Блок 2.5 Методы генетики человека. Понятия о наследственных болезнях. Основы медико-генетического консультирования
Метод НЕ относящийся к методам генетики человека
б) гибридологический
К методам генетика человека относятся
б) составление генеалогических схем, изучение близнецов и кариотипов
Человек, как объект генетических исследований имеет ряд недостатков, назовите признак НЕ относящийся к ним
а) невозможно формировать необходимую систему браков
Принцип генеалогического метода
а) основан на составлении и анализе родословных
Принцип близнецового метода
б) основан на оценке соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака
Принцип популяционного метода
г) основан на изучении распределения отдельных генов или хромосом в популяциях
Принцип цитогенетического метода
в) заключается в изучении хромосом с помощью микроскопа
Метод, который нельзя применять в исследованиях генетики человека, является
в) гибридологический
В чем заключается генеалогический метод изучения наследственности человека
в) составление и анализ родословных
Генеалогическим методом генетики можно
в) установить тип и характер наследования признака
Пробандом является
а) лицо, по отношению к которому анализируют родословну
Исследуемый признак на схеме родословной обозначается
в) заштрихованный круг или квадрат
Особи мужского пола обозначаются на схеме родословных символом
а) квадрат
Особи женского пола обозначаются на схеме родословных символом
б) круг
Сибсами в родословной обозначают
б) родные брат или сестра
Преимущественно признак встречается у представителей одного пола, то какой тип наследования НЕ относится к данному типу
г) аутосомное наследование
Признаки встречаются в популяции чаще у мужчин, чем у женщин, отличаются перекрёстной передачей признака между полами, при этом женский пол чаще бывает носителем этого аллеля, а у мужчин этот аллель проявляется, как правило, через поколение, при
б) Х-сцепленном рецессивном наследовании
Особенности распределения особей в родословной при аутосомно-рецессивном типе наследования
г) больные дети могут рождаться, где оба родителя здоровы
Характерные черты голандрического наследования
в) признак передается по мужской линии всем сыновьям, при полной пенетрантности.
Доминантные признаки, более чаще проявляются у женщин, при
а) Х-сцепленном доминантном наследовании
Признаки проявляются только у гомозигот, в равной степени обнаруживаются у мужчин и у женщин, но не в каждом поколении одной родословной, частота появления признака существенно повышается в близкородственных браках, при
в) аутосомно-рецессивном
При полной пенетрантности гена отцовский признак развивается у всех сыновей при
б) голандрическом наследовании
Особенности распределения особей в родословной при аутосомно-доминантном типе наследования
а) признак встречается во всех поколениях «по вертикали» и по «горизонтали»
Характер наследственности, НЕ относящейся к сцепленному с Х – хромосомой рецессивному признаку
г) признак встречается чаще у женского пола
В случае сцепленного с Х-хромосомой наследования можно сразу определить генотипы в родословной в соответствии с их генотипом у всех
б) мужчин
В случае сцепленного с Х-хромосомой наследования можно сразу определить генотипы в родословной в соответствии с их генотипом у всех мужчин
а) да
Признаки встречаются в популяции чаще у мужчин, чем у женщин, отличаются перекрёстной передачей признака между полами, при этом женский пол чаще бывает носителем этого аллеля, а у мужчин этот аллель проявляется, как правило, через поколение, при
г) Х-сцепленном рецессивном наследовании
Доминантные признаки, более чаще проявляются у женщин, при
а) Х-сцепленном доминантном наследовании
При полной пенетрантности гена отцовский признак развивается у всех сыновей при
б) голандрическом наследовании
В случае сцепленного с Х-хромосомой наследования можно сразу определить генотипы в родословной в соответствии с их генотипом у всех женщин
б) нет
Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется тем, что
б) родители больного ребенка здоровы
Гемофилия и дальтонизм наследуются по
в) рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу
Доминантный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования характеризуется тем, что
г) мужчина передает признак всем дочерям
При «У» сцепленном наследовании признак встречается у лиц мужского пола и передаётся по мужской линии. С помощью какого метода можно определить наследование признака
б) генеалогического
Если соотношение больных и здоровых детей соответствует 1:1, от родителей с доминантным признаком, то пенетрантность доминантного аллеля равна
а) 50%
Сразу можно расставить генотип у женщин в случае
в) аутосомно-рецессивного
Для родословной схемы с аутосомно-рецессивным типом наследования характерно
б) оба пола поражаются в равной степени, наблюдается «перескок» через поколение
Для родословной схемы с Х-сцепленным рецессивным типом наследования характерно
в) передача признака от гетерозиготной матери сыновьям
Для родословной схемы с Х-сцепленным доминантным типом наследования характерно
б) женщины наследуют признак чаще, чем мужчины
Для родословной схемы с аутосомно-доминантным типом наследования не характерно
а) передача признака от отца к сыну
Для родословной схемы с У наследованием характерно
а) передача признака от отца к сыну
Если признак одного из родителей проявляется у большинства потомства в ряду поколений, это свидетельствует о его
а) доминантности
Если болен отец, а мать здорова и 100% дочерей унаследуют от отца патологический признак, а все сыновья будут здоровы. Определите характерные черты наследования патологического признака
в) доминантный сцепленный с Х хромосомой
Больные дети могут рождаться в семье, где оба родителя здоровы, особенность наследования патологического признака
а) аутосомно-рецессивный
Особенность наследования патологического признака, больные дети не могут рождаться в семье, где родители здоровы
б) аутосомно-доминантный
С помощью генеалогического метода можно определить
г) тип и характер наследования признаков
По какому типу наследуется гемофилия
б) аутосомно-рецессивный
Особи одного поколения располагаются в схеме родословной
в) слева направо по горизонтали
Сцепленное с полом наследование характеризуется
б) проявляется преимущественно у лиц одного пола
Индивид, с которого начинается исследование, называется
г) пробандом
В родословной схеме термином пробанд обозначается
лицо, обратившееся в МГК
Характерные признаки при аутосомно-доминатном типе наследования
признак встречается во всех поколениях «по вертикали» и «по горизонтали»
Характерные признаки при аутосомно-рецессивном типе наследования
б) больные дети рождаются от здоровых родителей
Характерные признаки при Х-сцепленном рецессивном типе наследования
в) признак проявляется чаще у сыновей
Характерные признаки при Х-сцепленном доминантном типе наследования
в) признак наследуется дочерьми при наличии его у отца
На родословных схемах пробанд обозначается
а) символом точкой, стрелкой
Поколения в родословной обозначаются
а) римскими цифрами
В данной родословной схеме признак (штриховка) рецессивен и не сцеплен с полом.Генотип пробанда:
б) Аа
Вероятность рождения в семье пробанда здорового ребенка.
в) 75%
Генотип родителей в данной родословной схеме
а) Аа, Аа
Тип наследования признака в данной родословной
б) аутосомно-доминантный
М
ожно
ли по родословной схеме определить
вероятность появления патологического
признака у пробанда
а) возможно, 50% вероятности
Цитогенетический метод исследования позволяет выявить
а) геномные и хромосомные мутации
Определением полового хроматина диагностируют
б) гоносомные синдромы, половую принадлежность
Цитогенетический– это метод с помощью которого
в) изучают хромосомы и половой хроматин с помощью микроскопа
Цитогенетический метод позволяет выявить только
б) хромосомные и геномные мутации
С помощью цитогенетического метода можно определить
в) изменения в кариотипе
Синдром Клайнфельтера (47, ХХУ) можно определить с помощью
в) цитогенетического
Если произошли нарушения в структуре хромосом (нехватки участков хромосом, объединение двух хромосом в одну, удвоения участков хромосом). Целесообразнее использовать метод, для выявления данных изменений
в) цитогенетический
В буккальном мазке обнаруживают глыбку полового хроматина (тельце Барра)
г) в кариотипе здоровой женщины и при синдроме Клайнфельтера
Средние субметацентрические хромосомы относятся к группе
в) С (6-12)
Крупные субметацентрические хромосомы относятся к группе
б) В (4-5)
Мелкие метацентрические хромосомы относятся к группе
г) F (19-20)
Мелкие акроцентрические хромосомы относятся к группе
б) G (21-22)
Крупные метацентрические хромосомы относятся к группе
б) В (4-5)
Средние акроцентрические хромосомы относятся к группе
г) Д (13-15)
Х – хромосома относится к группе
г) средних субметацентриков
У – хромосома относится к группе
в) мелких акроцентриков
«Х» хромосому можно отнести к группе
а) А (1-3)
б) G (21-22)
в) С (6-12)
г) Д (13-15)
«У» хромосому можно отнести к группе
б) G (21-22)
Сколько аутосом содержится в кариотипе человека
б) 44
Половой хроматин исследуется при синдромах
б) Кляйнфельтера, Шерешевского-Тернера
Для определения половых хромосом и пола при гермафродитизме, используют
в) цитогенетический
Используя метод определения полового хроматина, можно диагностировать
б) гоносомные синдромы, половую принадлежность
Два тельца Барра можно обнаружить при кариотипе
в) 48 ХХХY
Одно тельце Барра можно обнаружить при кариотипе
а) 46 XX
Тельце Барра не обнаруживается при кариотипе
г) 46 ХY
В буккальном мазке у пациента с дисомией по У-хромосоме можно обнаружить телец Барра
а) 0
При каком кариотипе можно обнаружить одно тельце Барра
а) 46, ХХ
Телец Барра в буккальном мазке у пациента с кариотипом 45, Х0
а) ни одного
У-телец в буккальном мазке у пациента с кариотипом 47, ХYY
в) два
г) три
У-телец в буккальном мазке у пациента с кариотипом 46, ХХ
а) ни одного
У-телец в буккальном мазке у пациента с кариотипом 46, ХY
б) одно
Телец Барра в буккальном мазке у пациента с кариотипом 47, ХХХ
в) два
Определением полового хроматина диагностируют
б) синдром трипло-Х (трисомия «X»)
Определением полового хроматина не потверждают
а) болезнь Дауна
Диагноз хромосомного синдрома подтверждает метод
б) цитогенетический
В кариотипе женщины обнаружена сбалансированная робертсоновская транслокация 21/21. Ее кариотип 45, ХХ + tr 21/21. Она образует в ходе овогенеза
в) все 100% гамет с несбалансированным числом хромосом
Гамет с несбалансированным числом хромосом может дать организм с кариотипом 45, ХХ tr 15/15
г) 100%
При значениях Н = 1, признак обусловлен
в) наследственностью
Используя близнецовый метод можно
в) выявить степень зависимости признака от генетических и средовых факторов
Близнецовый метод позволяет установить
б) соотносительную роль наследственности и среды в развитии признака
Такие признаки, как речь, навыки, знания, умения развиваются под действием факторов
б) внешней среды
Данные о действии нового лечебного препарата противоречивы. Следует ли применять близнецовый метод?
б) нет
При значениях коэффициента наследственности приближающихся к 100% считают, что признак развивается под действием факторов
а) генетических
При значениях коэффициента наследственности, приближающихся к 0% считают, что признак развивается под действием факторов
б) внешней среды
Коэффициент наследственности (Н) в случае конкордантности монозиготных близнецов по форме носа равной 100%, а у дизиготных - 30%, равен
б) 1,0
При коэффициенте наследственности (Н) = 1,0 в развитии признака
б) преобладает наследственность
При коэффициенте наследственности (Н) = 0,3 в развитии признака
а) преобладает среда
При коэффициенте наследственности (Н) = 0,6 в развитии признака
в) наследственная предрасположенность
Если значения сходства признаков у монозиготных близнецов невысок, но существенно выше, чем у дизиготных близнецов, то доминирующая роль в определении признака принадлежит
в) внешней среде, при определённой генетической предрасположенности
Если значения сходства признаков у монозиготных и дизиготных близнецов близкие, то доминирующая роль в определении признака принадлежит
б) внешней среде
Если у монозиготных близнецов высокий процент сходства признаков, а у дизиготных – низок, то доминирующая роль в определении признака принадлежит:
а) наследственным факторам
У каких близнецов выше конкордантность по форме ушных раковин
б) монозиготных
Высокая конкондартность у монозиготных близнецов и низкая – у дизиготных близнецов свидетельствует о
а) наследственной обусловленности признака
У каких близнецов выше дискордантность по форме ушных раковин
б) дизиготных
При следующем значении коэффициента наследственности 0,4>H>0
а) преобладает только среда
Дискордантность - это
б) несовпадаемость близнецов по признаку
При Н=0,5-0,7(коэффициенте Хольцингера) в развитии признака
б) преобладает наследственность
Конкордантность по качественным признакам выше у близнецов
а) монозиготных
б) дизиготных
в) зиготность не имеет значения
Конкордантность по признаку «врожденный вывих бедра» у монозиготных близнецов равна 41%, у дизиготных – 3%. Коэффициент наследственности
а) 0,40 (38%)
Дискордантность по признаку «косолапость» у монозиготных близнецов равна 68%, у дизиготных – 97%. Роль наследственности и среды при формировании данного признака
а) преобладает среда
Конкордантность по признаку папиллярной линии на ладони у монозиготных близнецов 92%, у дизиготных – 40%. Роль среды и наследственности в формировании данного признака
б) преобладает наследственность
Конкордантность по признаку «доброкачественная опухоль» у монозиготных близнецов равна 20% , у дизиготных - 13% . Роль наследственности и среды в отношении данного признака
в) преобладает среда
Биохимическим методом генетики человека можно
в) выявить наследственные ферментные аномалии, диагностировать гетерозиготное носительство мутантного гена
С помощью биохимического метода выявляют нарушения в обмене веществ, для этого исследуют
а) кровь, мочу и определяют активность ферментов и продуктов метаболизма
Болезни обмена, например фенилкетонурию, можно определить с помощью
г) биохимического
Для диагностики болезней обмена, например фенилкетонурии, можно проводить качественные и количественные тесты с изучением
а) мочи, слюны, плазмы
Биохимические методы используются для выяснения нарушений обмена аминокислот, сахаров, липидов. Это, как правило, качественные и количественные тесты, выполняемые с мочой, потом, слюной, плазмой. Болезни выявляемые с помощью биохимического скрининга
в) фенилкетонурию, галактоземию
В основе энзимопатий лежат либо изменения активности ферментов, либо снижение интенсивности их синтеза. Назовите наследственное заболевание, не относящиеся к энзимопатиям
г) наследственные заболевания, вызываемые первичным дефектом цепей гемоглобина, нарушением его свойств, функций (серповидно-клеточная анемия)
Наследственные нарушения обмена веществ определяют методом
г) биохимическим
Если ген фенилкетонурии рецессивный, то у гетерозигот после приёма фенилаланина содержание его в крови
б) увеличивается
Популяционно-статистическим методом можно определить
в) установить степень родства между популяциями
С помощью популяционно - статистического метода можно определить
б) частоту аллей и генотипов в популяциях
Популяционный– это метод с помощью которого
г) изучают распределение отдельных генов и генотипов в популяциях
Какие закономерности НЕ изучаются с помощью популяционно-статистического метода
г) определения генных мутаций
Если совпадают частоты встречаемости таких признаков как группы крови, врождённый вывих бедра, то это может служить доказательством, что популяции имеют
б) общее происхождение
Закон Харди–Вайнберга применим для
б) идеальных популяций
Генофонд популяции – это совокупность
а) всех её аллелей
Численность особей в деме
б) 4000
Вид является генетически
а) открытой системой
Численность особей в изоляте
б) менее 1000
Частота гетерозигот в идеальной популяции в поколениях
в) не изменяется
Выживание людей с лёгкой формой серповидно – клеточной анемией свидетельствует о действии естественного отбора в сторону
б) гетерозигот
Популяционно- статистический метод позволяет
а) определить тип наследования признака
б) установить степень родства между популяциями
в) определить количество гетерозигот в популяции
г) в и г
Под дрейфом генов понимают
в) накопление в популяции гомозиготных особей
Частота встречаемости альбинизма в популяции составляет 1:40000 жителей. Какова частота гетерозигот? Альбинизм передается потомству как аутосомно-рецессивный признак.
г) 0,009
На одной территории проживает две этнические группы, имеющие близкие культуры. Ген в первой встречается с частотой 0,6, а во второй – 0,1. Происхождение этих популяций
а) разное
В образовании дерматоглифического узора участвует
а) сосочковый слой дермы
Гены, обуславливающие формирование кожных узоров, влияют на
в) степень ветвления нервных волокон
Угол atd в норме составляет
в) не выше 570
Пальцевой узор дуга (А) имеет
в) не имеет дельт
Пальцевой узор петля (L) имеет
б) одну дельту
Пальцевой узор завиток (W) имеет
а) две дельты
Пальцевой узор двойная петля (2L) имеет
а) две дельты
Завитковый узор обозначается
б) W
Петлевой узор обозначается
а) L
Дуговой узор обозначается
г) A
Узор двойная петля обозначается
в) 2L
Качественные показатели дактилоскопии
б) узоры на подушечках пальцев рук
Количественные показатели дактилоскопии
г) дельтовый индекс
Раздел дерматоглифики изучающий узоры на стопе называется
б) плантоскопия
Раздел дерматоглифики изучающий узоры на ладонной поверхности кисти называется
в) пальмоскопия
Раздел дерматоглифики изучающий узоры на подушечках пальцев называется
а) дактилоскопия
Радиальная петля открывается в сторону
а) большого пальца
Ульнарная петля открывается в сторону
г) мизинца
Область расположения Thenar
а) возвышение у основания большого пальца
г) пальцевые подушечки
Область расположения Hypothenar
б) возвышение у основания мизинца
Количественные показатели дактилоскопии
в) дельтовый индекс
Пальмоскопические параметры
б) осевой трирадиус
Гребневой счёт у мужчин
в)
145
50
Если рука мономорфна по завитковому узору, то дельтовый индекс равен
а) 10
Качественные показатели дактилоскопии
в) тип узора
Гребневой счёт увеличивается, если
б) возрастает количество завитков
Встречаемость дугового узора в популяции человека
г) 1%
Если рука мономорфна по дуговому узору, то дельтовый индекс равен
г) 0
Гребневой счёт
а) количество папиллярных линий пересекающих прямую линию, проведённую от центра узора до центра трирадиуса
Слои кожи, образующие гребневые узоры
а) дерма
Пальцевые трирадиусы находятся
г) у основания 2, 3, 4, 5 пальцев
Осевой трирадиус в норме равен
в) 570
ЧПЛ – четырех – пальцевая борозда образуется при слиянии
а) проксимальной (поперечной) и дистальной борозды(косой)
Осевой трирадиус (угол atd) возрастает при
а) синдроме Дауна
Числовые параметры пальмоскопии
б) осевой трирадиус
Четырёх пальцевая борозда (ЧПБ) в человеческой популяции в норме встречается
в) 5%
Гены, обуславливающие формирование кожных узоров, влияют на
в) степень ветвления нервных волокон
Синдром Дауна характеризуется
б) увеличением угла atd до 80^ , наличием ЧПБ
Синдром Патау характеризуется
г) увеличением угла atd до 108^, наличие ЧПБ
Синдром Эдвардса характеризуется
а) наличием дугового узора, увеличением угла atd до 100^
Синдром Шерешевского-Тернера характеризуется
а) наличием дугового узора, увеличением угла atd более 100^
б) увеличением угла atd до 80^ , наличием ЧПБ
в) увеличение завиткового узора, увеличение угла atd до 70^
г) увеличением угла atd до 57^, наличие ЧПБ
Синдром Клайнфельтера характеризуется: ??????
а) наличием дугового узора и ЧПБ
б) увеличением угла atd до 80^ , наличием ЧПБ
в) увеличение завиткового узора, увеличение угла atd до 70^
г) увеличением угла atd до 57^, наличие ЧПБ
ЧПЛ – это слияние
а) косой и поперечной борозды
Дородовая (пренатальная) диагностика не проводится
в) беременным женщинам с отягощенным акушерским анамнезом (наличие мертворождений, выкидышей.)
Методы пренатальной диагностики, используемые для распознавания фенилкетонурии
а) кордоцентез
Уточняется диагноз наследственного заболевания на этапе
б) на втором
На каком этапе консультирования составляется прогноз потомства?
в) на третьем
В дородовой диагностике не используется
б) рентгеноскопия
Генетический риск следует считать высоким, если он составляет
г) свыше 20%
К наследственной патологии не относятся
б) травмы, ожоги
В пренатальной диагностике используется
г) кордоцентез
При моногенном типе наследования риск рождения ребенка с наследственным заболеванием вычисляется
б) как теоретически ожидаемый согласно законам Менделя
Риск рождения ребенка с моногенным наследственным заболеванием можно определить
а) как теоретически ожидаемый согласно законам Менделя
В МГК обратились супруги с целью прогноза потомства. У обоих супругов повышено содержание фенилаланина в крови. Каков прогноз потомства?
в) деторождение возможно при высоком риске (25%), но следует провести дородовую диагностику
гНоворожденные с синдромом Патау характеризуются основными дифференциальными признаками
б) расщелина губы и неба, долихоцефалия, ЧПЛ, микрофтальмия и анофтальмия (уменьшение или отсутствие глазных яблок), полидактилия
Более тяжелые клинические признаки имеют болезни, обусловленные
а) недостаточностью генетического материала
Расщелины губы и нёба могут наследоваться
а) мультифакториально;
б) в соответствии с законами Менделя
С расщелиной губы, нёба связан наследственный синдром
б) Патау
Синдром Кляйнфельтера характеризуется
а) снижением интеллекта (в 30%), бесплодием, сглаживанием половых признаков
Наследственные болезни человека
а) серповидно-клеточная анемия