Изменчивость. Генные хромосомные т геномные нарушения возникающие при различных видах изменчивости. Интеллектуальные нарушения, связанные с нарушениями передачи генетической информации

Изменчивость — способность организмов приобретать новые или утрачивать прежние признаки или свойства. Изменчивость обеспечивает способность организма адаптироваться и существовать в различных жизненных формах, порождая колоссальное многообразие живого.

Индивидуальную изменчивость легко обнаружить у организмов любых видов, стоит лишь подвергнуть их тщательному обследованию. В человеческих популяциях наблюдается изменчивость по характерным чертам лица, цвету и форме волос, пигментации кожи, телосложению, росту, весу, группам крови и т.д. На современном этапе к основным видам изменчивости относят генотипическую (передаваемую по наследству) и фенотипическую (не наследственную) изменчивость.

Физическое и психическое состояние человека, его умственное здоровье зависят от взаимодействия на протяжении всей его жизни особенностей, унаследованных человеком, и факторов внешней среды. Ни наследственность, ни среда не являются неизменными. Нет, не было и не будет двух совершенно одинаковых наборов генов (за исключением пары однояйцевых близнецов), и не найдется и двух одинаковых людей, проживших жизнь в одинаковых условиях. Цель науки состоит в том, чтобы определить условия среды, в которой любой генотип будет развиваться нормально. Достижение этой цели затруднено, так как не может существовать условий среды, одинаково оптимальных для всех типов наследственности.

Онтогенетическая изменчивость

Разновидностью фенотипической изменчивости является онтогенетическая изменчивость, которая связана с определенной схемой развития организма в процессе онтогенеза, при этом генотип не претерпевает изменений, а фенотип меняется в соответствии с каждым этапом развития, благодаря морфогенезу и дифференцировке клеток. Морфогенез — это возникновение новых структур на каждом этапе развития, определяемое генетическим аппаратом клеток, может осуществляться благодаря контактным и дистантным межклеточным взаимодействиям, которые контролируют этот процесс. В случае нарушений морфогенеза возникают тератомы (уродства), в том числе и новообразования (см.раздел 6.4). Поскольку эти механизмы связаны с «включением» и «выключением» генов, изменчивость этого рода называется — «парагеномная», «эпигенетическая», «эпигенотипическая» или «эпигеномная».

Порядок изменений нарушаться не может (выпасть или перескочить), т.к. схема развития определена геномом. Например, один и тот же человек в разные периоды своей жизни выглядит по-разному.

Фенотипическое проявление любого признака обусловлено, в конечном счете, результатом взаимодействия генов и средовых факторов. Существуют две формы изменчивости: дискретная и непрерывная. При дискретной изменчивости четко выражены фенотипы, а промежуточные формы отсутствуют (например, группы крови у человека, резус-фактор).

Признаки, для которых характерна дискретная изменчивость, обычно контролируются одним или двумя генами, и внешние условия мало влияют на их фенотипическую экспрессию. Ее иногда называют качественной изменчивостью, поскольку она ограничена четко выраженными признаками, в отличие от количественной непрерывной изменчивости. У человека примерами непрерывной изменчивости могут быть линейные размеры тела, вес, колебания кровяного давления, рН крови и т.д. Признаки, для которых характерна непрерывная изменчивость, обусловлены, как правило, совместным взаимодействием многих генов и факторов среды.

Генотип детерминирует любой фенотипический признак, но степень выраженности (экспрессия) этого гена зависит от средовых факторов. Непрерывную фенотипическую изменчивость можно определить как «кумулятивный эффект» варьирующих факторов среды, воздействующих на вариабельный генотип. Что касается таких человеческих качеств, как интеллект, поведение, темперамент, они зависят как от наследственных, так и средовых факторов. Именно эти различия создают фенотипическую индивидуальность у людей. Согласно современным концепциям, именно взаимодействия генетической и средовой изменчивости являются ведущими в формировании фенотипического разнообразия психологических и психофизиологических особенностей человека. Эта область исследований является пограничной между генетикой и психологией и в настоящее время обозначается как психогенетика. Исследование закономерностей генотип-средового взаимодействия и психологических закономерностей является предметом изучения психогенетики.