4.2.1. Епістаз

Епістаз – це взаємодія неалельних генів, при якій спостерігається пригнічення прояву одного гена дією іншого, неалельного гена. Розрізняють домінантний та рецесивний епістаз.

За домінантного епістазу домінантний алель одного гена пригнічує прояв домінантного алеля іншого гена. Це явище виявлено в системі груп крові АВ0. При цьому домінантний алель Le викликає утворення групоспецифічного антигену Lewis, а неалельний йому домінантний алель Se – секрецію антигенів АВН у слині. У індивідів з генотипами LeLe sese або Lele sese антиген Lewis-a присутній у слині та в еритроцитах. Якщо ж алель Le комбінується хоча б з одним алелем Se, кількість антигену Lewis у слині зменшується, а із еритроцитів він зовсім зникає.

У подібних випадках пригнічуючий ген називається геном-модифікатором. Іншими прикладами модифікуючого впливу генів у людини можуть бути мала брахідактилія, катаракта, клішнеподібна кисть та інші.

За рецесивного епістазу рецесивний алель одного гена в гомозиготному стані (аа) не дає проявитися будь-якій комбінації алелей іншого гена (BB, Bb, bb).

Прикладом рецесивного епістазу у людини може служити так званий бомбейський фенотип, коли індивід, у якого наявний алель I^B за системою груп крові АВ0 і який має III або IV групу крові (I^BI^B, I^BI^О або І^АІ^В відповідно), ідентифікується за реакцією аглютинації (скипання крові) як людина І групи крові (I^ОI^О). Таке явище виникає в результаті того, що даний індивід є рецесивною гомозиготою (hh) за геном H, який визначає синтез попередника антигенів А та В. Для фенотипічної реалізації алелей І^А та І^В необхідна присутність хоча б одного домінантного алеля Н.

4.2.2. Комплементарність

Комплементарність – це такий тип взаємодії, коли ознаку визначає певна кількість неалельних генів. При цьому фенотипний прояв ознаки визначають різноманітні комбінації домінантних та рецесивних алелей цих генів.

Розвиток нормального слуху знаходиться під генетичним контролем десятків різних неалельних генів, гомозиготний рецесивний стан одного з яких може приводити до однієї з форм спадкової глухоти. Таких форм у людини відомо понад 30. Якщо один із батьків є гомозиготою за рецесивним алелем аа, а другий – гомозиготою за іншим рецесивним алелем bb, то вони глухі. Тим не менше, всі їхні діти матимуть нормальних слух, бо будуть подвійними гетерозиготами за обома генами (AaBb), коли домінантні алелі взаємно доповнюватимуть один одного. (Мал. 32).

Комплементарна взаємодія неалельних генів у людини має місце також у системах забезпечення зору, рівноваги, смаку тощо.

4.2.3. Полімерія

Полімерія – це вид взаємодії, коли ефекти декількох неалельних генів, що визначають одну й ту ж ознаку, приблизно однакові. Подібні ознаки одержали назву кількісних, або полімерних ознак. Як правило, ступінь прояву полімерних ознак перебуває в прямій залежності від кількості домінантних алелей генів, що їх визначають. Полімерні гени звичайно позначають однаковими літерами. (Див. розділ 2.2.3).

Прикладом полімерного успадкування у людини може бути забарвлення шкірних покривів, яке визначається, вірогідно, трьома або чотирма генами. Вплив кожного з цих генів на забарвлення шкіри приблизно однаковий. Від шлюбу індивіда негроїдної раси (корінного мешканця Африки) з чорним забарвленням шкіри (АА АА АА) з представником європеоїдної раси з білою шкірою (аа аа аа) діти народжуються з проміжним кольором шкіри (мулати; Аа Аа Аа). Діти від шлюбу двох мулатів можуть мати будь-яке забарвлення шкіри: від чорної до білої, залежно від кількості домінантних алелей.

Полімерне успадкування у людини характерне також для таких ознак як зріст, маса тіла, забарвлення волосся (крім рижого), колір райдужки очей та багато інших кількісних ознак. Чим більша кількість неалельних генів контролює розвиток тієї чи іншої ознаки, тим менш помітні переходи між фенотипами.