
- •Помогайбо в.М., Петрушов а.В.
- •Передмова
- •1. Генетика людини та її історичний розвиток
- •Контрольні запитання до розділу 1
- •2. Основи загальної генетики
- •2.1. Генетика якісних ознак
- •2.1.1. Закони Менделя
- •2.1.2. Хромосомна теорія спадковості
- •2.1.3. Основи молекулярної генетики
- •2.1.4. Гени в хромосомах
- •2.1.5. Мутації
- •2.1.6. Генетична рівновага в популяціях
- •Контрольні запитання до теми 2.1
- •2.2. Генетика кількісних ознак
- •2.2.1. Визначення кількісних ознак
- •2.2.2. Генотип та фенотип
- •2.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості
- •2.2.4. Співвідношення впливу генотипу та середовища
- •2.2.5. Показник успадковуваності
- •2.2.6. Популяційна мінливість як результат взаємодії генотипу та середовища
- •Контрольні запитання до теми 2.2
- •2.3. Прикладна генетика
- •2.3.1. Генна інженерія
- •2.3.2. Трансгенні організми
- •2.3.3. Клонування тварин
- •2.3.4. Етичні та соціальні проблеми генної інженерії
- •Контрольні запитання до теми 2.3
- •3. Методи вивчення генетики людини
- •3.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень
- •3.2. Популяційний метод
- •3.3. Генеалогічний метод
- •3.3.1. Збір даних.
- •3.3.2. Складання родоводу.
- •3.3.3. Аналіз родоводу.
- •3.4. Близнюковий метод
- •3.5. Метод прийомних дітей
- •3.6. Цитогенетичні методи
- •3.6.1. Аналіз каріотипу
- •3.6.2. Генетика соматичних клітин
- •3.7. Біохімічні методи
- •3.8. Молекулярно-генетичний метод
- •Контрольні запитання до розділу 3
- •4. Класична генетика людини
- •4.1. Менделюючі ознаки
- •4.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування
- •4.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування
- •4.1.3. Інші типи домінування ознак
- •4.2. Взаємодія неалельних генів
- •4.2.1. Епістаз
- •4.2.2. Комплементарність
- •4.2.4. Плейотропія
- •4.3. Успадкування ознак і стать
- •4.3.1. Генетика статі
- •4.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
- •4.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю
- •Контрольні запитання до розділу 4
- •5. Спадкові хвороби
- •5.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез
- •Контрольні запитання до теми 5.1
- •5.2. Класифікація спадкових захворювань
- •Контрольні запитання до теми 5.2
- •5.3. Загальна характеристика спадкових патологій
- •5.3.1. Основні властивості спадкових патологій
- •5.3.2. Вік прояву спадкових захворювань
- •5.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій
- •5.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях
- •5.3.5. Сімейний характер спадкових патологій
- •5.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань
- •5.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування
- •5.3.8. Поліморфізм спадкових патологій
- •5.3.9. Генетична гетерогенність патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.3
- •5.4. Генні хвороби
- •5.4.1. Аутосомно-домінантні патології
- •5.4.2. Аутосомно-рецесивні патології
- •5.4.3. Патології, зчеплені зі статтю
- •5.4.4. Мітохондріальні хвороби
- •Контрольні запитання до теми 5.4
- •5.5. Хромосомні хвороби
- •5.5.1. Хромосомні аберації
- •5.5.2. Порушення кількості аутосом
- •5.5.3. Порушення кількості статевих хромосом
- •Контрольні запитання до теми 5.5
- •5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування
- •5.6.1. Хвороби імпринтинґу
- •5.6.2. Хвороби експансії
- •Контрольні запитання до теми 5.6
- •5.7. Спадкова схильність до хвороб
- •5.7.1. Моногенно зумовлена схильність до хвороб
- •5.7.2. Полігенно зумовлена схильність до хвороб
- •5.7.3. Генетика онкологічних патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.7
- •5.8. Основи фармакогенетики
- •5.8.1. Фармакогенетика як наука
- •5.8.2. Фармакогенетичні аспекти спадкових патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.8
- •5.9. Профілактика спадкових патологій
- •5.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій
- •5.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій
- •5.9.3. Управління експресією генів
- •5.9.4. Видалення ембріонів та плодів із спадковою патологією
- •5.9.5. Генна інженерія зародкових клітин
- •5.9.6. Планування сім'ї
- •5.9.7. Охорона навколишнього середовища
- •5.9.8. Медико-генетичне консультування
- •Контрольні запитання до теми 5.9
- •6. Спадкові порушення розвитку та поведінки
- •6.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку
- •6.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку
- •6.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку
- •6.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників
- •6.1.4. Механізми тератогенезу
- •Контрольні запитання до теми 6.1
- •6.2. Розумова відсталість
- •6.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом
- •6.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями
- •6.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах
- •6.2.4. Мультіфакторіально обумовлена розумова відсталість
- •6.2.5. Реабілітація хворих із розумовою відсталістю
- •Контрольні запитання до теми 6.2
- •6.3. Затримка психічного розвитку
- •Контрольні запитання до теми 6.3
- •6.4. Дитячий аутизм
- •Контрольні запитання до теми 6.4
- •6.5. Стійкі вади слуху
- •Контрольні запитання до теми 6.5
- •6.6. Стійкі вади зору
- •Контрольні запитання до теми 6.6
- •6.7. Аномалії поведінки
- •6.7.1. Наркоманійна залежність
- •6.7.2. Гомосексуальність
- •6.7.3. Злочинність
- •6.7.4. Самогубство
- •Контрольні запитання до теми 6.7
- •7. Генетика особистості
- •7.1. Темперамент
- •7.1.1. Поняття темпераменту
- •7.1.2. Темперамент у дітей
- •7.1.3. Темперамент у дорослих
- •Контрольні запитання до теми 7.1
- •7.2. Інтелект
- •7.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (iq)
- •7.2.2. Генетичний контроль інтелекту
- •7.2.3. Генетика обдарованості
- •Контрольні запитання до теми 7.2
- •Термінологічний словник
- •Лауреати Нобелівської премії за відкриття в галузі генетики
- •Література
Контрольні запитання до теми 2.2
1. Поясніть поняття «кількісні ознаки».
2. Який графік характеризує мінливість кількісних ознак у популяції?
3. Дайте визначення понять «генотип» та «фенотип».
4. Що таке полімерні гени?
5. Обґрунтуйте норму реакції організмів як результат взаємодії генотипу та умов середовища.
6. Як визначається співвідношення впливу генотипу та умов середовища на фенотип?
7. Що таке успадковуваність та його значення в генетиці людини?
8. Наведіть приклади популяційної мінливості як результату взаємодії генотипу та умов середовища.
2.3. Прикладна генетика
У другій половині XX сторіччя на межі генетики та молекулярної біології сформувалася нова потужна галузь науки – біотехнологія. Її значення ілюструється тим фактом, що в США саме на біотехнологію витрачається майже половина коштів, виділених для академічних наукових досліджень. Біотехнологія сьогодні все більше використовується в промисловості, медицині, сільському господарстві та багатьох інших сферах людської діяльності. Її досягнення можуть бути спрямовані на благо людей, але можуть завдати людству і значну шкоду. За такої ситуації слід пам’ятати, що, чим ширшою інформацією ми володіємо, виробляючи власну точку зору, і чим більше людей готові обговорювати ці проблеми, тим з більшою вірогідністю ухвалені нами рішення виявляться правильними.
2.3.1. Генна інженерія
Генна інженерія – це найпотужніший метод прикладної генетики та біотехнології. Вона дає змогу вивчати і змінювати генетичний код живих організмів. Людина дістала можливість змінювати інші організми для своїх потреб, а в недалекому майбутньому й лікувати спадкові хвороби.
Бактерії. Основні методи генної інженерії були розроблені в другій половині ХХ століття на бактеріях. Вони полягали у введення в організм нового гена. Такий ген може бути синтезований наново, а може бути перенесений з іншого організму. Якщо в геном бактерії вбудувати ген, що кодує який-небудь білок, бактерійна клітина перетворюється на живу фабрику по продокуванню цього білка.
Одержати будь-яку кількість копій гена всього з одного його зразка сьогодні неважко. Цей процес дістав назву клонування Для клонування гена користуються так званим вектором, у ролі якого виступає звичайно плазміда або бактеріофаг . Плазміда являє собою невеликий кільцевий фрагмент ДНК, виявлений в деяких бактеріях. Вона відокремлена від основної ДНК і реплікується незалежно від неї. Бактеріофаги (або, скорочено, фаги) – це віруси, які можуть вводити свою ДНК в бактеріальну клітину, де ця ДНК реплікується.
Фрагменти ДНК, тобто гени, які необхідно клонувати, за допомогою спеціального ферменту вилучають із генома організма-донора , а потім за допомогою іншого ферменту сполучають з плазмідною чи фаговою ДНК. Якщо таку гібридну ДНК ввести в бактеріальну клітину, то в процесі розмноження бактерії збільшується і кількість копій цієї ДНК. Модифіковані таким чином бактерії здатні продукувати необхідні людині речовини, чого в нормі вони робити не здатні, наприклад інсулін, гормон росту людини, коров’ячий соматотропін тощо..
Інсулін – це гормон білкової природи, який утворюється в підшлунковій залозі і грає життєво важливу роль в регуляції вмісту цукру в крові. Недолік інсуліну служить однією з причин цукрового діабету – тяжкого захворювання, через яке потерпає близько 3% населення Земної кулі. Зараз більше 2 млн. хворих на діабет у всьому світі користуються для лікування інсуліном, одержаним за допомогою модифікованих бактерій, коли в бактеріальний геном вбудовується ген інсуліну людини.
Гормон росту – це білок, який виробляється гіпофізом і діє на всі тканини організму. Нестача цього гормону в дитинстві приводить до карликовості з нормальними пропорціями тіла. Для медичних потреб гормон росту одержують за допомогою бактерій з вбудованим в їх геном людським геном, що забезпечує синтез цього білка. Регулярні ін’єкції такого гормону хворим дітям відновлюють їхній зріст майже до нормального рівня.
Коров’ячий соматотропін – це гормон, подібний до гормону росту людини. Він теж виробляється в гіпофізі та стимулює поділ клітин у тілі тварин. Ген, що кодує коров’ячий соматотропін, був вбудований в геном бактерії описаним вище способом. Ін’єкції навіть невеликих доз цього гормону коровам збільшують продукцію молока на 25%, а масу худоби, вирощуваної на м'ясо – на 10-15%. Після припинення ін’єкцій маса корів та їх удійність поверталися до початкового рівня.
За допомогою генної інженерії стало можливим створення бактерій, здатних очищати поверхню водоймищ від нафтового забруднення. Існуючий нині спосіб хімічного очищення надзвичайно шкідливий для живої природи. В даний час проводяться випробування створених штучно бактерій, які здатні руйнувати вуглеводні сполуки нафти.
Рослини і тварини. Багатоклітинні організми теж можна змінювати за допомогою генної інженерії. Організми, які генетично перебудовані з використанням методів генної інженерії, прийнято називати трансгенними.
Виведення трансгенних організмів є перспективною альтернативою традиційним методам селекції тварин та рослин. Поліпшення сортів рослин та порід тварин традиційними методами – тривалий процес, який потребує 7–12 років. Генна інженерія дає можливість створювати нові форми рослин і тварин з потрібними людині властивостями всього за кілька років. Трансгенні рослини чи тварини, подібно до бактерій, можуть стати дешевим і простим засобом виробництва достатньої кількості різноманітних корисних продуктів, і не тільки харчових.