4.Субтенториальные опухоли

Наиболее часто встречающиеся среди опухолей задней черепной ямки головного мозга являются опухоли червя(расстройства походки и статики) полушария мозжечка(Неврологическая симптоматика часто бывает односторонней и сопровождается нарушением координации движений со стороны очага поражения), дна IV желудочка наблюдаются ранние общемозговые симптомы. Это происходит из-за нарушения оттока ликвора в результате уменьшения просвета в желудочке) и образований, которые расположены в боковой цистерне моста — слухового нерва(появлением в ухе на пораженной стороне шума низких тонов. Практически одновременно наблюдается снижение на этом ухе слуха, вплоть до появления полной глухоты. Развивается крупноразмашистый горизонтальный нистагм в пораженную сторону. На стороне лица, где локализуется опухоль, ослабляется чувствительность и корнеальный рефлекс. Появляется ранний парез лицевой мускулатуры и с той же стороны на передних двух третях языка нарушается вкус). Главная клиническая особенность всех этих опухолей - раннее появление общемозговых симптомов, нередко предшествующих очаговой симптоматике. Это в основном диффузные головные боли, чаще всего беспокоящие в ранние утренние часы, тошнота и рвота, нередко также и гипертензионно-гидроцефальные кризы. Боли локализуются чаще в затылочной области, в области висков, лба, шее, порой с иррадиацией в надплечья и затылок. На ранних стадиях при взгляде в сторону очага поражения и прямо можно наблюдать нистагм, угнетены глубокие рефлексы, беспокоит головокружение, снижены мышечный тонус и корнеальные рефлексы. На глазном дне можно нередко выявить застойные диски.Опухоли среднего мозга клиническая картина определяется параличом или парезом взора вверх, признаками повышенного внутричерепного давления. А также утратой реакции зрачков на свет с сохранением реакции на конвергенцию. Опухоли моста и продолговатого мозга.первым из развивающихся симптомов становится поражение одного из черепных нервов, далее к нему присоединяется альтернирующий синдром — слабость в противоположных очагу конечностях. По мере разрастания опухоли симптоматика приобретает двусторонний характер, развиваются параличи и парезы конечностей, бульбарный симптомокомплекс, выражающийся нарушаем глотания. Наблюдается паралич взора по горизонтали. Характерным признаком является длительное отсутствие застоя на глазном дне и прочие симптомы гипертензионного синдрома.

5.основы организации и стр-ры генома человека,хромосомы

В настоящее время термин «геном» используется для обозначения полной генетической системы клетки, определяющей характер развития организма и наследственную передачу всех его структурных и функциональных признаков. Геном в современном понимании это не только гаплоидный набор хромосом, но и внехромосомная ДНК, т.е. полный набор, необходимый для формирования и функционирования организма. Общие принципы построения геномов и их структурно-функциональную организацию изучает геномика. Выделяют структурную, функциональную и эволюционную геномику. Структурная геномика изучает последовательность нуклеотидов в геномах, границы и строение генов, составляет генетические карты организма (физические карты, карты сцепления и т.п.). Функциональная геномика занимается идентификацией функций каждого гена и участка генома, их взаимодействием в клеточной системе. Наконец, эволюционная геномика изучает эволюцию генов, происхождение генетического полиморфизма. Структура генома человека, как и других высших эукариот, имеет две основные особенности: 1) наличие большого количества "избыточной" не кодирующей ДНК, назначение и функции которой остаются во многом неясными и 2) очень компактное хранение информации в кодирующих областях генома.

Генетическая информация упакована в хромосомы. Хромосомы варьируют по размерам и структуре. Пары аутосомных хромосом классифицируются в кариотипе от самой большой - 1 до самой маленькой - 22. По структуре хромосомы варьируют в зависимости от позиции центромеры и вида плеч. Если центрометра расположена в середине и плечи равны, то хромосома называется метацентрической. Если центромера удалена от центра, до хромосома субметаценгрическая, и в ней выделяют короткое плечо, называемое р (от petite - маленький), и длинное - q (следующая буква за р в латинской алфавите). Если центромера близка к концу хромосомы, то хромосома называется акроцентрическая и очень короткое плечо называется сателлитом. В зависимости от размеров хромосомы разделяют на 8 групп: А (от 1 до 3), В (4 и 5), С (от 6 до 12, Х-хромосома), D (от 13 до 15), Е (от 16 до 18), F (19 и 20), G (21 и 22, Y-хромосома).

В каждой диплоидной клетке с 46 хромосомами содержится около 6 пикограмм ДНК, а общая длина гаплоидного набора составляет 3,5×10⁹ пар нуклеотидов. Основная часть молекул ДНК не несет информации об аминокислотной последовательности белков или РНК. Функции этих участков ДНК неясны, хотя структура некоторых из них изучена подробно. Эта часть ДНК может участвовать в регуляции экспрессии генов и в процессинге РНК, выполнять структурные функции, повышать точность гомологичного спаривания и рекомбинации, способствовать успешной репликации ДНК и, возможно, является носителем принципиально иного генетического кода с неизвестной пока функцией

Одной из основных характеристик генома является наличие в нем определенных повторяющихся последовательностей ДНК, составляющих около 36% всего генома человека

Билет № 34

Покажите как на больном как исследовать или результаты исследования:

а) глубокие и повер.рефлексы. Тонус и силу мыщц

б) МРТ при рассеянном склерозе

2.Вкусовой анализатор.строение,функции и поражения

3.Переходящие изменениями мозгового кровообращения .Обратимые и необратимые ишемические повреждения гол.мозга.

4.Субарахноидальное кровоизлияние.

5.Клиника-генет.хар-ка хорреи Генгтинтона.

Покажите как на больном как исследовать или результаты исследования:

а) глубокие и повер.рефлексы. Тонус и силу мыщц.

а)мыш.сила и тонус

Сила мышц определяется последовательно во всех группах при активном сопротивлении больного. Для выявления пареза конечностей проводят пробу Барре: паретичная рука, вытянутая вперед или поднятая кверху, постепенно опускается, приподнятая над постелью нога также постепенно опускается, в то время как здоровая удерживается в приданном положении

Тонус мыщц .рефлекторное мышечное напряжение, которое обеспечивает подготовку к движению, сохранение равновесия и позы, способность мышцы сопротивляться растяжению.Состояние мышечного тонуса оценивается при осмотре и ощупываниимышц: при снижении мышечного тонуса мышца дряблая, мягкая, тестообразная. при повышенном тонусе она имеет более плотную консистенцию. Однако определяющим является исследование тонуса мышц путем пассивных движений.Снижение мышечного тонуса можно выявить при исследовании симптома Оршанского: при поднятии вверх (у лежащего на спине больного) разогнутой в коленном суставе ноги выявляется переразгибание ее в этом суставе. Поверх.и глуб.рефлексы

Кожные рефлексы вызываются штриховым раздражением ручкой неврологического молоточка в соответствующей кожной зоне в позе больного на спине со слегка согнутыми ногами.

Сухожильные и надкостничные рефлексы вызываются при перкуссии молоточком по сухожилию или надкостнице: ответ проявляется двигательной реакцией соответствующих мышц.

б) МРТ при рассеянном склерозе

очаги пониженной плотности при Т1,и очаги повышенной плотности в режиме Т2.