25. Генетический полиморфизм человечества. Роль генетико-автоматических процессов в формировании генофондов популяции людей. Феномен «эффекта родоначальника» в распространении разных аномалий.

Проблема генетического груза в популяциях человека. Под полиморфизмом понимают сосуществование в пределах одной популяции в течение достаточно длительного времени двух или более генетически определенных форм, при этом частота наиболее редкой из них не объясняется спонтанным мутационным процессом.

К поддержанию устойчивого полиморфизма в популяции могут приводить разные формы отбора. Одна из них - отбор в пользу гетерозигот, рассмотренный выше. Другие механизмы поддержания полиморфизма- это изменения направления отбора на разных стадиях жизненного цикла; отбор, зависящий от частоты; гетерогенность среды обитания и межпопуляционная миграция. Исследования полиморфизма белков в популяциях человека показали, что не менее 30% локусов можно отнести к полиморфным системам. Генетическая гетерогенность популяций человека беспредельно велика, она приводит к тому, что каждый человек генетически уникален.

Случайное ненаправленное изменение частот аллелей в малых популяциях Н.П. Дубинин и Д.Д. Ромашов назвали генетико- автоматическими процессами. Независимо от них американец С. Райт и англичанин Р. Фишер назвали это явление генетическим дрейфом.

Генофонд малочисленной популяции с самого начала беднее генофонда родительского вида, и подбор аллелей в нем случаен (в результате случайного подбора особей). Поскольку естественный отбор происходит эффективно при достаточно большой численности особей, дальнейшая судьба генофонда малой популяции определяется главным образом действием различного рода случайных факторов. Это было доказано экспериментально. В пробирки с кормом посадили по две самки и по два самца мух дрозофил, гетерозиготных по аллелю А (Аа). В такой искусственно созданной популяции соотношение аллелей было одинаковым. Спустя несколько поколений оказалось, что частота аллелей меняется случайным образом. В некоторых популяциях был утрачен аллель А, в других, наоборот, все особи стали гомозиготами аа, часть популяций содержала оба аллеля.

Таким образом, несмотря на снижение жизнеспособности мутантных особей и, следовательно, вопреки естественному отбору в некоторых небольших популяциях мутантный аллель полностью вытеснил нормальный. Это и есть результат случайного процесса - дрейфа генов.

Предельный случай дрейфа генов – возникновение новой популяции, происходящей всего от нескольких особей. Этот феномен известен под названием эффекта основателя (или «эффекта родоначальника»).

26. Макро- и микроэволюция. Характеристика механизмов и основных результатов.

В современном смысле термин «микроэволюция» введён в 1938 году Н.В. Тимофеевым-Ресовским (1900-1981), хотя ранее Ю.А. Филипченко (1927) предложил этот термин для принципиального разграничения явлений эволюции мелкого и крупного масштаба.

Микроэволюция - это совокупность эволюционных процессов, протекающих в популяциях вида, приводящих к изменениям генофондов этих популяций и образованию новых видов. Микроэволюция происходит на основе мутационной изменчивости под контролем естественного отбора. Мутации - единственный источник появления новых признаков. Естественный отбор - единственный творческий фактор микроэволюции, направляющий элементарные эволюционные изменения по пути формирования адаптации организмов к изменяющимся условиям внешней среды.

Микроэволюция ведёт либо к изменению всего генофонда биологического вида как целого (филетическая эволюция), либо, при изоляции каких-либо популяций, к их обособлению от родительского вида в качестве новых форм - подвида (географической расы), а затем и вида. Филетическая эволюция - эволюция группы организмов, характеризующаяся прогрессирующим приспособлением особей последовательных поколений под действием отбора. Термин предложен Дж. Симпсоном (1944). При филетической эволюции генофонд данного вида изменяется как целое, без дивергенции (н без обособления дочерних видов). В результате филетической эволюции возникает единственная неветвящаяся филетическая линия в виде непрерывного ряда последовательных во времени групп (популяций, видов), каждая из которых является единственным потомком предшествующей группы и предком последующей группы организмов.

Макроэволюция - это эволюционные преобразования, ведущие к формированию таксонов надвидового ранга (род, семейство, отряд и т.д.). Термин введён Ю.А. Филипченко (1927); вслед за ним некоторые учёные полагали, что макроэволюция - качественно особый процесс. Однако, согласно представлениям большинства современных эволюционистов, макроэволюция не имеет специфических механизмов и осуществляется только посредством процессов микроэволюции, являясь их интегрированным выражением. Накапливаясь, микроэволюционные процессы получают внешнее выражение в макроэволюционных явлениях.

Макроэволюция представляет собой как бы обобщённую картину эволюционных изменений, наблюдаемую в широкой исторической перспективе. Поэтому только на уровне макроэволюции обнаруживаются общие тенденции, направления и закономерности эволюции органического мира, которые не поддаются наблюдению на уровне микроэволюции.

- микроэволюция заканчивается образованием вида;

- макроэволюция ведёт к образованию таких надвидовых систематических групп, как род, семейство, отряд;