Синдром Оменна
Заболевание, характеризующееся ранним (первые недели жизни) началом в виде экссудативной сыпи, алопеции, гепатоспленомегалии, генерализованной лимфаденопатии, диареи, гиперэозинофилии, гепериммуноглобулинемии Е и повышенной склонности к инфекциям, характерным для комбинированных иммунодефицитов.
RAG1/RAG2 участвуют в рекомбинации генов иммуноглобулинов и TCR. Полный дефицит RAG1/RAG2 приводит к развитию Т-В-НК- ТКИН. При миссенс мутациях генов RAG1/RAG2 функция RAG1/RAG2 частично сохранена (неполный дефицит RAG1/RAG2), а соответственно V(D)J рекомбинация нарушена не полностью. В результате имеет место возникновение олигоклональных Т лимфоцитов, которые пролиферируют на периферии, возможно в ответ на аутоантигены.
Симптомы
Терапия кожных проявлений стероидами имеет незначительный эффект. Этот синдром отличается от других форм КИН отсутствием лимфопении. Напротив, число лимфоцитов у многих больных резко повышено. Циркулирующие лимфоциты у пациентов с синдромом Омен являются активированными Т- клетками, часто несут маркеры как активированных лимфоцитов, так и клеток памяти. Т лимфоциты в основном секретируют Тh2 цитокины, что, вероятно, объясняет эозинофилию и повышение уровня IgE. Количество циркулирующих В-лимфоцитов и сывороточных иммуноглобулинов А, М, G резко снижено. Гистологическая картина характеризуется аномальной структурой лимфоидных органов (отсутствие лимфоидных фолликулов в лимфатических узлах, селезенке, пейеровых бляшках и гипоплазия тимуса с отсутствием телец Гассаля); инфильтрацией лимфоидных органов, кожи, легких и печени клетками, имеющими характеристики клеток Лангерганса, но не содержащих специфичных для них гранул Бирбека; Т-лимфоцитами и эозинофилами.
