V. Література:

1. Медична біологія /За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: Нова книга, 2004. – С.176-190.

2. Кулікова М.А., Ковальчук Л.Є. Медична генетика: Підручник. – Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. – С.137-157.

3. Слюсарев А.О., Жукова С.В. Біологія: Підручник. - К.: Вища шк., 1993. - С. 106-111, 111-124, 131-137.

4. Биология: Учебник /Под ред. В.Н.Ярыгина. - М.: Мед., 1992. – С. 79-81, 122-123, 147-149.

Практичне заняття № 7 генні хвороби. Біохімічний метод і днк-діагностика

Актуальність теми. Серед спадкових хвороб значну питому вагу займають молекулярні, частота яких в різних популяціях перевищує 6000. В основі даних захворювань є порушення структури молекули ДНК, яке зумовлює зміни ферментативної активності від підвищення або зниження, аж до повної відсутності фермента. Для діагностики молекулярних хвороб застосовують молекулярно-генетичні та біохімічні дослідження. Останні необхідні для верифікації порушень обміну речовин та інших патологій з точно встановленим дефектом первинного генного продукту або ланки. Біохімічні методи дозволяють виявити нестачу певних сполук або надлишок їх попередників, а також носіїв рецесивних мутацій.

Навчальні цілі:

Знати:

- частоту і причини генних мутацій, їх біохімічні прояви;

- летальні та сублетальні гени;

- класифікацію генних хвороб за фенотиповим проявом;

- генокопії патології людини;

- методи ДНК-діагностики;

- етапи та методи біохімічних досліджень.

Вміти:

- розв’язувати ситуаційні задачі;

- прогнозувати прояв хвороб у нащадків.

І. Завдання для самостійної позааудиторної роботи:

При підготовці до заняття звернути увагу на те, що діагностика спадкових дефектів обміну біохімічними методами здійснюється на основі визначення структури аномального білка (структурних білків або ферментів, як наприклад, аномальні гемоглобіни, несправжня холінестера­за та ін.) або визначенням проміжних продуктів обміну, які з’являються внаслідок генетичного блоку прямої реакції обміну, з навантажувальними пробами, що значно підвищує інформативність дослідження.

В аьбомі розв’язати задачу:

Фенілкетонурія (ФКУ) - порушення обміну фенілаланіну, що спричинює ураження мозку та ідіотію, успадковується як рецесивна ознака. В родоводах членів подружньої пари були хворі ФКУ. Чи можливе в даному випадку застосування біохімічного методу дослідження для встановлення носійства гена ФКУ? Які рекомендації можна дати в цьому випадку щодо прогнозу народження здорової дитини та лікування хворої?

ІІ. Контрольні питання теми:

1. Генні (молекулярні) хвороби, механізми їх виникнення та принципи лабораторної діагностики.

2. Характеристика молекулярних хвороб, пов’язаних з аномаліями: амінокислотного, вуглеводного, пуринового і піримідинового, ліпідного обмінів, аномалії обміну металів та вітамінів.

3. Спадкові хвороби з невиявленим первинним біохімічним дефектом.

4. Порушення обміну речовин в еритроцитах, успадкування резус-фактора.

5.Етапи методів біохімічних досліджень (експрес-методи, уточнення діагнозу, мікробіологічні тести).

6.Методи ДНК-діагностики. Перспективи генотерапії.

ІІІ. Самостійна аудиторна робота на занятті:

Матеріали та обладнання: таблиці, схеми, ситуаційні задачі.

Завдання:

Розв’язування ситуаційних генетичних задач на встановлення ймовірності прояву у нащадків хвороб з порушеннями обміну речовин.

ІV. Питання для самоконтролю знань:

1. Які матеріали є об’єктами біохімічної діагностики?

2. Чи проявляється зв’язок біохімічним методом та аналізом родоводів?

3. За якими симптомами або ознаками можна запідозрити у хворого порушення обміну речовин?

4. Наведіть приклади хвороб, що пов’язані з порушенням обміну металів.