58. Организация наследственного материала у прокариот и эукариот. Генный, хромосомный и геномный уровень организации наследственного материала. Строение гена у прокариот и эукариот.

По химической организации материала наследственности и изменчивости эукариотические и прокариотические клетки принципиально не отличаются друг от друга. Генетический материал у них представлен ДНК. Общим для них является и принцип записи генетической информации, а также генетический код. Одни и те же аминокислоты шифруются у про- и эукариот одинаковыми кодонами. Принципиально одинаковым образом у названных типов клеток осуществляется и использование наследственной информации, хранящейся в ДНК. Однако некоторые особенности организации наследственного материала, отличающие эукариотические клетки от прокариотических, обусловливают различия в использовании их генетической информации.

Наследственный материал прокариотической клетки содержится главным образом в единственной кольцевой молекуле ДНК.

Наследственный материал эукариот больше по объему, чем у прокариот. Он расположен в основном в хромосомах, которые отделены от цитоплазмы ядерной оболочкой.

Значительные отличия имеются в молекулярной организации генов эукариотической клетки. В большинстве из них кодирующие последовательности экзоны прерываются интронными участками, которые не используются при синтезе тРНК, рРНК или пептидов. Количество таких участков варьирует в разных генах. Эти участки удаляются из первично-транскрибируемой РНК, в связи с чем использование генетической информации в эукариотической клетке происходит несколько иначе. В прокариотической клетке, где наследственный материал и аппарат биосинтеза белка пространственно не разобщены, транскрипция и трансляция происходят почти одновременно. В эукариотической клетке эти два этапа не только пространственно отделены ядерной оболочкой, но и во времени их разделяют процессы созревания мРНК, из которой должны быть удалены неинформативные последовательности.

Генный уровень.

Элементарной функциональной единицей генетического аппарата, определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организма данного вида, является ген (наследственный задаток, по Г. Менделю). Передачей генов в ряду поколений клеток или организмов достигается материальная преемственность — наследование потомками признаков родителей.

Под признаком понимают единицу морфологической, физиологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности организмов (клеток), т.е. отдельное качество или свойство, по которому они отличаются друг от друга.

Хромосомный уровень.

Гены клеток эукариот распределены по хромосомам, образуя ХРОМОСОМНЫЙ уровень организации наследственного материала. Этот уровень организации служит необходимым условием сцепления генов и перераспределения генов родителей у потомков при половом размножении (кроссинговер).

Хромосо́мы – нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.

Геномный уровень.

Геном – всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенез.

Строение гена.

Исследования, направленные на выяснение химической природы наследственного материала, неопровержимо доказали, что материальным субстратом наследственности и изменчивости являются нуклеиновые кислоты, которые были обнаружены Ф. Мишером (1868) в ядрах клеток гноя. Нуклеиновые кислоты являются макромолекулами, т.е. отличаются большой молекулярной массой. Это полимеры, состоящие из мономеров — нуклеотидов, включающих три компонента: сахар (пентозу), фосфат и азотистое основание (пурин или пиримидин). К первому атому углерода в молекуле пентозы С-1' присоединяется азотистое основание (аденин, гуанин, цитозин, тимин или урацил), а к пятому атому углерода С-5' с помощью эфирной связи — фосфат; у третьего атома углерода С-3' всегда имеется гидроксильная группа — ОН.

Соединение нуклеотидов в макромолекулу нуклеиновой кислоты происходит путем взаимодействия фосфата одного нуклеотида с гидроксилом другого так, что между ними устанавливается фосфодиэфирная связь. В результате образуется полинуклеотидная цепь. Остов цепи состоит из чередующихся молекул фосфата и сахара. К молекулам пентозы в положении С-1' присоединено одно из перечисленных выше азотистых оснований.

• Ген — единица наследственности и изменчивости. Историческое развитие концепции гена. Дискретность гена. Гипотеза «один ген — один фермент». «Центральная догма молекулярной биологии». Схема реализации генетической информации.

Ген — фрагмент молекулы нуклеиновой кислоты, в котором записан определенный в качественном и количественном отношении объем биологической (генетической) информации. явление заключается прежде всего в процессе конвариантной редупликации, или самовоспроизведении. Путем редупликации ДНК происходит копирование заключенной в генах биологической информации, что обеспечивает преемственность и сохранность (консерватизм) свойств организмов в ряду поколений. Редупликация, таким образом, является основой наследственности.

В силу ограниченной стабильности молекул или ошибок синтеза в ДНК случаются нарушения, которые изменяют информацию генов. В последующей редупликации ДНК эти изменения воспроизводятся в молекулах-копиях и наследуются организмами дочернего поколения. Такие изменения в генетике получили название генных (или истинных) мутаций. Конвариантность редупликации, таким образом, служит основой мутационной изменчивости.

В 60-х гг. XIX в. основоположник генетики (науки о наследственности и изменчивости) Г. Мендель (1865) высказал первые предположения об организации наследственного материала. На основании результатов своих экспериментов на горохе он пришел к заключению, что наследственный материал дискретен, т.е. представлен отдельными наследственными задатками, отвечающими за развитие определенных признаков организмов. По утверждению Менделя, в наследственном материале организмов, размножающихся половым путем, развитие отдельного признака обеспечивается парой аллельных задатков, пришедших с половыми клетками от обоих родителей. При образовании гамет в каждую из них попадает лишь один из пары аллельных задатков, поэтому гаметы всегда «чисты». В 1909 г. В. Иогансен назвал «наследственные задатки» Менделя генами.

Гипотеза «один ген — один фермент». Концепция, согласно которой одним геном может кодироваться только один фермент; более строго это соотношение отражено в теории “один ген - один полипептид”, т.к. один фермент может быть гетерополимером и включать полипептидные цепи, кодируемые разными генами.

Правильность в воспроизведении однозначной последовательности аминокислот в белковой цепи детерминируется структурой ДНК того генного участка, который, в конечном счете, отвечает за структуру и синтез данного белка. Эти представления служат основным постулатом молекулярной биологии, ее "догмой". Информация о будущей молекуле белка передается в места его синтеза (в рибосомы) посредником – информационной РНК (иРНК), нуклеотидный состав которой отражает состав и последовательность нуклеотидов генного участка ДНК. В рибосоме строится полипептидная цепь, последовательность аминокислот в которой определяется последовательностью нуклеотидов в иРНК, последовательностью их триплетов. Тем самым центральная догма молекулярной биологии подчеркивает однонаправленность передачи информации: только от ДНК к белку, с помощью промежуточного звена – иРНК (ДНК → иРНК → белок). Для некоторых РНК-содержащих вирусов цепь передачи информации может идти по схеме РНК → иРНК → белок. Синтез белка подразделяется на несколько этапов:

транскрипцию, трансляцию, посттрансляционную модификацию.

Транскрипция и трансляция также как и репликация ДНК, являются реакциями матричного синтеза.

59. Фукционально-генетическая классификация генов. Структурные и функциональные гены. Гены, функционирующие во всех клетках, функционирующие в клетках одной ткани, специфичные для одного типа клеток. Уникальные и многократно повторяющиеся последовательности нуклеотидов. Гены «домашнего хозяйства» и гены «роскоши».

Гены:

60. структурные:

А. Кодирующие аминокислотные последовательности структурных(коллаген) и ферментативных белков.

Б. Кодирующие аминокислотные последовательности белков, функционирующих во всех клетках (например, рибосомных, гистонов)

В. Кодирующие последовательность нуклеотидов в молекулах рРНК и тРНК.

2) модуляторы

А. Ингибиторы или супрессоры

Б. Интенсификаторы (например, гены-мутаторы, повышающие частоту мутаций у соответствующей особи)

В. Модификаторы

3) регуляторы

Все структурные гены в зависимости от выполняемых функций делятся на:

гены, необходимые для основных процессов метаболизма. Это так называемые гены домашнего хозяйства. Гены для ферментов гликолиза, для ферментов матричных процессов.

гены, которые работают только в определенных клетках многоклеточного организма, либо только при определенных условиях внешней среды. Это так называемые гены роскоши. Именно эти гены могут подвергаться определенной регуляции.

Гены домашнего хозяйства – это гены, которые кодируют самые необходимые белки, осуществляющие основные биохимические процессы. Они транскрибируются постоянно и, если речь идет о многоклеточном организме, то всеми клетками любой ткани. Примерами могут послужить гены, кодирующие тРНК, рРНК, ДНК-полимеразы, РНК-полимеразы, ферменты гликолиза, белки рибосом и т.д.

Гены роскоши – это гены, которые функционируют на определенных этапах онтогенеза или при попадании клетки в определенные условия. Такие гены могут включаться (индуцироваться) и выключаться (репрессироваться), т. е. их активность может регулироваться во времени. Они часто обеспечивают адаптивные функции и помогают клетке пережить стресс. Примером являются гены лактозного оперона у некоторых бактерий, которые активируются при дефиците глюкозы и наличии лактозы в среде.

Геном - совокупность всех генов гаплоидного набора хромосом данного вида организма. Геномный уровень организации наследственного материала имеет особенности у прокариот и эукариот.

В геноме бактерий подавляющее большинство генов уникальны. Исключением являются гены, кодирующие р-РНК и т-РНК. Эти гены повторяются в геноме бактерий по несколько раз. Следует отметить определенное несоответствие между числом пар нуклеотидов в геноме бактерий и числом генов в них. Так, ДНК кишечной палочки содержит 3, 8 млрд. пар нуклеотидов. Структурных генов у них около 1000, на которые приходится 1-1, 5 млн. пар нуклеотидов. Остается предположить, что значительную часть в ДНК бактерий составляют участки, функции которых пока не ясны. Спирализация ДНК в «хромосоме» прокариот значительно меньше, чем у эукариот.

Геном эукариот:

61. Большое число генов,

62. Большее количество ДНК,

63. В хромосомах имеется очень сложная система контроля активности генов во времени и пространстве, связанная с дифференциацией клеток и тканей в онтогенезе организма.

64. Количество ДНК в хромосомах велико и возрастает по мере усложнения организмов.

65. Для эукариот также характерна избыточность генов. Так, у человека геном содержит число нуклеотидных пар, достаточное для образования более 2 млн. структурных генов, в то время как у человека имеется по данным 2000 года 31 тыс. всех генов.

Больше половины гаплоидного набора генома эукариотов составляют уникальные гены, представленные лишь по одному разу. У человека таких уникальных генов — 64%, у дрозофилы — 70%.

Морган указал на стабильность структуры генома и постоянство расположения генов в хромосомах.

В 70-х годах у дрозофилы обнаружена группа генов, представленных многими кочующими генами, которые разбросаны по разным участкам хромосом. 30% генов кочуют по хромосомам, не имеют постоянной локализации. Мобильные гены составляют 5% всего генома.

Т.о. в течение последних 10 лет сформировалось представление, что в состав генома про- и эукариот входят гены:

1) имеющие либо стабильную, либо нестабильную локализацию;

2) уникальная последовательность нуклеотидов представлена в геноме единичными или малым числом копий: к ним относятся структурные и регуляторные гены; уникальные последовательности эукариот, в отличии от генов прокариот, имеют мозаичное строение;

3) многократно повторяющиеся последовательности нуклеотидов являются копиями (повторениями) уникальных последовательностей (у прокариот нет). Копии группируются по несколько десятков или сотен и образуют блоки, локализующиеся в определенном месте хромосомы. Повторы реплицируются, но, как правило, не транскрибируются. Они могут играть роль:

1) регуляторов генной активности;

2) защитного механизма от точковых мутаций;

3) хранение и передача наследственной информации;

4) механизма эволюции.

44. Хромосомы — структурные компоненты ядра. Строение, химический состав, функции. Классификации хромосом. Правила хромосомных наборов.

Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости.

Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных или вирусных хромосомах. Поэтому, по мнению Д. Е. Корякова и И. Ф. Жимулёва, более широким определением является определение хромосомы как структуры, которая содержит нуклеиновую кислоту и функция которой состоит в хранении, реализации и передаче наследственной информации. Хромосомы эукариот — это ДНК-содержащие структуры в ядре, митохондриях и пластидах. Хромосомы прокариот — это ДНК-содержащие структуры в клетке без ядра. Хромосомы вирусов — это молекула ДНК или РНК в составе капсида.

Строение хромосомы

Хромосома – это наиболее компактная форма наследственного материала клетки (по сравнению с нитью ДНК укорочение составляет примерно 1600 раз). У большинства эукариот ДНК скручивается до такой степени только на время деления.

Хромосома может быть одинарной (из одной хроматиды) и двойной (из двух хроматид). Хроматида – это нуклеопротеидная нить, половинка двойной хромосомы.

Участки хромосомы

Центромера (первичная перетяжка) это место соединения двух хроматид; к центромере присоединяются нити веретена деления

По сторонам от центромеры лежат плечи хромосомы. В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на равноплечие (метацентрические), неравноплечие (субметацентрические), палочковидные (акроцентрические) – имеется только одно плечо.

Вторичная перетяжка – ядрышковый организатор, содержит гены рРНК, имеется у одной – двух хромосом в геноме.

Теломеры – концевые участки хромосом, содержащие до 10 тысяч пар нуклеотидов с повторяющейся последовательностью ТТАГГГ. Теломеры не содержат генов, они

66. защищают концы хромосом он действия нуклеаз – ферментов, разрушающих ДНК

67. обеспечивают прикрепление концов хромосом изнутри к ядерной оболочке

68. защищают гены от концевой недорепликации.

Химический состав хромосом

Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс—хроматин, получивший свое название за способность окрашиваться основными красителями.

Как было доказано многочисленными исследованиями, ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе биологическую информацию — программу развития клетки, организма, записанную с помощью особого кода. Количество ДНК в ядрах клеток организма данного вида постоянно и пропорционально их плоидности. В диплоидных соматических клетках организма ее вдвое больше, чем в гаметах. Увеличение числа хромосомных наборов в полипловдных клетках сопровождается пропорциональным увеличением количества ДНК в них.

Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65% массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки.

Гистоны представлены пятью фракциями: HI, Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Являясь положительно заряженными основными белками, они достаточно прочно соединяются с молекулами ДНК, чем препятствуют считыванию заключенной в ней биологической информации. В этом состоит их регуляторная роль. Кроме того, эти белки выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах.

Число фракций негистоновых белков превышает 100. Среди них ферменты синтеза и процессинга РНК, редупликации и репарации ДНК. Кислые белки хромосом выполняют также структурную и регуляторную роль. Помимо ДНК и белков в составе хромосом обнаруживаются также РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов.

РНК хромосом представлена отчасти продуктами транскрипции, еще не покинувшими место синтеза. Некоторым фракциям свойственна регуляторная функция.

Регуляторная роль компонентов хромосом заключается в «запрещении» или «разрешении» списывания информации с молекулы ДНК.

Массовые соотношения ДНК: гистоны: негистоновые белки: РНК: липиды — равны 1:1:(0,2—0,5):(0,1—0,15):(0,01—-0,03). Другие компоненты встречаются в незначительном количестве.

Функция хромосом заключается:

- В хранении наследственной информации. Хромосомы являются носителями генетической информации.

- В передаче наследственной информации. Наследственная информация передается путем репликации молекулы ДНК.

- В реализации наследственной информации. Благодаря воспроизводству того или иного типа и-РНК и соответственно того или иного типа белка осуществляется контроль над всеми процессами жизнедеятельности клетки и всего организма.

Классификация хромосом

Основы существующей унифицированной классификации хромосом были заложены в 1960 году в Денвере. В основу классификации положены различия в длине хромосом и расположении центромеры. На основании различий в длине выделены 23 пары хромосом, при этом парам, имеющим наибольшую длину, дан наименьший номер (самыми длинными являются хромосомы 1- и 2-й пары). Выделяют группы метацентрических, субметацентрических и акроцентрических хромосом. Отнесение хромосом к тому или иному типу производится на основе расчета центромерного индекса - отношения длины короткого плеча к длине всей хромосомы. В группе мета-центрических хромосом короткое и длинное плечи приблизительно равны, и центромерный индекс приближается к 0,5. В субметацентрических хромосомах центромерный индекс снижен и составляет от 0,25 до 0,35, в акроцентрических хромосомах он часто не превышает 0,2. На основании комбинации этих двух основных признаков хромосомы сгруппированы в 7 групп, обозначаемых буквами английского алфавита (от А до G)..

Правила хромосомных наборов

ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР— совокупность хромосом, свойственная клеткам данного организма. Различают два типа X. в.: гаплоидный — в зрелых половых клетках и диплоидный — в соматических клетках. При оплодотворении объединяются два гаплоидных X. н., привносимых мужской и женской гаметами, вследствие чего образуется зигота с диплоидным X. в. При мейозе снова происходит редукция диплоидного числа хромосом вдвое и образование гамет с гаплоидным X. в. Если изменения числа хромосом не кратны основному числу, X. в. называется гетероплиидиым (напр., организмы, у которых в диплоидном X. в., отсутствует одна хромосома, называются моносомиками).

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

Термин «кариотип» был введён в 1924 году советским цитологом Г. А. Левитским.

Определение кариотипа

Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза.

Процедура определения кариотипа

Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используют, как правило, лимфоциты периферической крови, переход которых от стадии покоя G0 к пролиферации провоцируют добавлением митогена фитогемагглютинина. Для определения кариотипа могут быть использованы также клетки костного мозга или первичная культура фибробластов кожи. Для увеличения числа клеток на стадии метафазы к культуре клеток незадолго перед фиксацией добавляют колхицин или нокадазол, которые блокируют образование микротрубочек, тем самым препятствуя расхождению хроматид к полюсам деления клетки и завершению митоза.

После фиксации препараты метафазных хромосом окрашивают и фотографируют; из микрофотографий формируют так называемый систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом, изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора.

Исторически первые недетализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом, получали окраской по Романовскому — Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможной с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом. Наиболее часто используемой методикой в медицинской генетике является метод G-дифференциального окрашивания хромосом.

Классический и спектральный кариотипы

Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски хромосом, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном (Q-окрашивание). Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом:

Q-окрашивание — окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом)

G-окрашивание — модифицированное окрашивание по Романовскому — Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы)

R-окрашивание — используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.

C-окрашивание — применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.

T-окрашивание — применяют для анализа теломерных районов хромосом.

В последнее время используется методика т. н. спектрального кариотипирования (флюоресцентная гибридизация in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH), состоящая в окрашивании хромосом набором флуоресцентных красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом. В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, что не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает обнаружение межхромосомных транслокаций, то есть перемещений участков между хромосомами — транслоцированные участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальной хромосомы.

Анализ кариотипов

Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипии или участков со специфичными спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и отдельные их участки, что позволяет детально определять хромосомные аберрации — внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом).

Номенклатура

Для систематизации цитогенетических описаний была разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом и позволяющая подробно описывать отдельные хромосомы и их участки. Запись имеет следующий формат:

[номер хромосомы] [плечо] [номер участка].[номер полосы]

длинное плечо хромосомы обозначают буквой q, короткое — буквой p, хромосомные аберрации обозначаются дополнительными символами.

Таким образом, 2-я полоса 15-го участка короткого плеча 5-й хромосомы записывается как 5p15.2.

Для кариотипа используется запись в системе ISCN 1995, имеющая следующий формат:

[количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности].

Для обозначения половых хромосом у различных видов используются различные символы (буквы), зависящие от специфики определения пола таксона (различные системы половых хромосом). Так, у большинства млекопитающих женский кариотип гомогаметен, а мужской гетерогаметен, соответственно, запись половых хромосом самки XX, самца — XY. У птиц же самки гетерогаметны, а самцы гомогаметны, то есть запись половых хромосом самки ZW, самца — ZZ.

В качестве примера можно привести следующие кариотипы:

нормальный (видовой) кариотип домашнего кота: 38, XY

индивидуальный кариотип лошади с «лишней» X-хромосомой (трисомия по X-хромосоме): 65, XXX

индивидуальный кариотип домашней свиньи с делецией (потерей участка) длинного плеча (q) 10-й хромосомы: 38, XX, 10q-

индивидуальный кариотип мужчины с транслокацией 21-х участков короткого (p) и длинного плеч (q) 1-й и 3-й хромосом и делецией 22-го участка длинного плеча (q) 9-й хромосомы: 46, XY, t(1;3)(p21;q21), del(9)(q22)

Поскольку нормальные кариотипы являются видоспецифичными, то разрабатываются и поддерживаются стандартные описания кариотипов различных видов животных и растений, в первую очередь домашних и лабораторных животных и растений.