Т-клеточные комбинированные врожденные иммунодифициты

Группа иммунодефицитов характеризующихся дефицитом и анергией Т-лимфоцитов, отсутствием антительного ответа при нормальном (иногда) содержании В-клеток в крови. В клинической картине выявляются остановка развития и роста, неукротимый понос, рвота, обширная молочница:

Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Луи-Барр

ТКИД

Синдром «голых лимфоцитов»

Синдром Оменна

Синдром Вискотта-Олдрича

Наследственная патология, обусловленная дефицитом особого

белка WASp, обеспечивающего взаимодействие между клетками крови. Он принимает непосредственное участие в процессе свертывания крови при повреждении кровеносных сосудов, а также в поддержании иммунной защиты организма от патогенных и условно-патогенных микробов. СВО относится к группе первичных иммунодефицитных состояний, обусловленных поражением Т- и В — лимфоцитов, продуцирующих антитела. Дефицит тромбоцитов приводит к повышенной кровоточивости и

массивной кровопотере. Заболевание проявляется триадой симптомов — экземой, первичным иммунодефицитом и тромбоцитопенией.

СВО является редкой Х-сцепленной рецессивной патологией, при которой женщины считаются носителями мутантного гена. При этом сами они не болеют, а передают поврежденный ген детям.

СВО встречается у 4-10 из 1 миллиона родившихся живыми детей. Географический фактор при этом не имеет значения. Страдают патологией исключительно мужчины. Женщины же являются гетерозиготными носителями патологии.

Иммунодефицит обусловлен неспособностью иммунокомпетентных клеток воспринимать информацию об антигенах и продуцировать антитела. Подобные расстройства связаны с нарушениями белкового обмена. При снижении иммунной защиты организма возникают острые инфекции различной этиологии у людей с СВО.

Основные типы мутации генов при СВО:

Мутации гена, приводящие к образованию усеченного белка, вызывают СВО с тяжелым течением и ярко выраженной симптоматикой. Когда выработка белка полностью прекращается, возникает «классическая», самая опасная, форма болезни.

Мутации гена, кодирующего нормальную длину белка, приводят к развитию типичной формы СВО. Выработка некоторого количества измененного белка проявляется среднетяжелым течением синдрома.

Симптоматика

У мальчиков с синдромом Вискотта — Олдрича возникают следующие клинические признаки:

наружные кровотечения при травматическом повреждении, кровоточивость десен, носовые кровотечения;

внутренние кровотечения — желудочно-кишечное, подкожное, внутрисуставное;

признаки анемии — головокружение, слабость, упадок сил, тошнота;

гематурия, кровь в кале, кровавая рвота;

боль в суставах;

экзема — поражение кожи аллергической природы с образованием гиперемированных пятен, язв и эрозий на лице, конечностях и ягодицах;

зудящие шелушащиеся высыпания на коже, напоминающие клиническую картину атопического дерматита и возникающие в межсезонье в ответ на аллергенный агент.

Синдром Луи-Барр

Наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т- клеточного звена иммунитета. Последнее приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и склонностью к возникновению злокачественных опухолей.

Синдром Луи-Барр сочетается с гипоплазией или аплазией тимуса, а также с врожденным дефицитом IgA и IgE. Эти нарушения в системе иммунитета приводят к появлению у пациентов частых инфекционных заболеваний, склонных к длительному и осложненному течению. Кроме того, иммунные нарушения могут потенцировать развитие злокачественных новообразований, зачастую берущих свое начало в структурах лимфоретикулярной системы.