
- •Раздел 1. Организация жизни на Земле. Биология клетки. Размножение. Генетика.
- •1. Определение понятия «жизнь». Гипотезы происхождения жизни. Основные этапы возникновения и развития жизни. Субстрат жизни.
- •2. Фундаментальные свойства живого.
- •4. Эволюционно-обусловленные иерархические уровни организации живого. Элементарная эволюционная единица и элементарное эволюционное явление на каждом из уровней.
- •5. Клетка – элементарная биологическая система. Клеточная теория как доказательство единства всего живого. Основные положения клеточной теории. Современное состояние клеточной теории.
- •6. Клетка как открытая система. Организация потоков вещества, энергии и информации в клетке. Специализация и интеграция клеток многоклеточного организма.
- •7. Структурно-функциональная организация эукариотических клеток. Компартментация как способ изоляции разнонаправленных процессов (химических реакций) внутри клетки.
- •8. Строение эукариотической клетки: поверхностный аппарат, протоплазма (ядро и цитоплазма).
- •9. Поверхностный аппарат клетки. Строение и функции. Биологические мембраны. Их строение и функции. Транспорт веществ: активный и пассивный.
- •10. Протоплазма. Организация и функции. Роль изменения агрегатного состояния цитоплазмы в жизнедеятельности клетки (золь–гель переходы). Понятие о биоколлоиде.
- •11. Ядро как основной регуляторный компонент клетки. Его строение и функции.
- •Функция митохондрий –
- •19 Рибонуклеиновая кислота, ее строение и свойства. Отличия рнк от днк. Типы рнк, локализация в клетке, функции.
- •23. Транскрипция у прокариот. Регуляция транскрипции у прокариот. Схема работы лактозного оперона.
- •25.Трансляция. Сходства и различия трансляции у про- и эукариот.
- •26.Биосинтез белка. Эпицикл трансляции: инициация, элонгация, терминация.
- •27) Оперон и транскриптон как единицы транскрипции. Промотор. Оператор. Терминатор. Репрессор. Индуктор. Их характеристики и функции.
- •28) Экспрессия генов в процессе биосинтеза белка. Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот. Гипотеза «один ген — один фермент», ее современная трактовка.
- •30. Митотический цикл. Основные события периодов интерфазы. Содержание и значение фаз митоза. Биологическое значение митоза.
- •31.Эндомитоз,полиплоидия,политения,амитоз.Примеры и значения.
- •32. Размножение. Способы и биологическая роль размножения. Основа классификации способов размножения – тип деления клеток.
- •33. Характеристика бесполого размножения. Формы бесполого размножения одноклеточных и многоклеточных эукариот. Чередование поколений с различными способами размножения.
- •35. Мейоз. Фазы мейоза, их характеристика и значение. Рекомбинация наследственного материала, ее медицинское и эволюционное значение.
- •36 Мейоз. Цитологическая и цитогенетическая характеристика. Биологическое значение. Сущность.
- •37. Сперматогенез и овогенез. Цитологическая и цитогенетическая характеристики. Морфофизиологические особенности половых клеток.
- •38. Оплодотворение. Полиэмбриония. Половой диморфизм. Гермафродитизм. Герма-фродитизм как патологическое состояние у человека.
- •Организация наследственного материала у прокариот и эукариот. Генный, хромосомный и геномный уровень организации наследственного материала. Строение гена у прокариот и эукариот.
- •45. Кариотип и идиограмма(кариограмма). Характеристика Кариотипа человека в норме. Классификация хромосом.
- •46 Основные понятия генетики. Наследственность и наследование, изменчивость. Материальные носители генетической информации – гены. Генотип и геном. Фенотип и фен. Признак. Норма реакции.
- •51. Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз и полимерия). Доминантный и рецессивный эпистаз.
- •52. Плейотропное действие гена. Первичная и вторичная плейотропия. Летальные гены. Примеры.
- •54. Классификация хромосом. Генетическая карта хромосом.
- •57. Генетика человека и медицинская генетика, их цели и задачи. Человек как специфический объект генетических исследований.
- •59) Классификация наследственных болезней человека. Генные болезни. Фенотипическое проявление генных мутаций — ферментопатии.
- •60. Классификация наследственных болезней человека. Хромосомные болезни. Синдромы, связанные с нарушением плоидности, изменениями числа хромосом или нарушением их структуры.
- •63. Фенотипическая (определенная, групповая, ненаследственная) или модификационная изменчивость. Её значение в онтогенезе и филогенезе. Фенокопии и генокопии.
- •67.Ядерная и цитоплазматическая наследственность. Закономерности наследования признаков, контролируемых ядерными и цитоплазматическими генами.
- •Раздел 2. Онтогенез, эволюция, антропогенез
- •1. Жизненный цикл — закономерная смена всех поколений (онтогенезов), характерных для данного вида живых организмов.
- •2.Общая хар-ка эмбрионального развития: оплодотворение, зигота дробление. Прогенез
- •3. Дробление. Характеристика дробления. Основные типы яйцеклеток по расположению желтка. Связь строения яйцеклетки с типом дробления. Бластомеры и эмбриональные клетки. Строение и типы бластул.
- •4. Общая характеристика эмбрионального развития: гаструляция, гисто- и органогенез.
- •5. Гаструляция. Способы гаструляции. Строение разных типов гаструл.
- •7. Теория зародышевых листков. Производные зародышевых листков.
- •8.Провизорные органы зародышей позвоночных или зародышевые оболочки. Взаимоотношения материнского организма и плода. Влияние вредных привычек родителей (употребление алкоголя и др.) на развитие плода.
- •12.Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды развития. Гетерохронный характер развития.
- •13: Постэмбриональное развитие как процесс реализации генетических программ организма. Периодизация постэмбрионального развития. Постнатальная периодизация онтогенеза человека.
- •15: Регенерация как свойство живого: способность к самообновлению и восстановлению. Типы регенерации. Биологическое и медицинское значение проблемы регенерации.
- •17. Физиологическая регенерация: сущность, биологическое значение, уровни. Влияние факторов среды на регенерацию.
- •19. Проблема трансплантации органов и тканей. Ауто-, алло– и гетеротрансплантация. Тканевая несовместимость и пути ее преодоления.
- •25. Генетический полиморфизм человечества. Роль генетико-автоматических процессов в формировании генофондов популяции людей. Феномен «эффекта родоначальника» в распространении разных аномалий.
- •26. Макро- и микроэволюция. Характеристика механизмов и основных результатов.
- •27. Типы, формы и правила эволюции групп. Принципы эволюции органов.
- •28. Эволюция покровов тела и скелета позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.
- •29. Эволюция пищеварительной системы позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека
- •30. Эволюция кровеносной системы позвоночных. Онтофилогенетически обуслов-ленные аномалии и пороки развития у человека.
- •31.Эволюция дыхательной системы позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.
- •32.Эволюция нервной системы позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.
- •33. Эволюция мочеполовой системы позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.
- •34. Индивидуальное и историческое развитие. Биогенетический закон. Онтогенез как основа филогенеза. Ценогенезы и филэмбриогенезы.
- •39.Органический мир как результат процесса эволюции. Возникновение жизни на Земле (основные гипотезы).
- •40. Эволюция жизни на Земле. Геохронологическая шкала. Филогенетические связи в природе. Время появления крупнейших систематических групп позвоночных. Характеристика и систематика типа Хордовые.
- •41. Прогрессивный характер эволюции. Неограниченный прогресс. Биологический и морфофизиологический прогресс и регресс.
- •42. Положение человека в системе животного мира. Качественное своеобразие человека.
- •44. Понятие о расах и видовое единство человечества. Современная классификация и распространение человеческих рас. Доказательства видового единства человечества: идентичность кариотипа и метисация.
- •46. Методы изучения антропогенеза. Сущность методов. Результаты применения методов.
- •47. Значение изменений генома в происхождении и дальнейшей эволюции человека.
- •48. Прогрессивная эволюция гоминид и происхождение человека.
- •Раздел 3. Основы экологии. Человек и биосфера. Основы паразитологии.
- •1 Вопрос. Учение Вернадского о биосфере. Организация, границы и состав биосферы.
- •2 Вопрос. Живое вещество биосферы и его функции. Роль в природе планеты.
- •3 Вопрос. Эволюция биосферы. Ноосфера — высший этап эволюции биосферы.
- •4 Вопрос. Биогеохимические циклы (биогенный круговорот) важнейших биогенных элементов на примере углерода и фосфора (Чебышев, 2005, с. 559 – 565).
- •5 Вопрос. Человек и биосфера. Антропогенное воздействие на биосферу.
- •6 Вопрос. Загрязнение сред биосферы, основные загрязняющие вещества. Правило накопления токсических веществ в пищевой цепи.
- •7. Основные глобальные проблемы биосферы (последствия загрязнения сред биосферы) и пути их решения.
- •8. Вклад отечественных ученых в развитие учения о ноосфере (в. В. Докучаев, в. И. Вернадский, в. Н. Сукачев). Проблемы охраны окружающей среды. Роль медицинских работников
- •10. Среда как экологическое понятие. Специфика среды жизни людей.
- •11. Факторы среды, классификация, их влияние на организм.
- •12. Приспособленность человека к действию абиотических факторов; биологические ритмы.
- •19. Пути происхождения различных групп паразитов.
- •20. Понятие об инфекции и инвазии. Виды инвазий. Способы заражения.
- •21. Факторы действия паразита на организм хозяина.
- •22. Пути морфофизиологической адаптации паразитов.
- •Вопрос23. Популяционный уровень взаимодействия паразитов и хозяев. Распределение паразитов в популяции хозяина. Паразитизм как экологический фактор.
- •Вопрос24. Специфичность в отношениях между паразитом и хозяином. Био- и геогельминты.
- •25.Жизненные циклы паразитов. Чередование поколений и феномен смены хозяев. Классификация хозяев.
- •26.Трансмиссивные и природноочаговые паразитарные и инфекционные заболевания
- •27.Понятие о зоонозах и антропонозах. Биологические принципы борьбы с трансмиссивными и природноочаговыми заболеваниями. Принцип девастации.
- •28.Роль отечественных ученых в развитии общей и медицинской паразитологии (в.А. Догель, в.П. Беклемишев, е.Н. Павловский, к.И. Скрябин).
- •29.Подцарство Простейшие. Характерные черты организации. Классификация. Значение для медицины.
- •30.Общая характеристика паразитических простейших. Особенности организации и физиологии
- •31. Дизентерийная амеба. Систематическое положение, морфология, цикл развития, патогенное значение, лабораторная диагностика, профилактика заражения. Отличия от кишечной амебы.
- •32. Трипаносомы. Систематическое положение, морфология, цикл развития, патогенное значение, лабораторная диагностика, профилактика заражения.
- •33. Лейшмании. Систематическое положение, морфология, цикл развития, патогенное значение, лабораторная диагностика, профилактика заражения.
- •34. Трихомонады, лямблии. Систематическое положение, морфология, циклы развития, патогенное значение, лабораторная диагностика, профилактика заражения.
- •35 ТоксоплазМа
- •37.Кишечный балантидий. Систематическое положение, морфология, цикл развития, патогенное значение, лабораторная диагностика, профилактика заражения.
- •39.Общая характеристика паразитических червей. Особенности организации и физиологии.
- •40.Класс Сосальщики. Особенности строения и развития. Важнейшие паразиты человека.
- •41. Кошачий сосальщик. Систематическое положение, строение, цикл развития. Пути заражения, патогенное значение, профилактика заражения. Распространение в Западной Сибири.
- •42. Печеночный и ланцетовидный сосальщики. Систематическое положение, строение, цикл развития. Пути заражения, патогенное значение, профилактика заражения. Распространение в Западной Сибири.
- •43. Легочный и кровяные сосальщики. Систематическое положение, строение, цикл развития. Пути заражения, патогенное значение, профилактика заражения.
- •44. Класс Ленточные черви. Особенности строения и развития. Важнейшие паразиты человека.
- •46. Карликовый цепень. Систематическое положение, строение, цикл развития. Пути заражения, патогенное значение, профилактика. Распространение в Западной Сибири. Понятие об автоинвазии.
- •47. Эхинококк и альвеококк. Систематическое положение, строение, цикл развития. Пути заражения, патогенное значение, профилактика заражения. Распространение в Западной Сибири.
- •48. Лентец широкий. Систематическое положение, строение, цикл развития. Пути заражения, патогенное значение, профилактика заражения. Распространение в Западной Сибири.
- •49) Тип Круглые черви. Характерные черты организации. Медицинское значение. Понятие о биогельминтах и геогельминтах.
- •50) Класс Собственно круглые черви. Особенности строения и развития. Важнейшие паразиты человека.
- •51) Аскарида человеческая. Систематическое положение, строение, цикл развития. Пути заражения, патогенное значение, профилактика заражения. Распространение в Западной Сибири.
- •52) Острица. Систематическое положение, строение, цикл развития. Пути заражения, патогенное значение, профилактика заражения. Распространение в Западной Сибири. Понятие об автоинвазии.
- •53) Власоглав и кривоголовка. Систематическое положение, строение, цикл развития. Пути заражения, патогенное значение, профилактика заражения. Распространение в Западной Сибири.
- •54) Трихинелла. Систематическое положение, строение, цикл развития. Пути заражения, патогенное значение, профилактика заражения. Распространение в Западной Сибири.
- •55.Тип Членистоногие. Характерные черты организации. Классификация. Медицинское значение.
- •56. Иксодовые клещи. Систематическое положение, строение, цикл развития. Значение в распространении трансмиссивных заболеваний. Распространение в Западной Сибири.
- •57. Аргазовые клещи. Систематическое положение, строение, цикл развития. Значение в распространении трансмиссивных заболеваний. Распространение в Западной Сибири.
- •58. Чесоточный зудень. Систематическое положение, строение, цикл развития. Пути заражения, патогенное значение, профилактика заражения.
- •59. Отряд Двукрылые. Систематическое положение, строение, цикл развития. Роль в циркуляции природноочаговых и трансмиссивных заболеваний. Способы передачи возбудителя. Понятие о гнусе.
59) Классификация наследственных болезней человека. Генные болезни. Фенотипическое проявление генных мутаций — ферментопатии.
Наследственные заболевания — болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации
Этиология наследственных болезней
Этиологией, то есть причиной наследственных болезней являются мутации. Мутации бывают трех видов: геномные, генные, хромосомные
Геномные мутации
Причиной геномных мутаций является изменение числа хромосом в клетке. Они вызывают очень сильные изменения в фенотипе, всегда проявляются в первом поколении.
Различают три вида геномных мутаций:
1)Полиплоидия
2)Гетероплоидия
3)Гаплоидия
4)Полиплоидия
Полиплоидия – это увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4n, 5n,…,120n. Причиной таких мутаций является разрушение веретена-деления в мейозе гаметогенеза, приводящая к образованию полиплоидных гамет и слиянию их в разных сочетаниях. Есть два вида полиплоидии:
1)четная (4n, 6n, 8n…)
2)нечетная (3n, 7n, 9n…) – не образуют гамет, не размножаются, нет в природе.
Полисомия по половым хромосомам
Трисомия – Х (синдром Трепло Х) кариотип(47, ХХХ)- известны только у женщин, частота синдрома 1: 700 (0,1%).Нерезкие отклонения в физическом развитии, нарушение функций яичников, преждевременный климакс, снижение интеллекта (у части больных признаки могут не проявляться)
Тетрасомия (48, ХХХХ) – приводит к умственной недостаточности в разной степени
Пентасомия (49, ХХХХХ) – всегда сопровождается тяжелыми поражениями организма и сознания
Гетероплоидия – это изменение числа отдельных хромосом в геноме клетки, не кратное гаплоидному набору хромосом. Причина – разрушение отдельных нитей веретена-деления, образование гетероплоидных гамет и слияния их в разных сочетаниях. Трисомия-21 (болезнь Дауна) - причина патологии-трисомия по 21 хромосоме. Это самая распространенная из всех аномалий, частота рождения составляет 1:500 (до 40% детей с этой болезнью рождают матери старше 40 лет) – монголоидность, укороченные конечности, микроцефалия, аномалии лица, психическая отсталость, снижение иммунитета, 17% больных умирают в первый год жизни.
Гаплоидия – это уменьшение числа хромосом в геноме клетки в 2 раза. Осуществляется при партеногенезе (образование организма из яйцеклетки без оплодотворения ее сперматозоидом). Люди с такой мутацией бесплодны.
Частота мутаций
Самые частые мутации – это генные. Один ген мутирует раз в 40 тысяч лет, но генов миллионы, поэтому 5-10% генов - мутантны.
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
Причины генных заболеваний
Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.
Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля.
Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:
мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм
В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:
синтез аномального белка;
выработка избыточного количества генного продукта;
отсутствие выработки первичного продукта;
выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.
Причиной генных мутаций является изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, например, добавки, нехватки или перестановки нуклеотидов. Чаще мутирует рецессивный ген, т.к.он неустойчив к неблагоприятным условиям. Такие мутации не проявляются в первом поколении, а накапливаются в генофонде, образуя резерв наследственной изменчивости.
Генные мутации подвергаются репарации, т.е. удалению мутации гена и восстановлению поврежденной ДНК. Такие мутации самые частые и изменяют фенотип незначительно.
Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека.
Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.
Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.
Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней — 1 на 10000 — 40000 и далее — низкой.
Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами
Ферментопатии — болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей. Наследственные ферментопатии. Генетически детерминированные нарушения обмена веществ вследствие Ф. лежат в основе многих наследственных болезней. При этом может полностью отсутствовать ген, контролирующий синтез белковой молекулы фермента (апофермента), либо апофермент синтезируется, но активность фермента отсутствует или резко снижена. В результате генных мутаций может изменяться последовательность аминокислот в структуре активного центра фермента или в регионе связывания апофермента с коферментом (чаще всего витамином или металлом). Кроме того, могут синтезироваться нестабильные легко распадающиеся молекулы ферментов. Все эти изменения структуры белков-ферментов называют молекулярными болезнями, или молекулярной патологией. Известно более 150 наследственных Ф., для которых установлена сущность генной мутации, определены ошибки в синтезе белковой молекулы фермента, а соответствующие мутантные гены картированы на хромосомах (т.е. установлена их локализация на одной из 22 аутосом или Х-хромосоме). Примерно 75% генных мутаций, ведущих к развитию Ф., представляют собой замену оснований в молекуле ДНК, что приводит к изменению генетического кода и соответственно к замене одной аминокислоты на другую в полипептидной цепи фермента. Выпадение каталитической функции фермента создает метаболический блок соответствующей биохимической реакции. Патологические проявления блока могут быть связаны с накоплением веществ, образующихся до блока, или с дефицитом продуктов реакции, которые обычно синтезируются в результате воздействия фермента. Существует большая группа Ф., получивших название болезней накопления, или тезаурисмозов, при которых вещества — предшественники реакции депонируются в клетках (например, гликоген при гликогенозах, гликопротеины, гликолипиды при ряде лизосомных болезней, мукополисахариды при мукополисахаридозах). Многие патологические состояния обусловлены дефицитом конечных продуктов реакции, остановленной в результате Ф., приводящих к снижению биосинтеза гормонов (врожденная дисфункция коры надпочечников, гипотиреоз, гипопаратиреоз и др.). Соединения, накапливающиеся до метаболического блока, нередко становятся токсичными в результате их прео бразования в обходных биохимических реакциях. При недостаточности фенилаланин-гидроксилазы в крови и тканях скапливается не только фенилаланин, но и продукт его переаминирования — фенилпировиноградная кислота, токсически воздействующая на мозг ребенка при фенилпировиноградной олигофрении. Ферментопатии синтеза мочевины ведут к накоплению аммиака в крови и тканях, что сопровождается токсическим поражением ц.н.с. Ферментопатии могут быть связаны с патологическими изменениями клеточных рецепторов. Так, наследственная недостаточность мембранных рецепторов липопротеинов низкой плотности приводит к нарушению регулирования активности ферментов синтеза холестерина и гиперхолестеринемии (см. Дислипопротеинемии). Некоторые Ф. проявляются нарушениями активного мембранного транспорта (например, транспорта аминокислот и цистина при цистинурии, глюкозы при гликогеновой болезни, глюкуроновой кислоты при врожденной гипербилирубинемии).
По принципу ведущих нарушений обмена веществ наследственные Ф. разделяют на следующие типы:
ферментопатии обмена аминокислот (алкаптонурия, альбинизм, гипервалинемия, гистидинемия, гомоцистинурия, гиперлизинемия, лейциноз, тирозиноз, фенилкетонурия, цистатионинурия, цистиноз);
обмена углеводов (галактоземия, гликогенозы, лактат-ацидоз, непереносимость фруктозы);
обмена липидов (липидозы) — плазматические (наследственная гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, недостаточность лецитин-холестеринацилтрансферазы) и клеточные (ганглиозидозы, муколипидозы, сфингомиелинозы, цереброзидозы);
обмена пуринов и пиримидинов (подагра, синдром Леша — Найхана, оротовая ацидурия);
биосинтеза кортикостероидов (адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм);
порфиринового (порфирии) и билирубинового) обмена
соединительной ткани (Марфана синдром, Элерса — Данлоса синдром)',
обмена металлов — гепатоцеребральная дистрофия и болезнь Менкеса (обмен меди), гемохроматоз (обмен железа), семейный периодический паралич (обмен калия);
ферментопатии эритрона — гемолитические анемии, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глютатионредуктазы в эритроцитах, анемия Фанкони (недостаточность супероксиддисмутазы);
ферментопатии лимфоцитов и лейкоцитов — иммунодефицитные состояния при недостаточности аденозин-деаминазы, пурин-нуклеотид-фосфорилазы, септический гранулематоз;
ферментопатии транспортных систем почек (тубулопатии) — почечный канальцевый ацидоз, болезнь де Тони — Дебре — Фанкони, фосфат-диабет (см. Рахитоподобные болезни),
ферментопатии желудочно-кишечного тракта — мальабсорбции синдром при недостаточности дисахаридаз, патология кишечного транспорта глюкозы и галактозы, врожденная хлоридная диарея. По клиническим проявлениям наследственные Ф. могут быть подразделены на
нейромышечные (миопатии),
эндокринные,
печеночные,
ферментопатии обмена соединительной ткани,
кишечные,
эритроцитарные и лейкоцитарные,
Ф. репарации ДНК (синдромы с высоким риском злокачественных заболеваний),
лизосомные ферментопатии.