5. Клинико-генетические характеристики мозжечковых атаксий.

В основе генетических изменений при большинстве наследственных атаксий лежит экспансия тринуклеотидных повторов. Эта группа заболеваний имеет ряд объединяющих их клинико-генетических характеристик:

- обратная корреляция между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни.

- прямая взаимосвязь между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений.

- феномен антиципации – появление все более тяжелых и ранних случаев болезни в каждом последующем поколении, что обусловлено нестабильностью повтора и нарастанием его длины при передаче мутантного гена от родителя к потомкам.

- эффект «отцовской передачи» – манифестация более ранних и более тяжелых случаев болезни у потомков больного отца.

Билет № 96

1. Покажите на больном как исследовать или опишите результаты исследования:

а.) патологические, псевдобульбарные и защитные рефлексы.

Патологические рефлексы:

- Бабинского (штриховое раздражение вдоль наружного края подошвы – разгибание большого пальца и веерообразное расхождение пальцев);

- Оппенгейма ( тыльной поверхностью средних фаланг 2 и 3 пальцев проводят по ости большеберцовой кости – разгибание большого пальца);

- Гордона (при сжатии рукой икроножной мышцы – разгибание большого пальца);

- Шеффера (при щипковом раздражении ахиллова сужилия – разгибание большого пальца);

- Пуссепа (штриховое раздражение вдоль наружного края стопы – отведение мизинца в сторону);

- Бехтерева (при надавливании на мышцы передней поверхности бедра – разгибание большого пальца стопы);

- Якобсона- Ляска (при нанесении удара молоточком по шиловидному отростку лучевой кости – сгибание пальцев кисти);

- Россолимо (кончиками пальцев короткий удар по концевым фалангам 2-5-го пальцев – сгибание пальцев);

- Бехтерева 1 (при ударе молоточком по тыльной поверхности стопы в области 4-5 плюсневых (пястный) костей – сгибание пальцев);

- Бехтерева 2 (при ударе молоточком по пятке или тенару –сгибание пальцев).

Защитные рефлексы:

- Бехтерева-Мари-Фуа (пассивное подошвенное сгибание пальцев стопы или повторные болевые раздражения кожи ниже уровня поражения спинного мозга – сгибание ноги во всех крупных суставах);

- укоротительный (при раздражении в области верхней половины туловища – приведение рук и сгибание их в суставах, раздражение в области стопы, голени, бедра, передней стенки живота – сгибание ноги в коленном и тазобедренном суставах);

- удлинительный (раздражение на верхнюю половину туловища – согнутая рука разгибается в локтевом суставе, если нога согнута в тазобедренном и коленном – разгибание ноги).

Псевдобульбарные:

Орального автоматизма:

- хоботковый (при постукивании по верхней губе – вытягивание губ в виде хоботка);

- сосательный (при штриховом раздражении губ – сосательный рефлекс);

-носогубный Аствацатурова (при постукивании по корню носа – сокращение круговой мышцы рта);

- ладонно-подбородочный (при штриховом раздражении ладони –сокращение подбородочной мышцы);

- корнеоментальный (при раздражении радужной оболочки – сокращение подбородочной мышцы);

- корнеомандибулярный – (при раздражении радужной оболочки – движение нижней челюсти в сторону).

б.) электроэнцефалография в норме и при эпилепсии.

В норме: альфа- волны с частотой 8-12 в 1 сек и амплитудой 30-70 мкВ.

При эпилепсии – острые волны, пики, комплексы «пик-медленная волна», «острая волна-медленная волна», эпилептическая активность.