Контрольні запитання до теми 2.3

1. Назвіть основні напрямки прикладної генетики.

2. Що таке генна інженерія?

3. У чому, на Вашу думку, полягає небезпека трансгенних організмів?

4. Що таке клонування тварин?

5. Обґрунтуйте етичні та соціальні проблеми генної інженерії.

3. Методи вивчення генетики людини

3.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень

Дослідження закономірностей спадковості та мінливості людини стикаються зі значними труднощами, пов’язаними з неможливістю довільного схрещування, пізнім настанням статевої зрілості, малим числом нащадків в кожній сім'ї, складним каріо­типом, великою кількістю груп зчеплення та неможливістю урівняти умови життя потомства.

Однак, всупереч цьому, успіхи сучасної генетики людини досить значні. До того ж людина має навіть ряд переваг порівняно з іншими видами живих організмів. На сьогодні у людини вивчено велику кількість різноманітних ознак, у тому числі патологічних, які для інших організмів невідомі. По-перше, це – ряд якісних ознак, які успадковуються за законами Г. Менделя. По-друге, численні ознаки обміну речовин, успадкування яких в своїй основі теж підпорядковане законам класичної генетики. По-третє, кількісні ознаки, які домінують у описі такого складного організму як людина.

Значну долю кількісних ознак людини складають особливості її поведінки, психічної, пізнавальної та творчої діяльності. Ці ознаки надзвичайно складні, бо обумовлені не лише спадковістю, а й впливом зовнішніх умов, у тому числі соціальних. І справді, наприклад, у членів однієї і тієї ж сім’ї, крім спільних генів, як правило, наявні і спільні умови середовища. Якщо ознака чутлива до впливу середовища, то схожість родичів за цією ознакою визначатимуть не тільки спільні гени, але й спільне середовище. Таке явище створює певні методичні труднощі при визначенні ролі генів у формуванні сімейної схожості. Коли ми досліджуємо рослини чи тварини, то легко можемо для всіх особин експерименту забезпечити спільні умови вирощування. Цього неможливо здійснити у дослідженнях людей, тому на формування схожості між батьками та дітьми, братами і сестрами, близнятами і т.п., окрім генів, неминуче впливатиме спільне середовище.

Внаслідок цього необхідно розрізняти схожість сімейну та схожість генетичну. Цілий ряд спільних рис у родичів будуть сімейними, не маючи спадкової природи. Типовим прикладом сімейної схожості може бути ситуація, коли в релігійних сім’ях частіше всього і батьки, і діти сповідують певну релігію, але звичайно така поведінка зумовлена не генетичними чинниками.

Проте сімейну схожість дуже часто сприймають як спадкову, не маючи до того достатніх підстав. Причиною цього є упереджені соціальні переконання. Так, сімейна схожість за ступенем релігійності чи за політичними переконаннями звичайно не вважається генетично обумовленою, але разом з тим багато хто упевнений, що схожість між батьками та дітьми за музичними здібностями є наслідком спільних генів. Насправді в останньому випадку цілком можливе й інше пояснення – виключно середовищне, бо, як правило, в музичних сім’ях діти виховуються в певних традиціях, які забезпечують раннє залучення їх до музики та стимулюють розвиток музичності.

Наявність сімейної схожості поряд зі спадковою необхідно враховувати в генетичних дослідженнях людини. Для того, щоб розмежувати вплив генетичних та середовищних чинників на фенотипічний прояв ознаки, використовуються спеціальні математичні розрахунки (див. розділи 2.2.4; 2.2.5 та 2.2.6.).

Усе, що нині відомо про спадковість та мінливість людини, одержано за допомогою різноманітних методів дослідження – популяційного, генеалогічного, близнюкового, прийомних дітей, цитогенетичного, біохімічного та молекулярно-генетичного.