Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота. Особенности клиники,лечение.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патоморфологическая картина соответствует первично-мышечному поражению.

Клиническая картина

Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в 14-16 лет, крайне редко - в 5-10-летнем возрасте. Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной». Атрофии в начале болезни локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. В значительно более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии возникают лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. При вставании больные применяют вспомогательные приемы - вставание «лесенкой». Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Глубокие рефлексы угасают рано. Типично уже в ранних стадиях болезни снижение коленного рефлекса и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

Течение быстро прогрессирующее. Инвалидизация наступает рано.

Лечение: Упражнения для предотвращения развития контраптур. Рассматривается роль диет.

Прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна,Ландузи-Дежерина,Беккера.

МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ — группа генетически детерминированных заболеваний, характеризующихся дегенеративно-атрофическими изменениями в мышечных волокнах (без первичной патологии нейронов) и проявляющихся нарастающей слабостью и атрофией мышц. Различные формы мышечных дистрофий (миодистрофий) отличаются друг от друга генетическим дефектом, типом наследования, сроками начала заболевания, локализацией и быстротой развития мышечных атрофии, парезов и других сопутствующих симптомов.

Симптоматика. Заболевания обычно начинаются в детском возрасте. Типично постепенное нарастание слабости и атрофии мышц проксимальных отделов конечностей, тазового и плечевого пояса. Обследование обычно выявляет гипорефлексию, отсутствие чувствительных и тазовых нарушений. При значительной степени поражения мышц тазового пояса у больных наблюдается «утиная» походка: они ходят переваливаясь с боку на бок. Поднимаясь из горизонтального положения, больной с выраженной миодистрофией с трудом переворачивается на живот, затем, упираясь руками в пол, становится на четвереньки и после этого, упираясь руками в голени, затем в бедра, постепенно выпрямляется. Поражение мышц плечевого пояса проявляется их слабостью и атрофией, характерны «крыловидные лопатки», особенно при поднятии рук вверх, деформация грудной клетки. При поражении мышц лица наблюдается слабость и гипотрофия мимических мышц, которые обычно наиболее значительны в круговой мышце глаза и мышцах рта. Диагноз миопатии подтверждается результатами электромиографии, повышением креатинфосфокиназы в сыворотке крови, клиническим и лабораторно-генетическим обследованием. В неясных случаях проводится биопсия мышц. Течение и прогноз определяются формой миодистрофии.

Лечение симптоматическое, оно направлено на предотвращение развития контрактур, поддержание мышечной силы и продление периода самостоятельного передвижения больного. Рекомендуются регулярные занятия лечебной гимнастикой (но без значительных нагрузок), массаж и при необходимости ортопедические мероприятия. Лекарственные средства (витамин Е, АТФ, фосфаден и др.) малоэффективны. Медико - генетическое консультирование имеет важное значение для предупреждения рождения больных детей. Больным миодистрофией и их родственникам необходимо сообщить степень риска для их будущего потомства. Пренатальные определение пола и диагностика заболевания плода позволяют провести аборт по медицинским показаниям.

Миодистрофия Дюшена встречается чаще других форм — 63 случая на 1 ООО ООО населения; патологический ген (дистрофии) локализован в коротком плече Х-хромосомы, заболевание передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, поэтому болеют преимущественно мальчики. Заболевание проявляется уже в раннем детском возрасте отставанием физического развития: больные дети позднее начинают ходить, не умеют бегать и прыгать. Мышечная слабость преобладает в проксимальных отделах ног и тазовом поясе, изменения походки обычно обнаруживаются в возрасте 2—5 лет. Характерны уплотнения икроножных мышц и их увеличение за счет псевдогипертрофии. Постепенно процесс принимает восходящее направление и распространяется на плечевой пояс, мышцы спины, а затем и на проксимальные отделы рук. Часто страдает сердечная мышца по типу кардиомиопатии. У многих больных снижен интеллект. Характерно резкое (в 10—100 раз) увеличение креатинфосфокиназы в сыворотке крови. К 10 годам дети уже ходят с трудом, а к 15 годам они, как правило, полностью обездвижены. Больные умирают на 2—3-м десятилетии жизни вследствие сердечной недостаточности или легочных осложнений. Применение преднизолона на ранних стадиях из расчета 0,75—1,5 мг/кг через день может привести к улучшению двигательных функций, однако побочные эффекты часто превышают пользу от его применения.

Миодистрофия Беккера встречается несколько реже — 24 случая на 1 000 000 населения, имеет также Х-сцепленный тип наследования. По клиническим симптомам заболевание сходно с миодистрофией Дюшена, но отличается более доброкачественным течением. Первые симптомы обычно появляются только в 10— 15 лет, больные длительно сохраняют работоспособность, могут самостоятельно ходить в возрасте 20— 30 лет и позже. Интеллект не нарушен, кардиомиопатия отсутствует или выражена незначительно.

Миодистрофия Ландузи — Дежерина (лице-лопаточно-плечевая миодистрофия) встречается еще реже — 4 случая на 1 000 000 населения, имеет аутосомно-доминантный тип наследования, женщины болеют чаще мужчин. Начало в 20 лет или несколько позже. Мышечная слабость появляется в мышцах лица и/или плечевого пояса и постепенно распространяется на мышцы проксимальных отделов рук, а затем и на нижние конечности. Продолжительность жизни в большинстве случаев не уменьшается.