- •2.Лицевой нерв,строение,функции и поражения.
- •4. Сотрясение и ушиб головного мозга.
- •2. Добавочный нерв (XI пара).
- •5. Клинико-генетические характеристики невральных амиотрофий.
- •3. Нарушения спинального кровообращения
- •2. Проводящие пути глубокой и поверхностной чувствительности.
- •4. Сотрясение и ушиб головного мозга.
- •4. Опухоли головного мозга
- •5. . Болезнь Дауна
- •2. Вегетативная нервная система. (внс).
- •4. Позвоночно-спинномозговая травма.
- •Опухоли червя мозжечка
- •Опухоли полушарий мозжечка
- •Опухоли среднего мозга
- •Опухоли моста и продолговатого мозга
- •Невринома слухового нерва
- •Хромосомы
- •4.Опухоли больших полушарии головного мозга.
- •5.Клинико-генетический харак-ки спинальных амиотрафии
- •2.Лицевой нерв,строение,функции и поражения.
- •3.Полиомилет.
- •4.Сотрясение и ушиб головного мозга.
- •5,Клинико-генетич.Хар-ка невральных амиотрафии
- •2.Теменная доля:строение,функции поражения
- •3.Поражение нервной системы при туберкулезе
- •4.Субарахноидальное кровоизлияние
- •5.Клинико-генетическое хар.Ка невральных амиотрофии.
- •2.Вестибулярный анализатор: строение,функции и поражения
- •3.Вирусные энцефалиты
- •4.Субтенториальные опухоли
- •2.Вкусовой анализатор.Строение,функции и поражения
- •3.Переходящие изменениями мозгового кровообращения .Обратимые и необратимые ишемические повреждения гол.Мозга.
- •4.Субарахноидальное кровоизлияние.
- •2.Языкоглотачный и блуждающий нерв: строение,функции и повреждения
- •3.Геморрогический инсульнт.
- •4.Опухоли спинного мозга
- •5.Клинико-генетическая хар-ка наследственных заболеваний с поражением пирамидной системы.
- •2.Двигательный анализатор (центральный и перефирических мотонейрон): строение ,функции и сим-мы поражения.
- •3.Эпилепсия,эпилептический статус.
- •4.Клинико-генетическая хар-ка рассеянного склероза.
- •2.Тройничный нерв: строение,функция и поражение
- •3.Рассеянный склероз 4.Опухоли гипофиза
- •5.Клинико-генет.Хар-ка мыш.Дистрофии
- •2.Тройничный нерв: строение,функция и поражение
- •4.Опухоли гипофиза
- •5.Клинико-генет.Хар-ка мыш.Дистрофии.
- •2.Глазодвигательные нервы (3,4,6 пара)строение,ф-ции и с-мы поражения.
- •4.Височно-тенториальное вклиение и ущемление миндалин мозжечка в большом затылочном отверстие
- •5.Клинико-генет.Хар-ка рс
- •4.Экстрамедулярные опухоли.
- •5.Клинико-генетическая харктеристика мозжечковых атаксии.
- •2.Зрительный анализатор: строение,функции и поражения.
- •3.Геморрогический инсульт в ствол мозга и в мозжечок
- •4.Интрамедуллярные опухоли
- •5.Клинико-генет.Хар-ки болзени Паркинсона
- •Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •Добавочный нерв: строение, функции и симптомы поражения.
- •Серозные менингиты.
- •Коматозные состояния.
- •Клиническая генетика факторов риска цереброваскулярных заболеваний.
- •Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •Экстрапирамидная система: строение, функции и симптомы поражения.
- •Сирингомиелия.
- •Абсцессы головного мозга.
- •Клинико-генетические характеристики рассеянного склероза.
- •Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •Мозжечок: строение, функции и симптомы поражения.
- •Воспалительные и демиелинизирующие полинейропатии.
- •Коматозные состояния.
- •Хромосомные болезни. Синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера.
- •Покажите на больном как исследовать или опишите результаты исследования:
- •Кровоснабжение головного мозга: анатомо-функциональные характеристики, коллатеральное кровоснабжение, ауторегуляция мозгового кровообращения.
- •Вирусные энцефалиты.
- •Травматические эпи- и субдуральные гематомы.
- •Клинико-генетические характеристики мозжечковых атаксий.
- •Покажите на больном как исследовать или опишите результаты исследования:
- •Внутренняя капсула: строение и симптомы поражения.
- •Миелиты, менигомиелиты.
- •Открытые проникающие ранения черепа.
- •Клинико-генетические характеристики гепато-церебральной дегенерации ( болезнь Вильсона-Коновалова).
- •Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •Экстрапирамидная система: строение, функции и симптомы поражения.
- •Клещевой весенне-летний энцефалит.
- •Сотрясение и ушиб головного мозга.
- •Клинико-генетические характеристики хореи Гентингтона.
- •Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •Гипоталамус и гипофиз: строение, функции и симптомы поражения.
- •Головные боли. Мигрень.
- •Абсцессы головного мозга.
- •Хромосомные болезни. Синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера.
- •Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •Теменная доля: строение, функции, симптомы поражения.
- •4. Травматические повреждения позвоночника и спинного мозга.
- •5. Клинико-генетические характеристики прогрессирующих мышечных дистрофий.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Подъязычный нерв: строение, функции, симптомы поражения.
- •3. Нарушение спинального кровообращения по геморрагическому типу (гематомиелия).
- •4. Абсцессы головного мозга.
- •5. Клинико-генетические характеристики болезни Паркинсона.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Кровоснабжение головного мозга: анатомо-функциональные характеристики, коллатеральное кровоснабжение, ауторегуляция мозгового кровообращения.
- •3. Миастения, миастенический криз.
- •1. Покажите на больном как исследовать или опишите результаты исследования:
- •2. Слуховой анализатор: строение, функции, симптомы поражения.
- •3. Поражение нервной системы при сифилисе.
- •4. Открытые проникающие ранения черепа.
- •5. Основные виды мутаций и типы наследования моногенных заболеваний.
- •1. Покажите на больном как исследовать или опишите результаты исследования:
- •2. Зрительный бугор: строение, функции и симптомы поражения.
- •3. Нарушение спинального кровообращения по ишемическому типу.
- •4. Сотрясение и ушиб головного мозга.
- •5. Клинико-генетические характеристики миотоний.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Двигательный анализатор (центральный и периферический моторный нейроны): строение, функции и симптомы поражения.
- •3. Синдром паркинсонизма и болезнь Паркинсона.
- •4. Сотрясение и ушиб головного мозга.
- •5. Клинико-генетические характеристики невральных амиотрофий.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Затылочная доля: строение, функции, симптомы поражения.
- •3. Герпетические поражения тройничного нерва и спинномозговых нервов.
- •4. Височно-тенториальное вклинение и ущемление миндалин мозжечка в большом затылочном отверстии.
- •5. Клинико-генетические характеристики невральных амиотрофий.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Добавочный нерв: строение, функции, симптомы поражения.
- •4. Экстрамедуллярные опухоли.
- •5. Клиническая генетика факторов риска цереброваскулярной патологии.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Глазодвигательные нервы (III, IV, VI пара): строение, функции, симптомы поражения.
- •3. Преходящие нарушения мозгового кровообращения. Обратимое и необратимое ишемическое повреждение головного мозга.
- •4. Опухоли гипофиза.
- •5. Основные виды мутаций и типы наследования моногенных заболеваний.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Двигательный анализатор (центральный и периферический моторный нейроны): строение, функции и симптомы поражения.
- •3. Неврологические осложнения остеохондроза позвоночника и грыж межпозвонковых дисков.
- •4. Люмбальная пункция, техника выполнения, ликвородинамические пробы, показания и противопоказания, возможные осложнения, анализ церебро-спинальной жидкости.
- •5. Клинико-генетические характеристики прогрессирующих мышечных дистрофий.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Глазодвигательные нервы (III, IV, VI пара): строение, функции, симптомы поражения.
- •3. Серозные менингиты.
- •4. Коматозные состояния.
- •5. Клиническая генетика факторов риска цереброваскулярных заболеваний.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2.Лобная доля: строение, функции и симптомы поражения.
- •3. Эпилепсия, эпилептический статус.
- •4. Сотрясение и ушиб головного мозга.
- •5. Клинико-генетические характеристики невральных амиотрофий.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Мозжечок: строение, функции, симптомы поражения.
- •4. Травматические повреждения позвоночника и спинного мозга.
- •5. Клинико-генетические характеристики болезни Паркинсона.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Ножки мозга: строение, функции, симптомы поражения.
- •4. Коматозные состояния.
- •5. Клинико-генетические характеристики гепатоцеребральной дегенерации (болезни Вильсона-Коновалова).
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Слуховой анализатор: строение, функции, симптомы поражения.
- •4. Артериальные аневризмы сосудов головного мозга.
- •5. Клинико-генетические характеристики хореи Гентингтона.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Продолговатый мозг: строение и основные синдромы поражения.
- •3. Эпилепсия, эпилептический статус.
- •4. Артерио-венозные мальформации сосудов головного мозга.
- •5. Клинико-генетические характеристики болезни Паркинсона.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Преддверно-улитковый нерв: строение, функции, симптомы поражения.
- •4. Травматические повреждения корешков и периферических нервов.
- •5. Клинико-генетические характеристики наследственных заболеваний с поражением экстрапирамидной системы.
3. Преходящие нарушения мозгового кровообращения. Обратимое и необратимое ишемическое повреждение головного мозга.
Смотри билет 46.
4. Опухоли гипофиза.
Они могут быть подразделены на гормонально‑активные и гормонально‑неактивные опухоли. Симптомокомплекс, развивающийся при этих опухолях, весьма характерен. Он складывается из симптомов нарушения функции гипофиза (его гипер– или гипофункции), снижения зрения вследствие сдавления зрительных нервов и зрительного перекреста.
Гормонально‑активные опухоли гипофиза редко достигают большой величины, поскольку вызывают характерные эндокринные симптомы, способствующие их раннему распознаванию.
В зависимости от типа эндокринно активных клеток, из которых формируется опухоль, различают пролактинсекретирующие аденомы; аденомы, продуцирующие гормон роста; АКТГ‑секретирующие и некоторые другие опухоли. Пролактинсекретирующие аденомы (пролактиномы) вызывают лакторею, нарушение менструального цикла и некоторые другие симптомы. Аденомы, продуцирующие гормон роста, в молодом возрасте являются причиной гигантизма, а у взрослых больных вызывают характерные симптомы акромегалии: увеличение размеров кистей рук, стоп, огрубление черт лица, увеличение внутренних органов. При АКТГ‑секретирующих аденомах развивается синдром Кушинга: повышение артериального давления, характерные отложения жира на туловище, striae gravidarum, гирсутизм.
При гормонально‑неактивных аденомах, сдавливающих гипофиз, отмечаются симптомы пангипопитуитаризма (ожирение, снижение половой функции, снижение работоспособности, бледность кожных покровов, низкое артериальное давление и пр.). Часто эти опухоли протекают практически бессимптомно, пока не разрастутся далеко за пределы турецкого седла и не станут причиной снижения зрения.
Один из наиболее типичных диагностических признаков – баллоновидное расширение турецкого седла. которое легко выявляется при краниографии, КТ– и МРТ‑исследованиях.
Лечение. Рост небольших пролактинсекретируюших опухолей гипофиза можно приостановить с помощью препаратов – агонистов допамина (бромокриптнн). В большинстве случаев наиболее обоснованным методом лечения является хирургическое удаление опухоли гипофиза Небольшие опухоли гипофиза, преимущественно располагающиеся в турецком седле, или опухоли с умеренно выраженным супраселлярным ростом, как правило, удаляют, используя трансназально‑транссфеноидальный доступ. Аденомы гипофиза с выраженным супра– и параселлярным ростом удаляют, используя лобный или лобно‑височный доступ. При частичном удалении опухоли целесообразно проведение лучевой терапии. Облучение показано также при рецидивирующем росте опухоли.
5. Основные виды мутаций и типы наследования моногенных заболеваний.
Под моногенными болезнями принято понимать наследственные заболевания, обусловленные с мутацией одного гена (в структуре ДНК возможны различные, изменения в виде потери, удвоения, транслокацни и т.д.).
Все заболевания в зависимости от нарушения вида обмена веществ можно разделить на следующие группы: - нарушения обмена липидов (липидозы, лейкодистрофии) - нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия, гомоцистеинурия, алкаптонурия - болезнь «кленового сиропа», альбинизм, лейциноз, гистидинемия и др.) - нарушения обмена углеводов (галактоземия, гликогенозы, мукополисахаридозы и др.) - болезни пуринов и пиримидинов (оротовая ацидурия) - болезни биосинтеза кортикостероидов (адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм и др.) - болезни порфиринового и билирубинового обмена (порфирии) - болезни металлов (болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова) - болезнь Марфана
По типу наследования выделяют следующие варианты: - Моногенные болезни с аутосомно-доминантным типом наследования (болезнь Марфана) - Моногенные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования, которые включают: *нарушения обмена аминокислот * нарушения обмена углеводов
112.