3.4. Близнюковий метод

Близнюковий метод – один з найбільш ранніх методів вивчення генети­ки людини, але він не втратив свого значення і в наш час.

Близнятами називаються одночасно народжені особини у одноплідних тварин (кінь, велика рогата худоба тощо) та людини. Близнята бувають монозиготними або дизиготними.

Монозиготні близнята розвиваються із однієї яйцеклітини, заплідненої одним сперматозооном, тому вони називаються також однояйцевими. Такі близнята однієї статі та генетично абсолютно однакові, але можуть відрізнятися по фенотипу, що зумовлюється дією чинників зовнішнього середовища. Монозиготні близнята мають однакові групи крові за системами AB0, MN, Rh та іншими, однаковий колір очей, однотипні візерунки на пальцях, а також лінії та візерунки на долонях тощо. Усі ці фенотипічні ознаки використовуються як критерії визначення зиготності близнят.

Дизиготні близнята розвиваються із двох одночасно дозрівши яйцеклітин, запліднених двома сперматозоонами, і тому вони називаються також різнояйцевими. Такі близнята можуть бути однієї статі чи різностатевими, але спадково настільки різними, як і діти цієї подружньої пари, що народилися в різний час.

На сьогодні в середньому на кожні 100 пологів припадає одне народження близнят. Демографи розрахували, що на Землі проживає близько 50 млн. пар близнят. Приблизно одну третину всіх близнят складають монозиготні, а дві третини – дизиготні. Кількість монозиготних близнят у різних регіонах земної кулі – величина відносно постій­на з невеликими коливаннями (0,37– 0,40%). Це свідчить про те, що поява монозиготних близнят майже не залежать від умов зовнішнього середо­вища. Частота народження дизиготних близнят різна у різних країнах і має значні коливання: від 0,23% (Японія) до 2,23% (Південна Африка). Причини такої різ­ниці невідомі, проте цей факт свідчить про вплив середовищних чинників. У старших за віком подружжях народження дизиготних близнят зустрічається час­тіше. Дослідження показали, що певну роль у народженні близнят має спад­кова схильність до багатоплідної ва­гітності. Відомі випадки повторного на­родження близнят у одній сім'ї. Протягом останніх десятиріч кількість близнят, особливо дизиготних, знижується.

Людські близнята – цінний матеріал для вивчення важливої загальнобіологічної проблеми – ролі генетичних факторів та умов оточуючого середовища у розвитку ознак. У генетиці людини умовами середовища вважають сукупність біосферних та соціальних чинників.

Якщо досліджувана ознака наявна в обох близнюків однієї пари, то ця пара є конкордатною за даною ознакою. При співставленні монозиготних та дизиготних близнят визначають коефіцієнт парної конкордантності, який показує долю близнюкових пар, де досліджувана ознака проявилася в обох партнерів. Коефіцієнт конкордантності (C) виражається в процентах або в долях одиниці та визначається за формулою:

C = [Сn : (Сn + Dn)] ∙100% (в процентах),

C = Сn : (Сn + Dn) (в долях одиниці),

де Сn – кількість конкордатних пар, Dn – кількість неконкордантних пар.

Порівняння парної конкордантності монозиготних та дизиготних близнят дає уявлення про співвідношення ролі генотипу та середовища у розвитку тієї чи іншої ознаки. Коли значення коефіцієнтів конкордантності монозиготних та дизиготних близнят близькі, то вважається, що розвиток ознаки визначається переважно умовами оточуючого середовища. Якщо ж ступінь конкордантності у монозиготних близнят вище, ніж у дизиготних, це свідчить про домінуючу роль генетичних факторів у розвитку ознаки. (Табл. 6).

Таблиця 6. Конкордантність (в %%) за деякими ознаками серед монозиготних (МБ) та дизиготних (ДБ) близнят людини

Близнята	Колір очей	Форма губ, ушей	Веснянки	Цукровий діабет	Туберкульоз	Кір	Шизофренія
МБ	100	100	100	65	67	97	69
ДБ	28	65	73	18	23	96	10

З наведеної таблиці видно, що, якщо один партнер має ту чи іншу ознаку (у тому числі захворювання), то вірогідність наявності цієї ознаки у іншого партнера у монозиготних близнюків значно вища, ніж у дизиготних. Цікаво також, що при захворюванні на одні інфекційні хвороби (кір, коклюш, вітряна віспа тощо) домінуюче значення мають інфекційні чинники (оточуюче середовище), а при захворюванні на інші (туберкульоз, ревматизм, запалення середнього вуха тощо) суттєвий вплив має генотип.

Для кількісної оцінки співвідношення впливу генотипу та середовища на досліджувану ознаку найчастіше користуються коефіцієнтом успадковуваності, який вираховується за формулою Хольцинґера:

h² = [(C_MZ% – C_DZ%)∙100%] : [100% – C_DZ%] ( в процентах),

h² = (C_MZ – C_DZ) : (1 – C_DZ) (в долях одиниці),

де h² – коефіцієнт успадковуваності, C_MZ – конкордантність (доля близнюкових пар, в яких досліджувана ознака наявна в обох партнерів; в частинах одиниці, або в процентах) монозиготних близнят, C_DZ – конкордантність дизиготних близнят.

Величина коефіцієнта успадковуваності свідчить про співвідношення впливу генетичних та середовищних факторів на розвиток ознаки. Якщо результат розрахунків наближається до 100% (71-100%), то основна роль у розвитку ознаки належить спадковості, і навпаки, чим ближче результат до 0 (0-40%), тим більше роль середовищних чинників. При значенні коефіцієнта успадковуваності в межах 41-70% ознака розвивається під дією факторів оточуючого середовища, але за наявності генетичної зумовленості.

Генетичні дослідження, здійснювані на близнятах, дають змогу відповісти на цілий ряд важливих питань: вплив спадкових та середовищних чинників на тривалість життя людини, розвиток обдарованості, чутливість до лікувальних препаратів тощо.