтезу статевих гормонів, сприйнятливості рецепторів до них тощо.