1. Клинико-генеалогический метод.

Этот метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Составление родословных начинается от пробанда, которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения врача-генетика. Братья и сестры пробанда называются сибсами. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам. Метод включает 2 этапа: составление родословной (сбор сведений о семье) и генеалогический анализ.

2. Близнецовый метод.

Суть этого метода состоит в сопоставлении внутрипарной конкордантности (идентичности) одно- и двуяйцевых близнецов, живущих в разных и одинаковых условиях, по анализируемому патологическому признаку. Монозиготными близнецами (однояйцевые, идентичные) называются индивиды, выросшие из одной зиготы, разделившейся на ранних стадиях дробления на 2 части. Дизиготные близнецы (двуяйцевые, неидентичные) появляются за счет оплодотворения двух одновременно развившихся яйцеклеток. Какой-либо качественный признак может встречаться либо у обоих близнецов данной пары, либо у одного из них. В первом случае пара называется конкордантной, во втором – дискордантной. Степень конкордантности по наследственно обусловленным признакам будет выше у однояйцевых близнецов. Метод позволяет судить о соотносительной роли наследственности и среды в изменчивости разных признаков организма.

3. Популяционно-статистический метод.

Данный метод заключается в составлении родословных среди большой группы населения, в пределах области или целой страны, в исследовании генетических изолятов. Изолят – это группа людей, от 500 человек до нескольких тысяч, живущая изолированно от всего остального населения страны. Генетический изолят характеризуется тем, что браки заключаются только в его пределах, с высокой частотой эндогамных браков, что ведет в конце концов к генной изоляции от остального народа страны. В результате происходит передача аномальных рецессивных генов из гетерозиготных в гомозиготные пары, что сопровождается увеличением числа наследственных болезней.

4. Цитогенетический метод.

Суть метода состоит в микроскопическом исследовании структуры и числа хромосом клеток (лейкоцитов, эпителия и др.). Метод включает анализ кариотипа и анализ полового хроматина.

5. Экспериментальное моделирование.

Моделирование наследственных болезней основано на искусственном размножении мутантных линий животных, имеющих те или иные наследственные дефекты, аналогичные таковым у человека (ахондроплазия у кроликов, гидроцефалия и дефекты губы у мышей, гемофилия у собак).

6. Дерматоглифика.

Это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп. Метод основан на индивидуальном характере папиллярного рисунка, который находится под генетическим контролем. Разновидностями метода являются:

- дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев),

- пальмоскопия (изучение рисунков на ладонях),

- плантоскопия (изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы).