3.2. Популяційний метод

Дослідженнями спадкової структури населення займається демографічна статистика, даними якої користуються генетики для визначення частоти окремих генів або хромосомних аномалій в людських популяціях.

Популяційний метод дозволяє аналізувати розповсюдження спадкових хвороб людини та прогнозувати їх частоту в наступних поколіннях, оцінювати наслідки споріднених шлюбів, визначати вплив генетичних та середовищних чинників на фенотипічну мінливість людини за окремими ознаками, а також окреслювати генетичну історію окремої людської популяції. Для приблизного визначення співвідношення чисельності різних генотипів та фенотипів у популяції користуються формулою Харді-Вайнберга (див. розділ 2.1.6).

У популяціях різні аномалії розповсюджені з різною частотою. При цьому рецесивні алелі знаходяться переважно в гетерозиготному стані. Наприклад, приблизно кожний сімдесятий мешканець Європи гетерозиготний за геном альбінізму, тоді як проявляється ця ознака лише з частотою 1 на 20000. Дальтоніки тут зустрічаються з частотою 1 на 156, а гетерозиготний стан алеля дальтонізму наявний у кожного сьомого європейця.

Шкідливі наслідки споріднених шлюбів особливо наочно виявляються в ізольованих популяціях обмеженого розміру, так званих ізолятах. Ізолятом називають групу особин популяції, які одружуються переважно з особинами своєї групи і тому характеризуються значною генетичною спорідненістю. Такими ізолятами можуть бути невеликі океанські острови, віддалені поодинокі селища, замкнені етнічні громади тощо. В межах ізоляту дуже часто подружжя несе однакові мутантні гени, наслідком чого є збільшення вірогідності прояву рецесивних алелей в гомозиготному стані. Наприклад, на Маріанських островах та острові Гуам (Океанія) смертність серед місцевого населення від бічного склерозу спинного мозку більш, ніж в 100 разів перевищує смертність від цієї хвороби в інших країнах. А у Південній Панамі значну частину корінного населення складають альбіноси, які з’являються тут в кожному поколінні.

Популяційний метод привабливий і тим, що він допомагає зрозуміти динаміку генетичної структури різних популяцій та сприяє виявленню зв’язків між ними. Різні популяції можуть істотно розрізнятися за генетичним наповненням, наприклад за генами груп крові. При цьому вдається виявити деякі цілком чіткі закономірності. Так, в Індії та Китаї концентрація алеля I^В найбільша, а на схід та захід від цих країн спостерігається поступове зниження її аж до повного зникнення цього гена серед корінних мешканців Америки, Австралії та Полінезії. В той же час у них максимуму досягає концентрація алеля І^О. Алель І^А у корінного населення Америки, Індії, Аравії, Тропічної Африки та Західної Європи зустрічається надзвичайно рідко.

3.3. Генеалогічний метод

Генеалогічний метод полягає у складанні родоводів та дослідженні успадкування окремих ознак у ряді поколінь. Він є одним із найбільш універсальних та використовуваних методів у генетиці людини. Генеалогічний метод дає змогу вирішити цілий ряд теоретичних та прикладних проблем:

– чи є дана ознака спадковою (по наявності її у родичів);

– тип і характер успадкування (домінантне чи рецесивне, аутосомне чи зчеплене зі статтю);

– зиготність осіб родоводу (гетерозиготні чи гомозиготні);

– частота або вірогідність фенотипічного прояву гена;

– вірогідність народження дитини зі спадковою патологією.

Генеалогічний метод складається із таких етапів: збору даних про всіх родичів обстежуваного, складання родоводу, аналізу родоводу та висновків.