Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
соединенные.docx
Скачиваний:
4
Добавлен:
01.05.2025
Размер:
640.3 Кб
Скачать

5. Клинико-генетические характеристики миотоний.

Причины развития миотоний разные: врожденная миотония относится в группе однонуклеотидных мутаций, в то время как в основе дистрофической миотонии лежит экспансия тринуклеотидных повторов.

Врожденная миотония (болезнь Лейдена – Томпсона – Беккера). Наследуется по аутосомно-доминантному (вариант Томсена), реже аутосомно-рецессивному (вариант Бекера) типам с локализацией генетического дефекта на длинном плече 7 хромосомы (7q35).

Дистрофическая миотония Россолимо-Шпейнерта-Куршмана. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и относится к группе болезней динамических мутаций, характеризующихся увеличением числа (экспансией) тринуклеотидных повторов. Развитие дистрофической миотонии обусловлено мутацией на длинном плече 19 хромосомы (19q13.2-13.3).

.

105.

1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:

1) Глубокую и сложную чувствительность.

Исследование глубокой чувствительности.

Мышечно-суставное чувство проверяется следующим образом. - Полностью расслабленный палец исследующий должен охватить с боковых поверхностей с минимальным давлением и пассивно двигать его. Если чувство движения или положения в пальцах утрачено, нужно обследовать другие части тела: ногу, предплечье. В норме обследуемый должен определить движение в межфаланговых суставах с размахом в 1–2°, а в более проксимальных суставах – даже меньше. Вначале нарушается распознавание положения пальцев, затем утрачивается ощущение движения. - Руке или пальцам больного исследующий придает определенное положение, причем глаза больного должны быть закрыты; затем просят его описать положение руки или имитировать это положение другой рукой. - Руки вытянуты вперед: при нарушении мышечно-суставного чувства пораженная рука совершает волнообразные движения или падает, или не доводится до уровня другой руки. Для выявления сенсорной атаксии исследуются пальценосовая и пяточно-коленная пробы, проба Ромберга, походка. Вибрационная чувствительность проверяется с помощью камертона (128 или 256 Гц), установленного на костном выступе. Обращают внимание на интенсивность вибрации и ее длительность. Камертон приводят в состояние максимальной вибрации и устанавливают на I пальце либо лодыжке и держат, пока больной ощущает вибрацию. Затем камертон следует установить на запястье, грудину или ключицу и уточнить, ощущает ли больной вибрацию.

Чувство давления исследуется путем нажатия на подкожные ткани: мышцы, сухожилия, нервные стволы. При этом можно пользоваться тупым предметом, а также сжимать ткани между пальцами. Уточняются восприятие давления и его локализация. Для количественной оценки используется эстезиометр или пьезиметр, в которых дифференцировка локального давления определяется в граммах. Для выявления чувства массы больному предлагают определить разницу в массе двух одинаковых по форме и величине предметов, положенных на ладони. Кинестетическая чувствительность (определение направления кожной складки): больной должен с закрытыми глазами определить, в каком направлении исследующий двигает складку на туловище, руке, ноге – вверх или вниз.

Исследование сложной чувствительности. Чувство локализации уколов и прикосновения к коже определяется у больного с закрытыми глазами. Дискриминационная чувствительность (способность различать два наносимых одновременно раздражения кожи) исследуется циркулем Вебера или калиброванным двухмерным анестезиометром. Больной с закрытыми глазами должен определить минимальную дистанцию между двумя точками.

Двухмерно пространственное чувство – узнавание знаков, написанных на коже: исследуемый с закрытыми глазами определяет буквы и цифры, которые исследующий пишет на коже. Стереогноз – узнавание предмета на ощупь: больной с закрытыми глазами определяет путем ощупывания положенные в руку предметы, их форму, величину, консистенцию.

2) КТ и МРТ при эпи- и субдуральных гематомах.

Компьютерная томография и МРТ‑исследование позволяют выявить типичную картину эпидуральной гематомы, имеющей характерную чечевицеобразную форму. Одновременно эти исследования позволяют выявить степень дислокации мозга и признаки тенториального вклинения.

На КТ и МРТ при острой субдуральной гематоме отмечается образование большого размера повышенной контрастности, смещающее мозг и вызывающее сдавление бокового желудочка. Основные признаки подострой субдуральной гематомы отмечаются на стороне ее расположения – дислокация мозга и сдавление желудочка. По плотности она не отличается от ткани мозга.