3.3.1. Збір даних.

Звичайно родовід складається за однією або декількома ознаками. Залежно від мети дослідження, родовід може бути повним або частковим, однак краще скласти якнайповніший родовід по висхідному, низхідному та бічним напрямам. Складність збору даних полягає в тому, що обстежуваний носій ознаки (пробанд) повинен добре знати своїх родичів та стан їх здоров'я по лінії матері та батька не менше як у 3 поколіннях, що зустрічається дуже рідко. Але опитування, як правило, недостатньо. Для деяких членів родоводу доводиться призначати повне медичне обстеження для уточнення стану їх здоров’я.

3.3.2. Складання родоводу.

Для складання родоводів вживаються умовні позначення (мал. 20).

Мал. 20. Умовні позначення для складання родоводів

При цьому необхідно дотримуватися певних правил: складання родоводу починається з пробанда, кожне покоління зліва нумерується римськими цифрами, символи, що позначають особин одного покоління, розташовуються по горизонталі та нумеруються арабськими цифрами в порядку їх народження Основою родоводу є пробанд, з якого починається генетичне дослідження родини.

3.3.3. Аналіз родоводу.

При аналізі родоводу перш за все визначається природа досліджуваної ознаки. Якщо ця ознака зустрічається у ряді поколінь, то можна вважати, що вона має спадкову природу. Після цього необхідно визначити тип успадкування ознаки. Для цього використовуються прийоми генетичного аналізу, а також різні статистичні методи обробки даних багатьох родоводів.

Розглянемо приклади генетичного аналізу родоводів з простими типами успадкування ознак – аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним та зчепленим зі статтю.

Аутосомно-домінантний тип успадкування характеризується тим, що ген досліджуваної ознаки знаходиться в певній аутосомі і проявляється як в гомозиготному, так і в гетерозиготному стані. У родоводі він визначається такими властивостями: досліджувана ознака наявна в кожному поколінні, до того ж незалежно від статі, прояв ознаки спостерігається також по горизонталі – у братів та сестер (мал. 21).

Мал. 21. Родовід із аутосомно-домінантним типом успадкування (брахідактилія, або короткопалість)

Народження дітей з аутосомно-домінантною ознакою може мати таку вірогідність залежно від зиготності батьків за алелями, які контролюють ознаку:

– 100%, якщо хоча б один із батьків гомозиготний за домінантним алелем;

– 75%, якщо обоє батьків гетерозиготні;

– 50%, якщо один із батьків гетерозиготний, а інший – гомозиготний за рецесивним алелем.

Аутосомно-домінантні ознаки чітко проявляються лише за умови гомозиготності. У гетерозигот наявний проміжний фенотип за досліджуваною ознакою. Якщо це хвороба, то вона при гетерозиготності може проявлятися не в кожному поколінні.

При аутосомно-рецесивному типові успадкування ген досліджуваної ознаки розташований в аутосомі, а проявляє свою дію тільки в гомозиготному стані. Цей тип успадкування характеризується такими особливостями: досліджувана ознака наявна не в кожному поколінні, дитина з ознакою може народитися у батьків, які позбавлені цієї ознаки (гетерозиготні батьки), ознака зустрічається з однаковою частотою незалежно від статі та спостерігається по горизонталі (мал. 22).

Мал. 22. Родовід із аутосомно-рецесивним типом успадкування (альбінізм)

Вірогідність успадкування аутосомно-рецесивної ознаки залежно від зиготності батьків за алелями, які контролюють ознаку, може бути такою:

25%, якщо обоє батьків гетерозиготні;

50%, якщо один із батьків гетерозиготний, а інший гомозиготний за цим рецесивним алелем;

100%, якщо обоє батьків гомозиготні за рецесивним алелем.

У випадку спадкової хвороби аутосомно-рецесивного типу вірогідність успадкування звичайно складає 25%. Через тяжкість захворювання такі хворі або не доживають до настання статевої зрілості, або не одружуються.

Успадкування, зчеплене зі статтю, може бути Х-зчепленим домінантним, Х-зчепленим рецесивним та Y-зчепленим. Це означає, що ген, який контролює досліджувану ознаку, знаходиться в статевих хромосомах – Х або Y.

Х-зчеплений домінантний тип успадкування має такі властивості: жінок з такою ознакою в два рази більше, ніж чоловіків; ознака зустрічається в кожному поколінні; батько-носій ознаки передає її всім своїм дочкам, а синам не передає; мати-носій ознаки може передати її половині своїх дітей незалежно від статі; у дітей ознака проявиться тоді, коли її нестиме хоча б один із батьків; діти батьків, які позбавлені ознаки, теж не матимуть її. Прикладом такої ознаки може бути коричневе забарвлення емалі зубів (мал. 23).

Мал. 23. Родовід із Х-зчепленим домінантним типом успадкування (коричневе забарвлення емалі зубів)

Х-зчеплений рецесивний тип успадкування характеризується наступними властивостями: ознака наявна не в кожному поколінні; дитина з ознакою може народитися у батьків, позбавлених її; ознака проявляється переважно у чоловіків і, як правило, по горизонталі; батько, позбавлений ознаки, не є носієм алеля цієї ознаки і звичайно не передає її дочкам.

Розглянемо приклади цього типу успадкування.

Якщо одружуються жінка, позбавлена ознаки, та чоловік з ознакою, то всі їх діти будуть без ознаки. При цьому дочки одержать від батька Х-хромосому з алелем ознаки (рецесивним) і будуть гетерозиготними носіями, бо другу Х-хромосому (з домінантним алелем) вони одержать від матері.

У чоловіка без ознаки та жінки-носія алеля ознаки вірогідність народження хлопчика з ознакою складає 50% від усіх хлопців та 25% від усіх дітей.

Вірогідність народження дівчаток з ознакою дуже мала і можлива лише тоді, коли батько має ознаку, а мати гетерозиготний носій гена ознаки. При цьому половина дівчат буде з ознакою, а друга половина нестиме алель в гетерозиготному стані.

Класичним прикладом успадкування ознак за Х-зчепленим рецесивним типом може бути хвороба гемофілія, яка характеризується посиленими кровотечами через недостатню кількість в організмі чинників згортання крові (мал. 24).

Мал. 24. Родовід із Х-зчепленим рецесивним типом успадкування (гемофілія)

Y-зчеплене успадкування. Y-хромосома людини містить зовсім небагато генів, які передаються від батька тільки синам. Таке успадкування називається голандричним. При цьому ознака наявна в усіх поколіннях і у всіх чоловіків.

Прикладом голандричного успадкування може бути успадкування гіпертрихозу (наявність волосся по краю вушних раковин; мал. 25).

Мал. 25. Родовід із Y-зчепленим типом успадкування (гіпертрихоз)