Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
развернутый ответ на 217 задач.docx
Скачиваний:
2
Добавлен:
01.05.2025
Размер:
768.57 Кб
Скачать
  1. Методы определения глюкозы в крови:

  • Определение глюкозы натощак в крови из пальца и венозной крови,

  • стандартный глюкозотолерантный тест,

  • тест с нагрузкой сладким завтраком,

  • гликемический профиль

  1. Дифф диагноз: у новорожденных – внутриутробные инфекции (сифилис, ЦМВ, токсоплазмоз, гепатит), липидозы (болезнь Гоше, Нимана-Пика), сахарный диабет.

  2. Тип наследования – аутосомно-рецессивный

  3. Гликогенозы:

  • Гликогеноз II типа (Помпе болезнь) — Г., обусловленный дефицитом α‑глюкозидазы; характеризуется развитием сердечной недостаточности, адинамии, мышечной гипотонии, задержкой роста, расстройствами функций ц.н.с

  • Гликогеноз III типа (Форбса-Кори болезнь) — Г., обусловленный полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) гликоген-ветвящего фермента в мышцах и печени; характеризуется гепатомегалией, мышечной гипотонией, гипертрофией отдельных мышечных групп, нарушениями сердечной проводимости и кровообращения.

  • Гликогеноз IV типа (Андерсен болезнь, Г. диффузный с циррозом печени) — Г., обусловленный отсутствием 1,4-глюкан, 6-α-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени;

  • Гликогеноз V типа (син.: Мак-Ардла) — Г., обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией;

  • Гликогеноз VI типа (Герса болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью гликоген-фосфорилазы печени; характеризуется отставанием роста, выраженной гепатомегалией, умеренной гипогликемией, липемией;

  • Гликогеноз VII типа (Томсона болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью фосфоглюкомутазы в печени и (или) мышцах; проявляется метаболической миопатией, гематомегалией.

  • Гликогеноз VIII типа (Таруи болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью или полным отсутствием активности фосфофруктокиназы в мышцах; характеризуется мышечной слабостью, повышенной утомляемостью и отсутствием гиперлактацидемии после физической нагрузки.

  • Гликогеноз IX типа (Хага болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью киназы фосфорилазы B; характеризуется гепатомегалией, отсутствием аппетита; наследуется по рецессивному, связанному с полом типу.

  1. Тяжелое поражение сердца развивается при II тип гликогеноза (болезнь Помпе / гликогенная кардиомегалия) – распространенное отлежение гликогена в печени, почках, сердце, неврной системе, мышцах.

  2. Принципы лечения:

  • Диетотерапия – увеличение числа приемов пищи для предупреждения гипогликемии, ↑ углеводов в диете, ограничение жиров, белки по возрасту, грудным – наполовину обезжиренное молоко, кашу вводят на месяц ранее срока, творог – только обезжиренный, ночью при перерывах между кормлениями – сладкий чай.

  • При задержке ФР – анаболические гормоны под контролем темпов костеобразования, попытки введения недостающих ферментов, глюкагона и малых доз тиреоидина до 6 мес.

  • Липотропные ср-ва – липокаин, цетамифен.

  1. Причина смерти при отсутствии лечения: интеркуррентные инфекции (резко снижена сопротивляемость), возможен СД на фоне гликогеноза.

Задача №32. Ребенок 8 месяцев