3.5. Метод прийомних дітей

Дослідження прийомних дітей теж дозволяє розмежувати вплив генетичних та середовищних чинників. Якщо діти були усиновлені в перші дні життя і ніколи не бачили своїх біологічних батьків, то з ними вони мають лише спільні гени. З батьками, які їх виховали, у прийомних дітей немає ніякої генетичної схожості, але спільні умови середовища існування. Співставлення прийомних дітей з їх біологічними та приймальними батьками здійснюється за допомогою коефіцієнтів кореляції. Коефіцієнт кореляції (r) для вимірних ознак вираховується за спеціальною формулою варіаційної статистики і визначається в долях одиниці.

Значна кореляція дітей (0,70-1,00) з біологічними батьками за певною ознакою свідчить на користь спадкових чинників, а з батьками, які їх виховали, – на користь умов середовища. Так, дослідження закономірностей успадкування коефіцієнту інтелекту (IQ) показало, що середня загальна кореляція цієї ознаки у дітей з приймальними батьками становила 0,19 (з батьком – 0,17; з матір’ю – 0,21). У той же час, цей показник між цими ж дітьми та їх біологічними батьками становив 0,50, що свідчить про значну роль генотипу в розвитку інтелекту..

Застосування у генетичних дослідженнях методу прийомних дітей вимагає надзвичайної уваги та дотримання певних правил. Перш за все, необхідно обов’язково враховувати ефект пренатального середовища з боку біологічної матері для ознаки, чутливої до пренатальних впливів.

Для обстеження відбирають дітей, які були передані до інших сімей у перші дні життя (до 7 днів після народження) і більше ніколи з матір’ю не зустрічалися. Крім того, з експерименту вилучаються діти, матері яких мають патології – психічні захворювання, алкоголізм, наркоманію тощо. Звичайно соціально-економічний статус біологічних матерів нижчий, ніж статус приймальних сімей. Проте для здійснення експерименту необхідно дотримуватися умови, щоб бабусі та дідусі з обох сторін не розрізнялися за соціально-економічним статусом. Обоє біологічних батьків не повинні відрізнятися від приймальних батьків за своїми інтелектуальними характеристиками. Для одержання найбільш вірогідних результатів кількість обстежуваних прийомних дітей має бути в межах 200–300 осіб.

Для підвищення надійності даних в дослідження включають звичайні сім'ї як контрольні. Порівняння даних, одержаних в приймальних сім'ях, з даними, одержаними в звичайних сім'ях, дозволяє перевірити, чи не розрізняються стилі батьківсько-дитячих відносин в двох типах сімей.

Якщо є можливість, то визначають кореляцію між розлученими братами і сестрами, відданими в інші сім’ї або залишеними з біологічними батьками, а також між дітьми різного походження в складі приймальної сім’ї. Це дасть додаткові дані, що підвищить надійність дослідження.

У ряді країн (у тому числі в Україні та Росії), у зв'язку з існуючими тут традиціями усиновлення (таємниця усиновлення охороняється законом), використання методу прийомних дітей практично неможливе.

3.6. Цитогенетичні методи

3.6.1. Аналіз каріотипу

Принципи цитогенетичних досліджень сформува­лися протягом 20–30-х років минулого століття на кла­сичному об'єкті генетики – мушці дрозофілі та деяких рослинах. Метод полягає у мікроскопічному дослідженні хро­мосом на метафазній стадії мітозу. У людини найзручнішим об’єктом для цього виявилися культивовані в спеціальному розчині лімфоцити периферійної крові. Звичайно досліджувані клітини підлягають спеціальній обробці, в результаті якої хромосоми виявля­ються чіткими та віддаленими одна від одної. Важливим етапом є фарбування хромосом за допомогою різноманітних методик в залежності від мети дослідження. Це дає можливість підраховувати їх і аналі­зувати. Нормальний каріотип людини вклю­чає 46 хромосом, із яких 22 пари аутосом та 2 статеві хромосоми.

Мал. 26. Схематичний вигляд диференційно фарбованих хромосом людини

Кожна хромосома при застосуванні особливого фарбника по своїй довжині виявляє чітке диференціювання на темні та світлі смуги – так звані диски. Послідовність розташування цих дисків, їхня форма строго спе­цифічні для кожної хромосоми. (мал. 26).

Якщо порушення стосується стате­вих хромосом, то дослідження спрощу­ється. У цьому випадку проводиться не аналіз усього каріотипу, а обстежуються соматичні клітини на наявність у них статевого хроматину. Статевий хроматин – це не­велике дископодібне тільце, яке інтен­сивно фарбується цитологічними барвниками. Воно виявляється в інтерфазних клітинних ядрах безпосередньо під ядерною мембраною. Статевий хроматин являє собою спіралізовану X-хромосо­му і утворюється у жінок ще в ранньому ембріогенезі до розвитку статевих залоз. Його наявність можна визначи­ти у будь-яких тканинах. Частіше всьо­го досліджуються епітеліальні клітини слизової оболонки щоки. У каріотипі нормальної жінки є дві X-хромосоми, і одна із них утворює тільце статевого хроматину. Кількість тілець статевого хроматину на одиницю менша, ніж число Х-хромосом у даної особини (мал. 27). У жінок, які мають каріотип 45[ХО] (Х–моносомія; синдром Шерешевського–Тернера), ядра клітин не мають стате­вого хроматину. При синдромі X–трисомії (47[XXX]) у жінки утворюються два тільця, у чоловіка з каріотипом 47[ХХY] (синдром Кляйнфельтера) є одне тільце (як у нормальних жінок).

Мал. 27. Статевий хроматин у ядрах клітин нормальних жінки (1)

та чоловіка (2), а також у жінки з Х-трисомією (3)

Визначення статевого хроматину ви­користовують і в судовій медицині, ко­ли необхідно за плямами крові встано­вити статеву приналежність особи.

Аналіз каріотипу має широке застосування для вивчення морфології хромосом людини в нормі та при патології, визначення їх кількості, вивчення процесу старіння тканин тіла, діагностування різноманітних захворювань спадкової природи тощо. При необхідності він здійснюється разом з генеалогічним методом, коли цитологічні дані вдається пов’язати з фенотипічним проявом ознаки.