Анеуплоидия (гетероплоидия)

изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. В результате возникают особи с аномальным числом хромосом: моносомики (2n - 1), у которых не хватает одной хромосомы в какой-либо паре, и полисомики, у которых одна из хромосом может быть повторена несколько раз (например, трисомики — 2n + 1, тетрасомики — 2n + 2). У человека описаны трисомии по различным парам хромосом. Так, одна добавочная хромосома у человека вызывает болезнь Дауна — физическую и умственную отсталость; недостаток од­ной Х-хромосомы у женщин приводит к потере признаков пола (моносомия).

 болезнью Дауна имеется лишняя 21-я хромосома. Таким образом, это тяжелое заболевание, связанное с нарушениями умственного развития и сниженной устойчивостью к инфекциям, обусловлено геномной мутацией. Встречается она примерно у одного из 1000 новорожденных. 21-я хромосома одна из самых маленьких, в ней локализовано относительно немного генов. Если в зиготе оказывается избыточная большая хромосома, то эмбрион обычно погибает до рождения или новорожденный, имеющий тяжелые дефекты развития, умирает в первые недели после рождения.

болезни Кляйнфельтера . Такой мужчина бесплоден и страдает умственной отсталостью. Эта болезнь возникает из-за того, что при образовании яйцеклетки Х-хромосомы не расходятся к разным полюсам, а совместно попадают в одну дочернюю клетку, которая оплодотворяется сперматозоидом с Y-хромосомой. Отсюда следует, что могут возникать и такие яйцеклетки, в которые не попадает ни одной Х- хромосомы. При оплодотворении их сперматозоидом с Y-хромосомой возникает нежизнеспособная зигота. Если же такая клетка оплодотворяется сперматозоидом с Х-хромосомой, часть зигот выживает. Из них получаются женщины с генотипом Х0, у которых не развиваются яичники, что приводит к бесплодию

37. Хромосомные аберрации и их виды.

Хромосомные аберрации ) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной (инверсии, делеции, дупликации, кольцевые хромосомы), если же двух разных, то межхромосомной (дупликации, транслокации, дицентрические хромосомы). Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки (инверсии, реципрокные транслокации) не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки (делеции и дупликации) меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с клиническими отклонениями от нормы. обнаружил К. Бриджес в 1916, 1919 и 1923 годах, Основной предпосылкой для возникновения хромосомных перестроек является появление в клетке двунитевых разрывов ДНК, то есть разрывов обоих нитей спирали ДНК в пределах нескольких п.о. Двунитевые разрывы ДНК возникают в клетке спонтанно или под действием различных мутагенных факторов: физической (ионизирующее излучение), химической или биологической (транспозоны, вирусы) природы. Инверсией называют поворот участка хромосомы на 180°.Дупликации представляют собой класс перестроек, который объединяет как внутри- , так и межхромосомные перестройки. Транслокации представляют собой межхромосомную перестройку, при которой происходит перенос участка одной хромосомы на другую.

38. Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека: генеалогический, биохимический, цитогенетический, близнецовый, популяционно-статистический; их значение для изучения генетики человека.

Трудности:-редкая смена поколений-позднее половое созревание-нельзя создать одинаковые условия для жизни всех людей-большое число хромосом-мало потомков в семье- невозможность приминения метода гибридологического.

Преимущества:много особей-международное сотрудничество между генетиками мири-человек лучше других объектов изучен клинически-большое число методов.