- •Помогайбо в.М., Петрушов а.В.
- •Передмова
- •1. Генетика людини та її історичний розвиток
- •Контрольні запитання до розділу 1
- •2. Основи загальної генетики
- •2.1. Генетика якісних ознак
- •2.1.1. Закони Менделя
- •2.1.2. Хромосомна теорія спадковості
- •2.1.3. Основи молекулярної генетики
- •2.1.4. Гени в хромосомах
- •2.1.5. Мутації
- •2.1.6. Генетична рівновага в популяціях
- •Контрольні запитання до теми 2.1
- •2.2. Генетика кількісних ознак
- •2.2.1. Визначення кількісних ознак
- •2.2.2. Генотип та фенотип
- •2.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості
- •2.2.4. Співвідношення впливу генотипу та середовища
- •2.2.5. Показник успадковуваності
- •2.2.6. Популяційна мінливість як результат взаємодії генотипу та середовища
- •Контрольні запитання до теми 2.2
- •2.3. Прикладна генетика
- •2.3.1. Генна інженерія
- •2.3.2. Трансгенні організми
- •2.3.3. Клонування тварин
- •2.3.4. Етичні та соціальні проблеми генної інженерії
- •Контрольні запитання до теми 2.3
- •3. Методи вивчення генетики людини
- •3.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень
- •3.2. Популяційний метод
- •3.3. Генеалогічний метод
- •3.3.1. Збір даних.
- •3.3.2. Складання родоводу.
- •3.3.3. Аналіз родоводу.
- •3.4. Близнюковий метод
- •3.5. Метод прийомних дітей
- •3.6. Цитогенетичні методи
- •3.6.1. Аналіз каріотипу
- •3.6.2. Генетика соматичних клітин
- •3.7. Біохімічні методи
- •3.8. Молекулярно-генетичний метод
- •Контрольні запитання до розділу 3
- •4. Класична генетика людини
- •4.1. Менделюючі ознаки
- •4.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування
- •4.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування
- •4.1.3. Інші типи домінування ознак
- •4.2. Взаємодія неалельних генів
- •4.2.1. Епістаз
- •4.2.2. Комплементарність
- •4.2.4. Плейотропія
- •4.3. Успадкування ознак і стать
- •4.3.1. Генетика статі
- •4.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
- •4.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю
- •Контрольні запитання до розділу 4
- •5. Спадкові хвороби
- •5.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез
- •Контрольні запитання до теми 5.1
- •5.2. Класифікація спадкових захворювань
- •Контрольні запитання до теми 5.2
- •5.3. Загальна характеристика спадкових патологій
- •5.3.1. Основні властивості спадкових патологій
- •5.3.2. Вік прояву спадкових захворювань
- •5.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій
- •5.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях
- •5.3.5. Сімейний характер спадкових патологій
- •5.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань
- •5.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування
- •5.3.8. Поліморфізм спадкових патологій
- •5.3.9. Генетична гетерогенність патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.3
- •5.4. Генні хвороби
- •5.4.1. Аутосомно-домінантні патології
- •5.4.2. Аутосомно-рецесивні патології
- •5.4.3. Патології, зчеплені зі статтю
- •5.4.4. Мітохондріальні хвороби
- •Контрольні запитання до теми 5.4
- •5.5. Хромосомні хвороби
- •5.5.1. Хромосомні аберації
- •5.5.2. Порушення кількості аутосом
- •5.5.3. Порушення кількості статевих хромосом
- •Контрольні запитання до теми 5.5
- •5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування
- •5.6.1. Хвороби імпринтинґу
- •5.6.2. Хвороби експансії
- •Контрольні запитання до теми 5.6
- •5.7. Спадкова схильність до хвороб
- •5.7.1. Моногенно зумовлена схильність до хвороб
- •5.7.2. Полігенно зумовлена схильність до хвороб
- •5.7.3. Генетика онкологічних патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.7
- •5.8. Основи фармакогенетики
- •5.8.1. Фармакогенетика як наука
- •5.8.2. Фармакогенетичні аспекти спадкових патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.8
- •5.9. Профілактика спадкових патологій
- •5.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій
- •5.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій
- •5.9.3. Управління експресією генів
- •5.9.4. Видалення ембріонів та плодів із спадковою патологією
- •5.9.5. Генна інженерія зародкових клітин
- •5.9.6. Планування сім'ї
- •5.9.7. Охорона навколишнього середовища
- •5.9.8. Медико-генетичне консультування
- •Контрольні запитання до теми 5.9
- •6. Спадкові порушення розвитку та поведінки
- •6.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку
- •6.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку
- •6.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку
- •6.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників
- •6.1.4. Механізми тератогенезу
- •Контрольні запитання до теми 6.1
- •6.2. Розумова відсталість
- •6.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом
- •6.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями
- •6.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах
- •6.2.4. Мультіфакторіально обумовлена розумова відсталість
- •6.2.5. Реабілітація хворих із розумовою відсталістю
- •Контрольні запитання до теми 6.2
- •6.3. Затримка психічного розвитку
- •Контрольні запитання до теми 6.3
- •6.4. Дитячий аутизм
- •Контрольні запитання до теми 6.4
- •6.5. Стійкі вади слуху
- •Контрольні запитання до теми 6.5
- •6.6. Стійкі вади зору
- •Контрольні запитання до теми 6.6
- •6.7. Аномалії поведінки
- •6.7.1. Наркоманійна залежність
- •6.7.2. Гомосексуальність
- •6.7.3. Злочинність
- •6.7.4. Самогубство
- •Контрольні запитання до теми 6.7
- •7. Генетика особистості
- •7.1. Темперамент
- •7.1.1. Поняття темпераменту
- •7.1.2. Темперамент у дітей
- •7.1.3. Темперамент у дорослих
- •Контрольні запитання до теми 7.1
- •7.2. Інтелект
- •7.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (iq)
- •7.2.2. Генетичний контроль інтелекту
- •7.2.3. Генетика обдарованості
- •Контрольні запитання до теми 7.2
- •Термінологічний словник
- •Лауреати Нобелівської премії за відкриття в галузі генетики
- •Література
2.2.4. Співвідношення впливу генотипу та середовища
За фенотипом люди відрізняються один від одного принаймні з двох причин. По-перше, кожна людина має свій, тільки їй притаманний генотип, що приводить до виникнення генетично обумовленої мінливості. По-друге, кожна людина розвивається в особливих умовах середовища, що спричинює середовищну мінливість. Розглянемо, як із генетичної та середовищної мінливості формується загальна мінливість, або фенотип.
Уявімо собі гіпотетичну популяцію людей, у якій ми провели вимірювання якоїсь кількісної ознаки у 1000 осіб. Припустимо, що дана ознака визначається геном, який може існувати в трьох різних формах, тобто має три алеля. Позначимо їх літерами K, L, M. Тоді генотипи популяції будуть мати усі можливі комбінації алелей (табл. 5). Нехай люди з генотипом KK мають найнижчі показники ознаки, а люди з генотипом MM – найвищі. Генотип LL займає проміжне положення. Ефекти домінування відсутні, і гетерозиготи виявляються проміжними між гомозиготами.
Ми знаємо, що на конкретну величину ознаки роблять вплив не тільки гени, але й умови існування, наприклад, якість харчування, сімейний догляд у дитинстві тощо. Кожний генотип буде характеризуватися певним середнім значенням ознаки та розсіянням (дисперсією) її вимірних значень навколо середнього значення. Числове значення дисперсії розраховується за допомогою спеціальних формул варіаційної статистики. Чим вища чутливість певного генотипу до умов середовища, тим більша різноманітність його фенотипів, а отже і дисперсія. Зрозуміло, що це буде середовищна дисперсія.
Табл. 5. Визначення складових частин фенотипної мінливості
Генотип |
Кількість осіб |
Частота в популяції |
Середнє значення ознаки |
Дисперсія |
KK |
70 |
0,07 |
150 |
23,4 |
KL |
300 |
0,30 |
160 |
52,1 |
LL |
400 |
0,40 |
170 |
139,7 |
KM |
200 |
0,20 |
180 |
132,6 |
LM |
20 |
0,02 |
190 |
103,2 |
MM |
10 |
0,01 |
200 |
6,7 |
Загальна дисперсія ……………… . 162,9
Середня середовищна дисперсія … 71,7
Генетична дисперсія …………..….. 91,2
Успадковуваність ………………… 0,56
З таблиці ми бачимо, що дисперсії генотипів значно розрізняються внаслідок їх різної чутливості до умов середовища. Пам’ятаймо, що дисперсія усередині кожного генотипу визначається цілком впливами середовища. Загальна ж мінливість у популяції характеризується величиною загальнопопуляційної дисперсії, яка складається з двох частин. Одна з них – це відмінності між генотипами за їх середніми значеннями ознаки, а друга – відмінності в межах кожного з генотипів, які визначаються тільки середовищем. У нашій популяції генетична складова дисперсії виникає за участю тільки шести генотипів. Звичайно, реальні популяції налічують безліч різноманітних генотипів.
У розглянутій нами гіпотетичній популяції загальна дисперсія виявилася рівною 162,9, а середня середовищна дисперсія – 71,7. Різниця між загальнопопуляційною та середньою середовищною дисперсіями складе генетичну дисперсію популяції – 91,2. Величина генетичної дисперсії означає, що генетична складова обумовлює трохи більше половини всіх індивідуальних відмінностей в популяції.
