Значение антропологических данных для генетических исследовании

Оно особенно четко проявляется в исследованиях популяционно-генети- ческого характера, поэтому с них целесообразно и начать. Антропология вносит особенно существенный вклад в общую генетику популяций по пяти линиям: природы генных барьеров, структуры изолированных по- пуляций, численности популяций в связи с их генетической структурой, характера и степени внутривидовых различий, изучения географии генов в условиях панмиксии, т. е. панойкуменного смешения.

В органическом мире все генетические барьеры, т. е. препятствующие скрещиванию и тем самым распространению генов факторы, имеют гео- графическую или физиологическую природу. Иными словами, это либо какое-нибудь серьезное географическое препятствие, мешающее таксону расселяться, или своеобразная экологическая ниша, опять сводимая к определенной специфике географической среды, либо разница в строении

и функционировании репродуктивной системы⁾⁶. У человека значение второго фактора равно нулю, а значение первого сильно снижено из-за практически почти безграничной способности преодолевать географиче- ские барьеры даже на ранних стадиях развития человечества (жизнь в Тибете и Андах на высоте более чем 4000 м, заселение Арктики и пус- тынь, расселение человечества по островам Тихого океана).

Тем большую роль приобрели факторы, которые объединяются по- нятием социальной изоляции. Это прежде всего определенные социаль- ные отношения, проявляющиеся в собственно эндогамии, т. е. в обычае заключать браки внутри одного селения или группы селений или, нако- нец, внутри определенных общественных групп; в кастовом строе, как, например, в Индии, где все общество разделено на касты, не брачую- щиеся между собой; в имущественной дифференциации, при которой эндогамия была менее строгой, чем в предшествующих случаях, но все же нарушалась достаточно редко. Вторым важнейшим фактором, спо- собствовавшим социальной изоляции, был языковый, а следовательно, и этнический. Многообразие языков, а с ними вместе и народов (диф- ференциация в этих сферах не параллельна, но близка и часто пере- крещивается) создало предпосылки для формирования отдельных ло- кальных очагов генного своеобразия начиная, по-видимому, с эпохи пер- вобытного стада. Наконец, параллельно с этническим действовал и действует фактор психологический, усугубляемый частично религиозным, полное понимание и конкретизация действия которых будут возможны, очевидно, только после развертывания исследований в области социаль- ной и этнической психологин ^,7.

Все эти специфически общественные генные барьеры, их сложное переплетение, их текучесть дают возможность изучать генетический со- став современного человечества, с одной стороны, в конкретных популя- циях, с другой — в динамике. Первое открывает дорогу к гораздо более тщательному, чем у растений и животных, изучению таких важнейших генетических явлений, как эффект Райта (влияние исходных различий в генофонде на дифференциацию популяций), постепенное перерастание локальных межпопуляционных различий в различия более высокого таксономического ранга — расовые, взаимное влияние языковой и соци- альной дифференциации человека. Второе позволяет понять действие этих явлений и пх роль на разных этапах исторического развития чело- вечества, при различных общественно-экономических формациях, в ус- ловиях автохтонного развития, как, например, в первичных земледель- ческих очагах субтропиков Евразии, или при постоянном расселении, например в Америке. Очень высокая степень изученности конкретной истории отдельных человеческих групп создает великолепную предпосыл- ку для проверки перечисленных генетических моделей.

Структура малых изолированных популяций с особенным успехом изучается при перемещении небольших групп населения на другую тер- риторию, где они попадают в иную языковую и религиозную среду, а также в горных местностях. Антропологические исследования таких изолятов показали, что структура их самым непосредственным образом влияет на генофонд. В изолятах повышается число родственных браков и, следовательно, резко увеличивается коэффициент инбридинга. Это об- стоятельство вызывает так называемую изогаметацию — преобладание гомозиготных форм над гетерозиготными и, как следствие этого, выяв- ление в фенотипе рецессивов¹⁸. Внутригрупповое распределение поли- факториальных признаков (а к их числу относится подавляющее боль-

шипство морфологических признаков) при этом тем больше отклоняется от нормального, чем теснее инбридинг^,s. Таким образом, по степени деформации впутригруппового распределения можно судить о древности изоляции,— эта взаимозависимость была особенно подробно изучена именно на антропологических данных^2и.

Монофакториальные признаки (к их числу относится большинство физиологических особенностей), подверженные генному дрейфу, начина- ют в условиях изоляции изменяться в противоположных направлениях даже в близкородственных группах²¹. Это способствует исключительно широкому размаху изменчивости по монофакториальным признакам в этнических группах, подверженных действию изоляции. Эти процессы изучены особенно хорошо в некоторых изолированных религиозных об- щинах Канады, на Новой Гвинее и островах Микронезии²², в Советском Союзе — в Дагестане и на Памире. Общий вывод исследований по струк- туре человеческих популяций, имеющий фундаментальное значение для общей генетики, сводится к тому, что изменение популяционной струк- туры оказывает существенное влияние на полимерные (морфологиче- ские) и мономерные (многие физиологические и биохимические) особен- ности организма. Доказанный для человека вывод сохраняет, по-видимо- му, справедливость и для животных.

Антропологические данные позволили также увязать внутреннюю структуру человеческих популяций с их численностью, выявить темп уменьшения степени родства в зависимости от роста числеипости и по- казать, при какой численности уменьшается вероятность действия гепе- тико-автоматических процессов и направленного одностороннего измене- ния признаков²³. Эта проблема, важная п для теории эволюции, и для общей генетики, привлекает большое внимание зоологов и генетиков, но все применяемые в зоологии методы определения численности природных группировок животных основаны на косвенных наблюдениях, им далеко до точности антропологических и демографических данных, оперирую- щих часто результатами поголовной переписи, особенно когда антропо- логическое изучение какой-либо группы сопровождается выяснением ге- неалогических взаимоотношений.

Проблема внутригрупповых объединений и их оценки, факторов внут- ривидовой дифференциации и движущих сил этого процесса — одним словом, проблема так называемой микроэволюции — одна из основных в эволюционном учении и общей генетике. И опять антропологические данные несут существенную информацию для рассмотрения и решения этой проблемы. Изучение формирования человеческих рас убедительно показало ареальность внутривидовых подразделений и подчеркнуло еще раз подчиненный характер симпатрического формообразования по срав- нению с аллопатрическим²⁴.

В животном мире подвиды или иерархически подчиненные им более низкие таксономические группы скрещиваются очень редко и большей частью на окраинах своих ареалов, если ареалы эти соприкасаются. По- этому изучение генетики скрещивания подвидов и еще более низких таксономических единиц на зоологическом материале возможно только в искусственно созданных условиях эксперимента и неизбежно ограничен- но. Человеческая история много раз сталкивала представителей разных рас. объединяя их во все новые и новые этнические общности, поэтому образовались обширные коптингенты смешанного населения в Северной Африке, Передней Азии и Индии (народы, в физическом облике кото- рых смешаны европеоидные и негроидные черты), в Приуралье, Зауралье

и Средней Азии (народы, антропологические особенности которых ело жились при смешении европеоидной и монголоидной рас), в Центральной и Южной Америке (европеоидно-американские метисы, частично с нег- роидной примесью) ²⁵. Антропологическое и антропогенетическое изуче- ние этих территорий вскрыло динамику признаков при внутривидовом скрещивании, показало, что при отсутствии доминирования смешанные группы по подавляющему большинству признаков занимают место меж- ду исходными пропорционально их удельному весу, внесло новый и очень значительный материал в обсуждение проблемы гетерозиса^2е.

От внутривидового смешения логично перейти к обсуждению резуль- татов панмиксии, т. е. неограниченного панойкуменного скрещивания представителей разных рас, предпосылка для которого заложена в са- мой истории человечества. Антропологический материал продемонстри- ровал разный характер географической изменчивости в зависимости от степени изоляции отдельных этнических групп друг от друга. Еслп эта изоляция велика, то географические изменения отдельных признаков происходят скачками, а сами признаки складываются в так называемые антропологические типы, т. е. комплексы не причинно морфофизиологи- чески, а исторически связанных между собой признаков. Если же этой изоляции нет или она слабая, то признаки меняются постепенно и основ- ную роль начинает играть локальная изменчивость от многих случайных причин. Вместо географических типов — вариации, не складывающиеся в комплекс. Это наблюдение, сделанное на основании анализа антропо- логических данных, связано с вопросами о формах внутривидовой измен- чивости вообще и о закономерностях географического распространения генов ²⁷. Для геногеографии антропологический материал просто неоце- ним.

Не на популяционном уровне, а на уровне организма антропологиче- ские наблюдения также существенно важны для общей генетики. Де- тальное изучение многих важных особенностей организма, различаю- щихся у представителей разных рас, возможно только у человека ввиду наличия детальной информации о его морфофизиологическом статусе и масштабности самого объекта. Особенности пигментации и строения мяг- ких тканей лица, вариации покровов и скелета, пальцевые и ладонные узоры, группы крови тщательно исследованы генетически и дали ценные сведения о механизме наследования, которые часто могут быть перене- сены и на животных²⁸. В общей генетике всегда большую роль играл близнецовый метод, т. е. изучение сходства и различий однояйцевых близнецов в сравнении с разнояйцевыми близнецами и родными братья- ми и сестрами. Это мощный инструмент оценки ролл среды и наследст- венной обусловленности в формировании фенотипа. Но именно в антро- пологии и антропогенетике он применяется с наибольшим успехом и приносит все больше проверенных свидетельств в пользу наследственно- го детерминирования особенностей, о генетической природе которых раньше пе подозревали, например кровяного давления, характера сер- дечного ритма, отражающегося в электрокардиограмме, и др.²⁹ Антропо- логические данные позволили также показать неполную генетическую однородность даже однояйцевых близнецов, этим был внесен новый ме- тодический аспект в использование близнецового метода при генетиче- ских исследованиях, а одновременно изменилась и общегенетическая теория этого вопроса³⁰.

Наконец, последнее: велика роль изучения генетически детерминиро- ванных патологий у человека для решения многих проблем генетики,

и особенно феногенетики. Речь идет о хромосомных аберрациях и много- численных наследственных нарушениях обмена³¹. Широкое распрост- ранение хромосомных аберрации при разнообразных патологических со- стояниях все более очевидно выявляется именно при аптропогенетических и медико-генетических исследованиях. Методика цитогенетического ис- следования клеток человека приобретает, таким образом, общегенетиче- ское значение. То же можно повторить и про наследственные болезни обмена и методику их изучения. Нарушение какого-то этапа биохими- ческого синтеза — общий закон образования любой наследственной пато- логии в организме, в то же время сохранение типичной этапности био- синтеза —непременное условие образования нормального признака. Через нарушения биохимического синтеза изучается нормальная после- довательность биохимических реакций в организме, и медицинской гене- тике, которая является частью антропогенетики, принадлежит здесь едва ли не первое слово.