Передмова

Сьогодні в Україні склалася вельми тривожна демографічна ситуація. Спостерігається прогресуюча деградація здоров’я населення, особливо дитячого. Ще 50 років тому закінчувало школу понад 90% практично здорових дітей, а нині цей показник упав нижче 5%. У середині минулого століття намітився від’ємний приріст населення, який сьогодні пройшов рубіж 1% за рік. Тривалість життя українця зменшується і сягає нині 65 років, хоча ще 2 десятиліття тому вона становила понад 70 років. У більшості ж розвинених країн цей показник тримається на рівні 85 років. Високими темпами зростає смертність, переважно завдяки збільшенню захворюваності. Згідно з прогнозами ЮНЕСКО кількість населення в Україні у 2050 році знизиться до 31-35 млн., внаслідок чого наша держава одержала статус вимираючої.

Зважаючи на таку досить критичну українську демографічну ситуацію, необхідно приділяти їй першочергову увагу. Це, крім державного рівня, значною мірою стосується і сфери педагогічної освіти. Адже саме фахівці освіти доглядають, виховують і навчають дітей, починаючи з дитячих садочків. Педагогам необхідно знати якнайбільше про реальний стан справ стосовно здоров’я дітей та дорослих громадян України, щоб максимально сприяти покращенню ситуації.

У педагогічній освіті провідне місце, поряд з методикою навчального процесу та психологією повинна займати генетика людини. Адже абсолютно всі ознаки та властивості будови тіла, перебігу фізіологічних процесів у ньому, поведінки людини, її здатності до навчання, до здійснення тієї чи іншої професійної діяльності мають спадкову природу. Практично всі захворювання визначаються або мутаціями окремих генів, або такою комбінацією генів, яка спричинює схильність до хвороби. Сучасна генетика людини розробила основні принципи профілактики та лікування спадкових патологій. Зроблено перші кроки в генній терапії таких тяжких спадкових захворювань як муковісцидоз. Однак усе ще не існує підручника з генетики людини українською мовою. Ми здійснили спробу виправити цей недолік.

Пропонований навчальний посібник призначений для студентів педагогічних університетів, які готуються стати вихователями дитячих садочків, вчителями початкових класів, вчителями біології середньої школи, дефектологами, логопедами, психологами, соціальними педагогами. У ньому в достатньому обсязі представлено навчальний матеріал, який задовольнить усі ці спеціальності.

Навчальний посібник починається історичним оглядом розвитку генетики людини.

У другому розділі «Основи загальної генетики» студенту нагадуються основні закони та закономірності генетики, з якими він познайомився у шкільному курсі загальної біології. Завершується цей розділ темою «Прикладна генетика», де розглядаються сучасні практичні досягнення генетики.

Третій розділ знайомить студента з сучасними методами вивчення генетики людини. Особливо детально розглядається генеалогічний метод, яким при нагоді зможуть користуватися студенти у майбутньому, уже як фахівці.

У четвертому розділі «Класична генетика людини» представлено основні закономірності успадкування морфологічних та фізіологічних ознак людини, а також механізм генетичного визначення статі.

П’ятий розділ «Спадкові хвороби людини» є найбільшим і основним. Тут розглядається значення генотипу та умов оточуючого середовища для патогенезу, класифікація спадкових захворювань, загальні властивості спадкових патологій, генетика, клініка та профілактика найпоширеніших спадкових захворювань, а також основи фармакогенетики.

Окремим, шостим розділом подано спадкові порушення розвитку та поведінки. Він містить такі теми як «Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку», «Розумова відсталість», «Затримка психічного розвитку», «Дитячий аутизм», «Стійкі вади слуху», «Стійкі вади зору», «Аномалії поведінки».

Сьомий розділ «Генетика особистості» розглядає сучасний стан вивчення закономірностей успадкування таких найголовніших характеристик особистості як темперамент та інтелект.

Завершується навчальний посібник змістовним термінологічним словником, розділом коротких відомостей про лауреатів Нобелівської Премії у галузі генетики та переліком рекомендованої навчальної літератури з генетики людини, який містить понад 40 джерел. Термінологічний словник нараховує понад 300 понять, серед яких представлена коротка характеристика спадкових захворювань людини, які в тексті навчального посібника лише згадуються. У переліку навчальної літератури до джерел, які наявні в мережі Інтернету, додаються електронні адреси.

Висловлюємо вдячність студентам перших курсів психолого-педагогічного факультету Полтавського національного педагогічного університету ім. В.Г. Короленка 2006-2007, 2007-2008, 2008-2009 та 2009-2010 навчальних років, на яких здійснювалася апробація змісту цього навчального посібника та завдяки побажанням яких організація та стиль викладу навчального матеріалу в ньому став більш досконалим.

Автори