54. Классификация хромосом. Генетическая карта хромосом.

Митотическая суперкомпактизация хроматина делает возможным изучение внешнего вида хромосом с помощью световой микроскопии. В первой половине митоза они состоят из двух хроматид, соединенных между собой в области первичной перетяжки особым образоморганизованного участка хромосомы, общего для обеих сестринских хроматид. Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы, распределяющиеся между дочерними клетками.

В зависимости от места положения центромеры и длины плеч, расположенных по обе стороны от нее различают:

1)равноплечие (метацентрические) – с центромерой посередине

2)неравноплеие (субметацентрические) – центромера сдвинута к одному из концов

3)палочковидные (акроцентрические) – центромера на конце хромосомы

4)точковые – небольшие, форму трудно определить.

При рутинных методах окраски хромосом они различаются по форме и соотносительным размерам.

Генетическая карта:

Зная расстояние между генами можно построить карту хромосомы. Генетическая карта – отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах. Строится по результатам анализирующего скрещивания.

55. Наследование пола. Определение пола. Первичные и вторичные половые признаки. Типы определения пола: прогамное, эпигамное, сингамное. Хромосомная теория пола К. Корренса (1907). Гомогаметный и гетерогаметный пол. Формирование пола у человека. Гонадный пол и пол воспитания. Гетеросексуализм, гомосексуализм.

Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обусловливающих репродукцию.

Определе́ние по́ла, или детермина́ция по́ла — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма. Большинство организмов имеют два пола.

Признаки пола подразделяются на 2 группы: первичные и вторичные.

Первичные: половые признаки представлены органами, принимающими непосредственное участие в процессах воспроизведения, т. Е. в гаметогенезе и оплодотворении. Они формируются в период эмбриогенеза.

Вторичные половые признаки (особенности телосложения, тембр голоса, степень развития волосяного покрова и др.) не принимают непосредственного участия в репродукции, но способствуют встрече особей разного пола. Они зависят от первичных половых признаков, развиваются под воздействием гормонов и появляются у организмов в период полового созревания ( у человека в 12-15 лет).

Половые признаки у человека

Хотя биологический пол закладывается в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, на ранних стадиях половые признаки практически не различимы. Лишь на третьем месяце внутриутробной жизни из общей структуры формируются мужские или женские половые органы. Первоначальная структура заметна и после рождения.

В период полового созревания происходит окончательное развитие половых органов и их репродуктивных функций. Тогда же начинают проявляться вторичные половые признаки. Как правило, у девочек этот процесс начинается несколько раньше, чем у мальчиков, однако зависит от таких факторов, как наследственность, климат и питание. Проявление половых признаков обычно происходит в определённом порядке.

Половая принадлежность организма может определяться на разных этапах относительно момента оплодотворения, в зависимости от этого выделяют 3 типа определения пола:

прогамное определение пола осуществляется до оплодотворения в процессе оогенеза и определяется размерами или другими свойствами яйцеклетки, встречается у небольшого числа животных. При ухудшении условий откладываются яйца разных размеров (маленькие – муж., большие – жен.)

сингамное определение пола происходит при оплодотворении и определяется генетически. Генетическая детерминация пола — наиболее распространённый способ определения пола у животных и растений, пол при этом может определяться серией аллелей одного или нескольких аутосомных генов, половыми хромосомами с пол-определяющими генами, в некоторых случаях уровнем плоидности.

эпигамное (метагамное) определение пола считается эволюционно-древним типом, пол зародыша устанавливается после оплодотворения и зависит от факторов окружающей среды, что может рассматриваться как модификационная изменчивость.

Хромосомная теория пола К. Корренса (1907).

Суть ее заключается в том, что пол будущего потомка определяется соетанием половых хромосом в момент оплодотворения. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметным, т. к. он дает один тип гамет, а имеющий разные – гетерогаметным, т. к. он образует 2 типа гамет. У человека, всех млекопитающих, мухи дрозофилы гомогаметный пол женский, а гетерогаметный – мужской.

Дифференцировка пола в процессе развития.Процесс дифференцировки пола связан с периодом эмбрионального развития. Формирование закладок половой железы, внутренних и наружных половых органов происходит до 4-ой неделе эмбриогенеза. На начальном этапе оно обеспечивается одной Х-хромосомой, поэтому идет одинаково у эмбрионов с хромосомными наборами 46,ХХ; 46,ХУ; 45,ХО, и эмбрионы анатомически нейтральны.

Первичная гонада бисексуальна (обладает потенциями развития и мужского и женского пола) и состоит из одинаковых зачатков независимо от пола будущего организма. Основная дифференцировка закладок в половые железы и половые органы у эмбриона и плода происходит с 4-ой по 12-ю недели внутриутробного развития и на этом этапе полностью зависит от второй половой хромосомы. Присутствие второй Х-хромосомы стимулирует развитие закладки первичной гонады в яиники и всей половой системы по женскому типу. Развитие первичных половых закладок в направлении мужского пола определяется присутствием в наборе У-хромосомы. При этом образуются семенники и соответствующие наружные половые органы. При отсутствии второй половой Х- или У-хромосомы гонады не дифференцируются, на их месте у родившегося организма находятся соединительнотканные тяжи, внутренние и наружные половые органы сохраняют женский тип, но остаются недоразвитыми.

Формирование пола у человека.

В формировании пола у человека помимо физикальных (морфо-физиологических) детерминант огромное значение имеют и социально-психологические детерминанты.

Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения в зависимости от сочетания половых хромосом (ХХ – женский организм, ХУ – мужской).

На базе генетической информации на 2-12 неделях эмбриогенеза развивается гонадный пол – соответственно яичники и семенники. Гонады в период полового созревания начинают выделять женские (эстрогены) или мужские (андрогены) половые гормоны – формируется гормональный пол и соответствующие женские (яйцеклетки) или мужские (сперматозоиды) гаметы – гаметный пол. В это же время определяется и морфологиеский пол – женский или мужской фенотип. Это все - физикальные детерминанты пола, общие для человека и большинства животных. На основании морфофизиологического пола производится соответствующая запись в документах (паспорте) – гражданский пол (промежуточная детерминанта).

Однако в формировании пола у еловека большое значение имеют и социально-психологические детерминанты. С раннего детского возраста мы по-разному воспитываем мальчика и девочку (пол воспитания). На основе воспитания у человека формируется соответствующее половое самосознание и половая роль. В зависимости от полового самосознания и представлений о половой роли происходит выбор полового партнера; в большинстве слуаев это противоположный пол (гетеросексуализм), иногда выбор падает на представителей одного пола (гомосексуализм).

Большая роль соц-псих детерминант подтверждается явлением транссексуализма и трансвестизма, когда еловек в теение жизни ведет себя как принадлежащий к другому полу (одежда, поведение и т.п.) и желает изменить пол. Для решения вопроса истинного пола и возможности проведения соответствующих пластических операций необходимо тщательное генетиеское и психиатрическое обследование.

56. Наследование признаков, сцепленных с полом. Соматические признаки особей, обусловленные полом, ограниченные полом, контролируемые полом и сцепленные с половыми хромосомами (гоносомное наследование). Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.

Соматические признаки особей, обусловленные полом, подразделяются на три категории: 1) ограниченные полом, 2) контролируемые полом и 3) сцепленные с половыми хромосомами.

Развитие признаков, ограниченных полом, обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляются они только у особей одного пола (яйценоскость у кур, молочность у коров).

Развитие признаков, контролируемых полом, обусловлено генами, расположенными также в аутосомах обоих полов, но степень и частота проявления их (экспрессивность и пенентрантность) разная у особей разного пола. Это особенно заметно проявляется у гетерозигот, у которых происходит сдвиг доминантности. Изменение доминантности гена обусловлено влиянием половых гормонов (облысение и нормальный рост волос у человека).

Гоносомное наследование. Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в одной из половых хромосом, наз. Сцепленными с половыми хромосомами (гоносомное наследование). Х-хромосома по своим размерам значительно больше У-хромосомы. В х- и У-хромосомах имеются гомологичные участки, содержащие аллельные гены. Но в Х-хромосоме есть большой уасток, которому нет гомологичного в У-хромосоме. Признаки, развитие которых детерминируют гены, расположенные в негомологичном участке Х-хромосомы, наз. Сцепленными с Х-хромосомой (полом). Таких признаков для человека описано около 200 (дальтонизм и гемофилия и др.).

Голандрические признаки детерминируются генами, расположенными в гомологином участке У-хромосомы, и проявляются фенотипически только у мужчин. Таких генов описано 6 (ихтиоз, перепонки между пальцами ног и др.)