
- •2.Лицевой нерв,строение,функции и поражения.
- •4. Сотрясение и ушиб головного мозга.
- •2. Добавочный нерв (XI пара).
- •5. Клинико-генетические характеристики невральных амиотрофий.
- •3. Нарушения спинального кровообращения
- •2. Проводящие пути глубокой и поверхностной чувствительности.
- •4. Сотрясение и ушиб головного мозга.
- •4. Опухоли головного мозга
- •5. . Болезнь Дауна
- •2. Вегетативная нервная система. (внс).
- •4. Позвоночно-спинномозговая травма.
- •Опухоли червя мозжечка
- •Опухоли полушарий мозжечка
- •Опухоли среднего мозга
- •Опухоли моста и продолговатого мозга
- •Невринома слухового нерва
- •Хромосомы
- •4.Опухоли больших полушарии головного мозга.
- •5.Клинико-генетический харак-ки спинальных амиотрафии
- •2.Лицевой нерв,строение,функции и поражения.
- •3.Полиомилет.
- •4.Сотрясение и ушиб головного мозга.
- •5,Клинико-генетич.Хар-ка невральных амиотрафии
- •2.Теменная доля:строение,функции поражения
- •3.Поражение нервной системы при туберкулезе
- •4.Субарахноидальное кровоизлияние
- •5.Клинико-генетическое хар.Ка невральных амиотрофии.
- •2.Вестибулярный анализатор: строение,функции и поражения
- •3.Вирусные энцефалиты
- •4.Субтенториальные опухоли
- •2.Вкусовой анализатор.Строение,функции и поражения
- •3.Переходящие изменениями мозгового кровообращения .Обратимые и необратимые ишемические повреждения гол.Мозга.
- •4.Субарахноидальное кровоизлияние.
- •2.Языкоглотачный и блуждающий нерв: строение,функции и повреждения
- •3.Геморрогический инсульнт.
- •4.Опухоли спинного мозга
- •5.Клинико-генетическая хар-ка наследственных заболеваний с поражением пирамидной системы.
- •2.Двигательный анализатор (центральный и перефирических мотонейрон): строение ,функции и сим-мы поражения.
- •3.Эпилепсия,эпилептический статус.
- •4.Клинико-генетическая хар-ка рассеянного склероза.
- •2.Тройничный нерв: строение,функция и поражение
- •3.Рассеянный склероз 4.Опухоли гипофиза
- •5.Клинико-генет.Хар-ка мыш.Дистрофии
- •2.Тройничный нерв: строение,функция и поражение
- •4.Опухоли гипофиза
- •5.Клинико-генет.Хар-ка мыш.Дистрофии.
- •2.Глазодвигательные нервы (3,4,6 пара)строение,ф-ции и с-мы поражения.
- •4.Височно-тенториальное вклиение и ущемление миндалин мозжечка в большом затылочном отверстие
- •5.Клинико-генет.Хар-ка рс
- •4.Экстрамедулярные опухоли.
- •5.Клинико-генетическая харктеристика мозжечковых атаксии.
- •2.Зрительный анализатор: строение,функции и поражения.
- •3.Геморрогический инсульт в ствол мозга и в мозжечок
- •4.Интрамедуллярные опухоли
- •5.Клинико-генет.Хар-ки болзени Паркинсона
- •Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •Добавочный нерв: строение, функции и симптомы поражения.
- •Серозные менингиты.
- •Коматозные состояния.
- •Клиническая генетика факторов риска цереброваскулярных заболеваний.
- •Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •Экстрапирамидная система: строение, функции и симптомы поражения.
- •Сирингомиелия.
- •Абсцессы головного мозга.
- •Клинико-генетические характеристики рассеянного склероза.
- •Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •Мозжечок: строение, функции и симптомы поражения.
- •Воспалительные и демиелинизирующие полинейропатии.
- •Коматозные состояния.
- •Хромосомные болезни. Синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера.
- •Покажите на больном как исследовать или опишите результаты исследования:
- •Кровоснабжение головного мозга: анатомо-функциональные характеристики, коллатеральное кровоснабжение, ауторегуляция мозгового кровообращения.
- •Вирусные энцефалиты.
- •Травматические эпи- и субдуральные гематомы.
- •Клинико-генетические характеристики мозжечковых атаксий.
- •Покажите на больном как исследовать или опишите результаты исследования:
- •Внутренняя капсула: строение и симптомы поражения.
- •Миелиты, менигомиелиты.
- •Открытые проникающие ранения черепа.
- •Клинико-генетические характеристики гепато-церебральной дегенерации ( болезнь Вильсона-Коновалова).
- •Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •Экстрапирамидная система: строение, функции и симптомы поражения.
- •Клещевой весенне-летний энцефалит.
- •Сотрясение и ушиб головного мозга.
- •Клинико-генетические характеристики хореи Гентингтона.
- •Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •Гипоталамус и гипофиз: строение, функции и симптомы поражения.
- •Головные боли. Мигрень.
- •Абсцессы головного мозга.
- •Хромосомные болезни. Синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера.
- •Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •Теменная доля: строение, функции, симптомы поражения.
- •4. Травматические повреждения позвоночника и спинного мозга.
- •5. Клинико-генетические характеристики прогрессирующих мышечных дистрофий.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Подъязычный нерв: строение, функции, симптомы поражения.
- •3. Нарушение спинального кровообращения по геморрагическому типу (гематомиелия).
- •4. Абсцессы головного мозга.
- •5. Клинико-генетические характеристики болезни Паркинсона.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Кровоснабжение головного мозга: анатомо-функциональные характеристики, коллатеральное кровоснабжение, ауторегуляция мозгового кровообращения.
- •3. Миастения, миастенический криз.
- •1. Покажите на больном как исследовать или опишите результаты исследования:
- •2. Слуховой анализатор: строение, функции, симптомы поражения.
- •3. Поражение нервной системы при сифилисе.
- •4. Открытые проникающие ранения черепа.
- •5. Основные виды мутаций и типы наследования моногенных заболеваний.
- •1. Покажите на больном как исследовать или опишите результаты исследования:
- •2. Зрительный бугор: строение, функции и симптомы поражения.
- •3. Нарушение спинального кровообращения по ишемическому типу.
- •4. Сотрясение и ушиб головного мозга.
- •5. Клинико-генетические характеристики миотоний.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Двигательный анализатор (центральный и периферический моторный нейроны): строение, функции и симптомы поражения.
- •3. Синдром паркинсонизма и болезнь Паркинсона.
- •4. Сотрясение и ушиб головного мозга.
- •5. Клинико-генетические характеристики невральных амиотрофий.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Затылочная доля: строение, функции, симптомы поражения.
- •3. Герпетические поражения тройничного нерва и спинномозговых нервов.
- •4. Височно-тенториальное вклинение и ущемление миндалин мозжечка в большом затылочном отверстии.
- •5. Клинико-генетические характеристики невральных амиотрофий.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Добавочный нерв: строение, функции, симптомы поражения.
- •4. Экстрамедуллярные опухоли.
- •5. Клиническая генетика факторов риска цереброваскулярной патологии.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Глазодвигательные нервы (III, IV, VI пара): строение, функции, симптомы поражения.
- •3. Преходящие нарушения мозгового кровообращения. Обратимое и необратимое ишемическое повреждение головного мозга.
- •4. Опухоли гипофиза.
- •5. Основные виды мутаций и типы наследования моногенных заболеваний.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Двигательный анализатор (центральный и периферический моторный нейроны): строение, функции и симптомы поражения.
- •3. Неврологические осложнения остеохондроза позвоночника и грыж межпозвонковых дисков.
- •4. Люмбальная пункция, техника выполнения, ликвородинамические пробы, показания и противопоказания, возможные осложнения, анализ церебро-спинальной жидкости.
- •5. Клинико-генетические характеристики прогрессирующих мышечных дистрофий.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Глазодвигательные нервы (III, IV, VI пара): строение, функции, симптомы поражения.
- •3. Серозные менингиты.
- •4. Коматозные состояния.
- •5. Клиническая генетика факторов риска цереброваскулярных заболеваний.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2.Лобная доля: строение, функции и симптомы поражения.
- •3. Эпилепсия, эпилептический статус.
- •4. Сотрясение и ушиб головного мозга.
- •5. Клинико-генетические характеристики невральных амиотрофий.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Мозжечок: строение, функции, симптомы поражения.
- •4. Травматические повреждения позвоночника и спинного мозга.
- •5. Клинико-генетические характеристики болезни Паркинсона.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Ножки мозга: строение, функции, симптомы поражения.
- •4. Коматозные состояния.
- •5. Клинико-генетические характеристики гепатоцеребральной дегенерации (болезни Вильсона-Коновалова).
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Слуховой анализатор: строение, функции, симптомы поражения.
- •4. Артериальные аневризмы сосудов головного мозга.
- •5. Клинико-генетические характеристики хореи Гентингтона.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Продолговатый мозг: строение и основные синдромы поражения.
- •3. Эпилепсия, эпилептический статус.
- •4. Артерио-венозные мальформации сосудов головного мозга.
- •5. Клинико-генетические характеристики болезни Паркинсона.
- •1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:
- •2. Преддверно-улитковый нерв: строение, функции, симптомы поражения.
- •4. Травматические повреждения корешков и периферических нервов.
- •5. Клинико-генетические характеристики наследственных заболеваний с поражением экстрапирамидной системы.
4. Сотрясение и ушиб головного мозга.
Сотрясение – наиболее легкий вариант ЧМТ. Проявления – кратковременное нарушение сознания, ретро- и антероградная амнезия, рвота, головная боль, головокружение, тошнота, слабость, шум в ушах, болезненность при движении глаз, гиперсаливация или сухость во рту, чувство жара или озноба, потливость, изменение АД и пулься, обмороки, нарушение сна., рассеянность, ухудшение памяти. Очаговая симптоматика отсутствует. Проводят КТ, исследование ликвора. Лечение – постельный режим 7-10 дней, дегидратационная терапия, обезболивающие, симптоматическая терапия.
Ушиб – макроскопически участки повреждения мозгового вещества.
Легкий характеризуется выключением сознания от нескольких минут до часа. Часто амнезия, головная боль, головокружение, тошнота, повторная рвота. Появление локального повреждения – нистагм, анизокория, пирамидная недостаточность, дисфункция черепных нервов, возможны переломы костей черепа, субарахноидальные кровоизлияния.
Средней тяжести – выключение сознания от нескольких минут до 4-6 часов. Отчетливая ретро- и антероградная амнезия. Общемозговые симптомы. Очаговая симптоматика- глазодвигательные нарушения, парезы конечностей, расстройства чувствительности, атаксия, афазия. Симптоматика регрессирует через 3-5 недель. Кровь в ликворе, менингеальный синдром, переломы свода и основания черепа.
Тяжелый ушиб – грубые общемозговые расстройства. Выключение сознания от нескольких часов до недель. Часто угрожающие расстройства дыхания, ССС. Стволовые симптомы: плавающие движения глазных яблок, мидриаз или миоз, косоглазие, двусторонние патологические знаки, гометония.. Парезы и параличи, афазия, экстрапирамидные нарушения. Диагностика – КТ, МРТ. Лечение: сосудистые препараты (антиагреганты), 7-10 дней постельный режим при не тяжелом ушибе, длительный постельный при тяжелом.
5. Болезнь Дауна
При болезни Дауна обнаруживаются разнообразные пороки развития. При болезни Дауна часто выявляют пороки развития пищеварительной системы (атрезии разных отделов, мегаколон, мегадуоденум и другие дефекты). Со стороны мочеполовой системы могут быть мегауретер, эктазирование, сужение мочеточника, нередко дольчатость почек, поликистоз и агенезия почек. Отмечаются агенезия легких или их долей. Головной мозг уменьшен в размерах, лобные доли - недоразвиты, борозды и извилины - недостаточно дифференцированы, нередко имеются аномалии сосудов мозга. Желудочки мозга часто недоразвиты, полости их уменьшены. В гипофизе отсутствуют секреторные гранулы, являющиеся показателем активности мозгового придатка.
Клиника. Заболевание обычно распознается уже при рождении: вес ребенка чаще ниже нормы; дети вялые, плохо сосут, крик слабый. Из наиболее часто встречающихся признаков следует отметить неправильную форму черепа, косой разрез глаз, эпикантус, высокое небо, маленькие ушные раковины и их низкое расположение. Характерны диспропорция туловища и конечностей. Часто выражена поперечная кожная складка на ладони. Обращает на себя внимание выраженная гипотония мышц. Дети развиваются с выраженной задержкой моторных и психических функций. Фигура - приземистая, конечности короткие, плечи опущены, голова наклонена вперед. Почти всегда отмечаются брахицефалическая форма черепа, скошенный затылок; недоразвитие костей носа и верхней челюсти, прогнатизм. Часты аномалии зубов. Рентгенологически обнаруживаются деформации пальцев, особенно V пальца (дисплазия средней фаланги), остеопороз и псевдоэпифизы трубчатых костей, уплощение внутренних краев подвздошных костей, расширение их крыльев, наличие двух ядер окостенения в рукоятке грудины. Кисти рук имеют своеобразное строение - короткие пальцы, искривленный укороченный мизинец.
При неврологическом обследовании обнаруживается слабость конвергенции, сходящееся косоглазие, горизонтальный нистагм, иногда с ротаторным компонентом, асимметрия лица.
Типичным признаком болезни Дауна является снижение интеллекта. Большинство детей имеют снижение интеллекта до степени имбецильности. У всех больных отмечается недоразвитие речи, ограничение ее понимания. Для экспрессивной речи характерна простая фраза: слоговая структура слов нарушена; часто обнаруживается грубое нарушение фонетики шипящих и свистящих звуков. Логико-грамматическая сторона речи затруднена. Чтение и письмо формируются с трудом. Счетные операции резко затруднены. Дети легко отвлекаемы, внушаемы; внимание, память значительно снижены. Механическая память преобладает над смысловой. Абстрактное мышление резко ограничено. Дети очень привязаны к близким, ласковы, однако отличаются неустойчивостью настроения с аффективными вспышками, немотивированным негативизмом.
Цитогенетические исследования. В основе болезни Дауна лежат аномалии хромосомного аппарата. Выделяют 3 варианта хромосомных аномалий. В подавляющем большинстве случаев – это трисомия по 21 паре.
Синдром Шерешевского - Тернера (моносомия X - ХО)
Патологическая анатомия. Типично выраженное недоразвитие половых желез, имеющих вид фиброзных тяжей. Обнаруживаются пороки развития сердечно-сосудистой системы (коарктация аорты), мочевыделительной системы (подковообразные почки, двойные лоханки), желудочно-кишечного тракта, костной системы.
Клиника. Новорожденные с синдромом Шерешевского - Тернера имеют выраженные отеки, преимущественно задней поверхности рук и ног, которые, как правило, исчезают через несколько месяцев. Отмечаются избыток и повышенная подвижность кожи на шее. С возрастом выявляется отставание в росте. Маленький рост больных сочетается с нормальными пропорциями тела (своеобразная миниатюрность), хотя питание больных может быть повышенным. У половины больных отмечается короткая шея с крыловидной складкой. Характерна диссоциация между инфантильным телосложением и зрелыми чертами лица. На коже встречаются пигментные пятна, витилиго, нейрофибромы, гемангиомы. У ряда больных могут быть различные аномалии скелета. Нередки деформации зубов. Со стороны внутренних органов часты врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы. Патогномоничным признаком является коарктация аорты. К пубертатному периоду проявляются признаки полового инфантилизма. Молочные железы отсутствуют или представлены жировой тканью; соски широко расставлены, недоразвиты. Наружные половые органы недоразвиты. Важным признаком является первичная аменорея.
Умственное развитие больных задерживается. Интерес к противоположному полу снижен. Логическое мышление ограничено. Отношение к своему дефекту некритическое. Больные обычно благодушны, трудолюбивы, отличаются услужливостью. Особенность синдрома Шерешевского-Тернера - полная проявляемость у детей наследственных заболеваний, передающихся по сцепленному с Х-хромосомой типу: гемофилии, прогрессирующей мышечной дистрофии, цветовой слепоты и др.
Цитогенетические исследования. Исследование хромосомного набора у больных с синдромом Шерешевского-Тернера выявляет 45 хромосом: 22 пары аутосом и одну Х - хромосому. Другой характерной особенностью этих больных является отсутствие полового хроматина в ядрах клеток кожи – хроматин-отрицательные больные.
Синдром Клайнфельтера
Патологоанатомически яички больных с синдромом Клайнфельтера уменьшены в размерах, отмечается избыток фиброзной ткани. Гистологически выявляется атрофия яичек со склерозирующей гиалинизацией семенных канальцев, гипоплазией интерстициальных клеток Лейдига.
Клиника. В типичных случаях - больные высокого роста, астеничные, с узкой грудной клеткой, гинекомастией, крипторхизмом. Гинекомастия и евнухоидизм выявляются примерно у половины больных. Для многих больных в период полового созревания характерны евнухоидные пропорции тела. Яички маленькие, мягкие; сперматогенез нарушен. Выявляется высокое содержание в моче фолликулостимулирующих гормонов и низкое содержание 17-кетостероидов. Эндокринные нарушения нередко представлены ожирением по женскому типу, гинекомастией, недоразвитием полового члена и яичек. Нередко женский тип оволосения.
В неврологическом статусе может выявляться рассеянная очаговая симптоматика: анизокория, мышечная гипотония, интенция при выполнении координаторных проб и др. Изменения отмечаются также и в психической сфере: у этих больных наблюдается снижение психической активности, неспособность к длительному напряжению, в ряде случаев может быть снижение интеллекта.
Характерной чертой синдрома Клайнфельтера является крайняя вариабельность клинических признаков: от лиц, внешне нормальных, с достаточно сохранным интеллектом до больных с евнухоидизмом и дебильностью. Общим признаком болезни является различная степень нарушения сперматогенеза и атрофия яичек, «дисгенезия семенных канальцев», увеличенная экскреция с мочой гонадотропинов и снижение 17-кетостероидов. Проявляемость некоторых заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой (цветовая слепота и др.) у больных с синдромом Клайнфельтера, ниже, чем у нормальных мальчиков.
Цитогенетические исследования. Характерной особенностью кариотипа больных явилось наличие лишней Х-хромосомы (22 пары аутосом, две Х- и одна Y-хромосома).
БИЛЕТ 8
1. А) Исследование поверхностной чувствительности . Для проверки болевой чувствительности пользуются обычной иглой. Лучше, чтобы глаза больного при исследовании были закрыты. Покалывание нужно производить то острием, то головкой иглы.Больной отвечает: «остро» или «тупо». Следует «идти» от зон с меньшей чувствительностью к зонам с большей. Температурная чувствительность проверяется с помощью пробирок с холодной (5–10 °С) и горячей (40–45 °С) водой. Больного просят давать ответ: «горячо» или «холодно». Для проверки тактильной чувствительности предложены различные средства: кисточка, клочок ваты, перо, бумага. Тактильная чувствительность оценивается вместе с болевой (прикосновение попеременно острием и головкой иглы). Возможным способом проверки является касание волос.
Исследование глубокой чувствительности. Полностью расслабленный палец исследующий должен охватить с боковых поверхностей с минимальным давлением и пассивно двигать его. Исследуемый палец должен быть отделен от других пальцев. Больному при этом не разрешается производить какие‑либо активные движения пальцами. В норме обследуемый должен определить движение в межфаланговых суставах с размахом в 1–2°, а в более проксимальных суставах – даже меньше. Вначале нарушается распознавание положения пальцев, затем утрачивается ощущение движения. В дальнейшем эти ощущения могут быть утрачены во всей конечности. В ногах мышечно‑суставное чувство нарушается вначале в мизинце, а затем в большом пальце, в руках – также вначале в мизинце, а затем в остальных пальцах. Мышечно‑суставное чувство можно проверить и другим приемом: руке или пальцам больного исследующий придает определенное положение, причем глаза больного должны быть закрыты; затем просят его описать положение руки или имитировать это положение другой рукой. Следующий прием: руки вытянуты вперед: при нарушении мышечно‑суставного чувства пораженная рука совершает волнообразные движения или падает, или не доводится до уровня другой руки. Для выявления сенсорной атаксии исследуются пальценосовая и пяточно‑коленная пробы, проба Ромберга, походка.
Б) ) цереброспинальная жидкость при менигитах.
При гнойном менигите:
цвет-мутный,давление-повышено,клеточная -белковая диссоциация (увелечение кол-ва клеток в большей степени,чем белка), белок — 1-10 гр/л. Полодительные осадочные пробы Панди-Ноне-Абельта, глюкоза и хлориды-понижены, форменные эл-ты-нейтрофильный плеоцитоз (до десятки тысяч),лактат-повышен,в крови-повышено СОЭ.
При серозном менингите:
цвет-прозрачная или слегка светящаяся,давление-повышено,клеточная -белковая диссоциация (увелечение кол-ва клеток в большей степени,чем белка), белок — 1-10 гр/л. Положительные осадочные пробы Панди-Ноне-Абельта, глюкоза -понижено при туберкулезном и грибковом,а при вирусном м.б.повышен или быть в норме,хлориды-без изменений, форменные эл-ты-лейкоцитарный плеоцитоз (сотни тысяч в 1мкл).
При туберкулезном менингите характерно выпадение нежной,паутинообразной фибринновой пленки.
2. Экстрапирамидная система: строение, функции и симптомы поражения.
К ней относятся: бледный шар и полосатое тело, состоящее из скорлупы и хвостатого ядра. Хвостатое ядро со скорлупой составляют неостриатум, бледный шар – палеостриатум. К экстрапирамидной системе относятся так же – субталамические ядра Льюиса, черная субстанция, красные ядра, зрительные бугры, сетевидное образование, вестибулярные ядра Дейтерса, зубчатое ядро мозжечка, нижние оливы, ядра Даркшевича. Хвостатое ядро, скорлупа, бледный шар связаны с нижерасположенными клетками мозгового ствола, с сетевидным образованием. От ядер ствола берут начало пучки волокон, представляющие собой совокупность аксонов соответствующих нервных клеток. Эти пучки проходят в канатиках спинного мозга и заканчиваются синапсами с клетками передних рогов спинного мозга на разных уровнях. К их числу относятся: ретикулоспинальный тракт, оливоспинальный, руброспинальный, тектоспинальный, медиальный продольный пучки.
Функции: участвует в формировании мышечного тонуса и позы, непроизвольная регуляция и координация движений, организация двигательных проявлений эмоций (смех, плач), обеспечивает плавность движений, устанавливает исходную позу для их выполнения.
Синдромы поражения экстрапирамидной системы.
1. Паркинсонизм (гипертонический гипокинетический синдром).
А) малая двигательная активность больного – олигокинезия (лицо имеет маскообразный вид, взор неподвижен, бедная жестикуляция). Туловище наклонено вперед, руки слегка согнуты в локтевых суставах, прижаты к туловищу. Имеется наклонность застывать в одной, даже неудобной, позе;
Б) активные движения совершаются очень медленно – брадикинезия (больной ходит мелкими шагами, отсутствуют содружественные движения рук при ходьбе);
В) наблюдаются пропульсии;
Г) мышечная ригидность (симптом "зубчатого колеса");
Д) наличие гиперкинеза в виде дрожания (ритмичный тремор в пальцах рук напоминающий счет монет или катание пилюль).
В более выраженной форме указанные выше симптомы возникают при очагах в верхних отделах мозгового ствола (вовлечение черной субстанции).
Мышечная ригидность обуславливается недостаточным уровнем дофамина в хвостатом ядре, куда он поступает из черной субстанции. В результате усиливаются облегчающие влияния, идущие из премоторной коры и бледного шара к мотонейронам спинного мозга, что сопровождается повышением тонического рефлекса.
Из других симптомов паркинсонизма необходимо отметить вегетативные расстройства и нарушение психики.
2.Экстрапирамидные гиперкинезы.
А) Хорея (гипотонический гиперкинетический синдром) характеризуется беспорядочными непроизвольными движениями с выраженным локомоторным эффектом, возникает в различных частях тела как в покое, так и во время произвольных двигательных актов. Движения напоминают целесообразные, хотя и утрированные действия. Их сравнивают с пляской, паясничанием. При этом гиперкинезе часто отмечается снижение мышечного тонуса.
Б) Атетоз (неустойчивый) – для этого гиперкинеза характерны медленные тонические сокращения мышц, что внешне похоже на червеобразные движения медленного ритма. Они возникают в покое и усиливаются под влиянием эмоций. Эти периодически наступающие мышечные спазмы, чаще всего локализуются в дистальных отделах рук. Атетоз может быть двусторонним. От хореи атетоз отличается замедленностью движений и обычно меньшей распространенностью. Иногда в различии этих гиперкинезов возникает затруднение, тогда говорят о хореоатетозе. Атетоз может наблюдаться при поражении различных участков экстрапирамидной системы.
В) Торсионная дистония. У больных, особенно при активных движениях, происходит неправильное распределение тонуса мускулатуры туловища и конечностей. Внешне это выражается тем, что при ходьбе в туловище и конечностях появляются штопорообразные насильственные движения. Торсионно-дистонический гиперкинез может ограничиваться какой-либо частью мышечной системы, например при спастической кривошее. Торсионная дистония возникает при поражении различных участков экстрапирамидной системы (базальные ганглии, клетки мозгового ствола).
Г) Гемибаллизм. Этот редкий тип гиперкинеза локализуется на одной стороне тела, больше страдает рука. В одиночных случаях захватываются обе стороны, тогда говорят о парабаллизме. Проявляется гиперкинез быстрыми размашистыми движениями большого объема, напоминающими бросание или толкание мяча. Эта клиническая картина описывается при поражении Люисова ядра.
Д) Миоклонии – быстрого темпа, обычно беспорядочные сокращения различных мышц или их участков. Небольшая амплитуда, одновременное сокращение антагонистических групп мышц не приводит к выраженному локомоторному эффекту.
Е) Тик – быстрые непроизвольные сокращения мышц. В отличие от функциональных (невротических), тики экстрапирамидного генеза отличаются постоянством и стереотипностью.
Ж) Другие гиперкинезы: лицевой спазм, тоническая судорога взора, миоклонус-эпилепсия.
3. Полиневропатии (полирадикулоневропатии) – множественное поражение периферических нервов, проявляющееся периферическими вялыми параличами, нарушениями чувствительности, трофическими и вегетососудистыми расстройствами преимущественно в дистальных отделах конечностей. Это распространенный симметричный патологический процесс, обычно дистальной локализации, постепенно распространяющийся проксимально. Течение полиневропатий чрезвычайно разнообразно в зависимости от этиологии заболевания и состояния самого организма. Выделяют острые,подострые и хронические полиневропатии, которые в свою очередь в зависимости от патоморфологии поражения делятся на аксональные и демиелинизирующие.
4. Травматические эпи- и субдуральные гематомы.
Эпидуральные- между костью и твердой мозговой оболочкой.
Характерен светлый промежуток 3-12 ч., когда нет клиники. После этого появляются сонливость, оглушенность, сопор, кома. Признаки вклинения мозга, парез противоположных конечностей, нарушения ССС. Диагностика: КТ, МРТ (чечевицеобразная форма), краниографическое исследование. Лечение: наложение поисковых фрезевых отверстий, удаление гематомы.
Субдуральные- между твердой и паутинной оболочкой. Острая стадия – прогрессирующая симптоматика, симптомы дислокации и сдавления мозга. Подострая – в течение 4-14 сут. после травмы, менее интенсивное кровотечение, очаговые симптомы стихают. Хроническая- спустя недели, месяцы, годы, головные боли, психические нарушения, нарушения памяти. Диагностика и лечение те же.
5. В настоящее время термин «геном» используется для обозначения полной генетической системы клетки, определяющей характер развития организма и наследственную передачу всех его структурных и функциональных признаков. Геном в современном понимании это не только гаплоидный набор хромосом, но и внехромосомная ДНК, т.е. полный набор, необходимый для формирования и функционирования организма. Общие принципы построения геномов и их структурно-функциональную организацию изучает геномика. Выделяют структурную, функциональную и эволюционную геномику. Структурная геномика изучает последовательность нуклеотидов в геномах, границы и строение генов, составляет генетические карты организма (физические карты, карты сцепления и т.п.). Функциональная геномика занимается идентификацией функций каждого гена и участка генома, их взаимодействием в клеточной системе. Наконец, эволюционная геномика изучает эволюцию генов, происхождение генетического полиморфизма. Структура генома человека, как и других высших эукариот, имеет две основные особенности: 1) наличие большого количества "избыточной" не кодирующей ДНК, назначение и функции которой остаются во многом неясными и 2) очень компактное хранение информации в кодирующих областях генома.
Генетическая информация упакована в хромосомы. Хромосомы варьируют по размерам и структуре. Пары аутосомных хромосом классифицируются в кариотипе от самой большой - 1 до самой маленькой - 22. По структуре хромосомы варьируют в зависимости от позиции центромеры и вида плеч. Если центрометра расположена в середине и плечи равны, то хромосома называется метацентрической. Если центромера удалена от центра, до хромосома субметаценгрическая, и в ней выделяют короткое плечо, называемое р (от petite - маленький), и длинное - q (следующая буква за р в латинской алфавите). Если центромера близка к концу хромосомы, то хромосома называется акроцентрическая и очень короткое плечо называется сателлитом. В зависимости от размеров хромосомы разделяют на 8 групп: А (от 1 до 3), В (4 и 5), С (от 6 до 12, Х-хромосома), D (от 13 до 15), Е (от 16 до 18), F (19 и 20), G (21 и 22, Y-хромосома).
В каждой диплоидной клетке с 46 хромосомами содержится около 6 пикограмм ДНК, а общая длина гаплоидного набора составляет 3,5×109 пар нуклеотидов. Основная часть молекул ДНК не несет информации об аминокислотной последовательности белков или РНК. Функции этих участков ДНК неясны, хотя структура некоторых из них изучена подробно. Эта часть ДНК может участвовать в регуляции экспрессии генов и в процессинге РНК, выполнять структурные функции, повышать точность гомологичного спаривания и рекомбинации, способствовать успешной репликации ДНК и, возможно, является носителем принципиально иного генетического кода с неизвестной пока функцией
Одной из основных характеристик генома является наличие в нем определенных повторяющихся последовательностей ДНК, составляющих около 36% всего генома человека
БИЛЕТ 9
1.А) - Различают следующие патологические рефлексы: рефлексы орального автоматизма, стопные и кистевые.
Рефлексы орального автоматизма наблюдаются при двустороннем поражении кортиконуклеарных волокон. К ним относятся:
Хоботковый рефлекс – сокращение круговой мышцы рта при легком ударе молоточком по губе;
Назо-лабиальный рефлекс – сокращение мышц губ при постукивании молоточком по кончику носа;
Сосательный рефлекс – сосательные движения губ при легком штриховом их раздражении;
Ладонно-подбородочный рефлекс (Маринеску-Радовичи) – сокращение подбородочной мышцы при штриховом раздражении кожи в области тенара;
Дистанс-оральный рефлекс Карчикяна - сокращение мышц губ при слежении глазами за приближающимся молоточком.
Патологические стопные рефлексы могут быть сгибательные и разгибательные.
А) К разгибательным относятся:
Рефлекс Бабинского – разгибание первого пальца стопы в ответ на раздражение наружного края подошвы рукояткой молоточка, при этом остальные пальцы сгибаются или расходятся "веером";
Рефлекс Оппенгейма – разгибание большого пальца стопы в ответ на скользящее и давящее движение сверху вниз по переднему краю большеберцовой кости первого и второго пальцев врача;
Рефлекс Гордона – разгибание первого пальца стопы при сжатии икроножной мышцы;
Рефлекс Шеффера – разгибание первого пальца стопы при сдавлении ахиллова сухожилия.
Б) К сгибательным рефлексам относятся:
Рефлекс Россолимо – сгибание II–V пальцев стопы в ответ на короткие и быстрые удары по подушечкам ногтевых фаланг пальцами исследователя;
Рефлекс Бехтерева-Менделя – сгибание II–V пальцев в ответ на поколачивание молоточком в области III–IV плюсневых костей;
Рефлекс Жуковского-Корнилова – сгибание пальцев в ответ на поколачивание молоточком по передним отделам подошвы.
Б)
2. Вестибулярный анализатор:строение,функции и симптомы поражения. Виды атаксии.
Вестибулярная сенсорная система служит для анализа положения и движения тела в пространстве.
Вестибулярная сенсорная система состоит из следующих отделов:
периферический отдел включает два образования, содержащие механорецепторы вестибулярной системы — преддверие (мешочек и маточка) и полукружные каналы;
проводниковый отдел начинается от рецепторов волокнами биполярной клетки (первого нейрона) вестибулярного узла, расположенного в височной кости, другие отростки этих нейронов образуют вестибулярный нерв и вместе со слуховым нервом в составе 8-ой пары черепно-мозговых нервов входят в продолговатый мозг; в вестибулярных ядрах продолговатого мозга находятся вторые нейроны, импульсы от которых поступают к третьим нейронам в таламусе (промежуточный мозг);
корковый отдел представляют четвертые нейроны, часть которых представлена в проекционном (первичном) поле вестибулярной системы в височной области коры, а другая часть — находится в непосредственной близости к пирамидным нейронам моторной области коры и в постцентральной извилине. Точная локализация коркового отдела вестибулярной сенсорной системы у человека в настоящее время не установлена.
абота вестибулярного анализатора позволяет постоянно оценивать положение и движение тела в пространстве и в соответствии с этим рефлекторно изменять тонус скелетных мышц, в необходимом направлении менять положение головы и тела.
При повреждении вестибулярного аппарата возникают головокружения, нарушается равновесие, проявляются симптомы морской болезни.
У человека чувство равновесия и оценка положения тела в пространстве связано не только с органом равновесия, но и с наличием большого количества рецепторов (барорецепторов) в мышцах и коже, которые воспринимают механическое давление на них.
Виды атаксии.
Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией. Различают атаксию пяти видов: вестибулярную( тошнота,рвота,головокружение,нистагм,снижение слуха); сенситивную(нарушение ходьбы в полной темноте,ухудшение равновесия с закрытыми глазами,наруш.вибрационной чувст—ти); лобную(трудности с началом движения,топтание на месте,иногда не могут стоять или сидеть); мозжечковую(При ходьбе широко расставляет ноги, сильно раскачивается назад и вперед) психогенную( причудливая ходьба,скольжение, перекрещивание ног, хождение на выпрямленных ногах).
3. Сирингомиелия.
Хроническое заболевание, характеризующееся наличием продольных полостей, которые локализуются в центральной части спинного мозга и нередко в продолговатом мозге. Различают сообщающуюся и несообщающуюся.
Чаще болеют мужчины в возрасте 25-40 лет, может иметь семейный характер.
Клиника: нарушение болевой и температурной чувствительности при сохранности глубокомышечной, слабость и атрофия мышц, нистагм, синдром Горнера, нижний спастический парез, гипертрофия всех тканей на одной конечности, трофические изменения кожи, тригеминальная боль, головокружение, атрофия языка, параличи мягкого неба, глотки, гортани.
Диагностика: при ЭМГ – поражение клеток передних рогов, при рентгенографии –врожденные костные аномалии, на МРТ – одно-, двух- или многокамерные варианты, равномерные или расширенные в верхней части в виде бус.
Лечение: операция. Рассечение фиброзных тяжей, дренирование кист или полостей.