Помогайбо в.М., Петрушов а.В.

Генетика людини

Навчальний посібник для студентів

вищих навчальних закладів

ББК 28.74я73

П 55

Рекомендовано Міністерством освіти і науки України

як посібник для студентів вищих навчальних закладів

(Лист № 1/11–8961 від 27.09.2010 р.)

У навчальному посібнику детально розглянуті генетичні основи спадковості людини та методи її дослідження, а також причини спадкової та неспадкової мінливості. Представлені сучасні наукові дані про генетичні механізми виникнення спадкових захворювань людини, які спричинюють вади фізичного, фізіологічного, розумового і психічного розвитку дітей та їх девіантну поведінку. Викладено основні принципи профілактики спадкових патологій. Навчальний посібник містить короткий історичний огляд генетики людини та основні положення загальної генетики.

Призначений для студентів педагогічних університетів, які готуються стати вихователями дитячих садочків, вчителями початкових класів, вчителями біології середньої школи, дефектологами, логопедами, психологами, соціальними педагогами. У ньому в достатньому обсязі представлено навчальний матеріал, який задовольнить усі ці спеціальності.

Рецензенти:

доктор медичних наук, професор Н.В. Литвиненко;

доктор медичних наук, професор В.І. Шепітько;

кандидат біологічних наук, доцент І.С. Беседіна.

З м і с т

Передмова 7

1. Генетика людини та її історичний розвиток 10

Контрольні запитання до розділу 1 23

2. Основи загальної генетики 25

2.1. Генетика якісних ознак 25

2.1.1. Закони Менделя 25

2.1.2. Хромосомна теорія спадковості 33

2.1.3. Основи молекулярної генетики 40

2.1.4. Гени в хромосомах 47

2.1.5. Мутації 48

2.1.6. Генетична рівновага в популяціях 49

Контрольні запитання до теми 2.1 53

2.2. Генетика кількісних ознак 54

2.2.1. Визначення кількісних ознак 54

2.2.2. Генотип та фенотип 55

2.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості 56

2.2.4. Співвідношення впливу генотипу та середовища 61

2.2.5. Показник успадковуваності 63

2.2.6. Популяційна мінливість як результат взаємодії генотипу та середовища 64

Контрольні запитання до теми 2.2 68

2.3.  Прикладна генетика 68

2.3.1. Генна інженерія 69

2.3.2. Трансгенні організми 71

2.3.3. Клонування тварин 73

2.3.4. Етичні та соціальні проблеми генної інженерії 74

Контрольні запитання до теми 2.3 75

3. Методи вивчення генетики людини 76

3.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень 76

3.2. Популяційний метод 78

3.3. Генеалогічний метод 79

3.3.1. Збір даних. 80

3.3.2. Складання родоводу. 80

3.3.3. Аналіз родоводу. 81

3.4. Близнюковий метод 86

3.5. Метод прийомних дітей 89

3.6. Цитогенетичні методи 90

3.6.1. Аналіз каріотипу 90

3.6.2. Генетика соматичних клітин 92

3.7. Біохімічні методи 94

3.8. Молекулярно-генетичний метод 96

Контрольні запитання до розділу 3 97

4. Класична генетика людини 99

4.1. Менделюючі ознаки 99

4.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування 99

4.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування 102

4.1.3. Інші типи домінування ознак 105

4.2. Взаємодія неалельних генів 106

4.2.1. Епістаз 107

4.2.2. Комплементарність 108

4.2.3. Полімерія 108

4.2.4. Плейотропія 109

4.3. Успадкування ознак і стать 110

4.3.1. Генетика статі 110

4.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю 112

4.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю 117

Контрольні запитання до розділу 4 120

5. Спадкові хвороби 122

5.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез 122

Контрольні запитання до теми 5.1 123

5.2. Класифікація спадкових захворювань 124

Контрольні запитання до теми 5.2 127

5.3. Загальна характеристика спадкових патологій 127

5.3.1. Основні властивості спадкових патологій 128

5.3.2. Вік прояву спадкових захворювань 130

5.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій 131

5.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях 132

5.3.5. Сімейний характер спадкових патологій 133

5.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань 133

5.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування 134

5.3.8. Поліморфізм спадкових патологій 135

5.3.9. Генетична гетерогенність патологій 136

Контрольні запитання до теми 5.3 138

5.4. Генні хвороби 139

5.4.1. Аутосомно-домінантні патології 139

5.4.2. Аутосомно-рецесивні патології 144

5.4.3. Патології, зчеплені зі статтю 152

5.4.4. Мітохондріальні хвороби 158

Контрольні запитання до теми 5.4 161

5.5. Хромосомні хвороби 162

5.5.1. Хромосомні аберації 164

5.5.2. Порушення кількості аутосом 166

5.5.3. Порушення кількості статевих хромосом 168

Контрольні запитання до теми 5.5 171

5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування 172

5.6.1. Хвороби імпринтинґу 172

5.6.2. Хвороби експансії 174

Контрольні запитання до теми 5.6 176

5.7. Спадкова схильність до хвороб 176

5.7.1. Моногенно зумовлена схильність до хвороб 180

5.7.2. Полігенно зумовлена схильність до хвороб 184

5.7.3. Генетика онкологічних патологій 188

Контрольні запитання до теми 5.7 195

5.8. Основи фармакогенетики 196

5.8.1. Фармакогенетика як наука 196

5.8.2. Фармакогенетичні аспекти спадкових патологій 199

Контрольні запитання до теми 5.8 203

5.9. Профілактика спадкових патологій 203

5.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій 203

5.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій 206

5.9.3. Управління експресією генів 208

5.9.4. Видалення ембріонів та плодів із спадковою патологією 209

5.9.5. Генна інженерія зародкових клітин 209

5.9.6. Планування сім'ї 211

5.9.7. Охорона навколишнього середовища 213

5.9.8. Медико-генетичне консультування 214

Контрольні запитання до теми 5.9 220

6. Спадкові порушення розвитку та поведінки 222

6.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку 222

6.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку 223

6.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку 224

6.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників 225

6.1.4. Механізми тератогенезу 226

Контрольні запитання до теми 6.1 228

6.2. Розумова відсталість 228

6.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом 230

6.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями 233

6.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах 235

6.2.4. Мультіфакторіально обумовлена розумова відсталість 240

6.2.5. Реабілітація хворих із розумовою відсталістю 240

Контрольні запитання до теми 6.2 241

6.3. Затримка психічного розвитку 242

Контрольні запитання до теми 6.3 244

6.4. Дитячий аутизм 245

Контрольні запитання до теми 6.4 249

6.5. Стійкі вади слуху 249

Контрольні запитання до теми 6.5 253

6.6. Стійкі вади зору 253

Контрольні запитання до теми 6.6 255

6.7. Аномалії поведінки 256

6.7.1. Наркоманійна залежність 256

6.7.2. Гомосексуальність 263

6.7.3. Злочинність 265

6.7.4. Самогубство 266

Контрольні запитання до теми 6.7 268

7.  Генетика особистості 270

7.1. Темперамент 270

7.1.1. Поняття темпераменту 270

7.1.2. Темперамент у дітей 272

7.1.3. Темперамент у дорослих 274

Контрольні запитання до теми 7.1 277

7.2. Інтелект 278

7.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (IQ) 278

7.2.2. Генетичний контроль інтелекту 280

7.2.3. Генетика обдарованості 282

Контрольні запитання до теми 7.2 283

Термінологічний словник 285

Лауреати Нобелівської премії за відкриття в галузі генетики 325

Література 331