5.Клинико-генетическое хар.Ка невральных амиотрофии.

Невральные амиотрофии - гетерогенная группа заболеваний, объединенная клинической картиной полиневропатии. Невральные амиотрофии на основании электрофизиологических критериев (ЭНМГ) разделяются на две группы: демиелинизирующие (тип 1) и аксональные (тип 2). Обе группы полиневропатий могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцеплено с полом. К настоящему времени установлено более 20 молекулярно-генетических дефектов, приводящих к развитию заболеваний этой группы. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута по современной классификации относится к группе демиелинизирующих полиневропатий с аутосомно-доминантным типом наследования и локализацией генетического дефекта на 17 хромосоме (17q11.2). Генетический дефект связан с нарушением синтеза белка, входящего в состав миелиновой оболочки периферических нервов. Клинические проявления. Для всех типов заболевания характерен полиневропатический синдром, включающий двигательные, чувствительные и вегетативно-трофические нарушения. При аутосомно-рецессивном типе передачи первые признаки заболевания чаще проявляются в дошкольном возрасте; при аутосомно-доминантном – в 20-30 лет или позднее. В начале болезни отмечаются мышечная слабость, патологическая утомляемость и чувствительные расстройства - боли, парестезии, ощущения ползания мурашек в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп и, как правило, симметричны. Поражаются преимущественно перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца, вследствие чего ноги приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги; ходьба на пятках невозможна. Спустя несколько лет после развития изменений в ногах присоединяются атрофии в дистальных отделах рук - мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей. Атрофии - симметричны; при выраженных атрофиях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих».

Билет№ 33

Покажите как на больном как исследовать или результаты исследования:

а)функции речи

б)электронейромиография при поражении периферических нервов

2.Вестибулярный анализатор: строение,функции и поражения

3.Вирусные энцефалиты

4.Субтенториальные опухоли

5.основы организации и стр-ры генома человека,хромосомы

Покажите как на больном как исследовать или результаты исследования:

а)функции речи

Импрессивная речь - понимание устной и письменной речи (чтение).

Экспрессивная речь - процесс высказывания в виде активной устной речи или самостоятельного письма.

Экспрессивная речь  

• Спонтанная речь.  Больному предлагают подробно рассказать о своем заболевании, работе или семье. Если он не может выполнить это задание, обследование ведется с помощью диалога: больной должен давать краткий ответ на конкретный вопрос, касающийся его болезни, работы или семьи.

• Повторная речь.  Повторение гласных и согласных звуков по одному, по парам. При этом необходимо подбирать звуки, сходные по месту или способу образования, например: «б», «п», «г», «к» – взрывные, «ш», «з», «щ», «х» – щелевые, «т», «д», «н», «л» – переднеязычные, «м», «п», «б» – губно‑губные. Пары согласных звуков для повторения: «б‑п», «т‑д», «г‑к», «л‑л», «л‑к», «м‑н», «л‑н». Пары согласных слогов: «ба‑па», «да‑та», «та‑ка», «то‑до», «ра‑ла», «ра‑ла‑на», «да‑та‑ла». Повторение простых (например, «изба», «лес», «холод» и др.) и более трудных для артикуляции слов (например, «полковник», «половник», «портной», «кораблекрушение»). Повторение фраз (например, «По небу летит самолет») и скороговорок («На дворе трава, на траве дрова»).

Автоматизированная речь.  Счет, перечисление дней недели, месяцев (в прямом и обратном порядке).

Называние показываемых предметов по картинкам с их изображениями , называние действий на картинках.

Импрессивная речь  

• Фонематический слух.  Больному предлагают для различения близкие фонемы: «ба‑па», «да‑та», «са‑за» с предварительной инструкцией их повторить, если у больного не нарушена экспрессивная речь, или поднять правую руку на слог «ба», «да», «за» (звонкий), если затруднена моторика речи.

Понимание смысла слов.  Больному предлагают показать называемые врачом картинки или части тела (нос, глаз, ухо) по одному либо по парам (пирог–телефон, ухо–нос). Дается задание разъяснить значение таких слов, как «гусеница», «заусеница», «бочка», «почка», «дочка».

Понимание смысла сложных логико‑грамматических конструкций:  сравнительных («Оля темнее Сони, но светлее Кати. Кто самый светлый?»), возвратных («Земля освещается Солнцем или Солнце освещается Землей?»), атрибутивных («Отец брата и брат отца – одно и то же?»), фраз, смысл которых выражен с помощью предлогов или предложных окончаний («Нарисуйте круг над треугольником, квадрат под треугольником, покажите ручку карандашом, карандаш – ручкой» и т.д.).

б)электронейромиография при поражении периферических нервов это исследование, позволяющее определить функциональное состояние периферических нервов, нервных сплетений и спинномозговых корешков с помощью анализа электрических потенциалов сокращения мышцы при определенных электрических раздражениях нерва.Поражение периферического нервного ствола сопровождается наиболее четкими ЭНМГ-изменениями: выраженным снижением скорости проведения импульсов по чувствительному и двигательному нервам, уменьшением амплитуды потенциала действия пораженного нерва и мышечного ответа иннервируемых мышц. При сегментарном поражении спинного мозга, в основном его передних рогов (полиомиелит), наблюдаются относительно нормальные величины скорости проведения импульсов по чувствительному и двигательному нервам верхних и нижних конечностей, значительное повышение амплитуды потенциала действия нервов верхних и в меньшей степени нижних конечностей, резкое снижение амплитуды максимального мышечного ответа мышц кистей и стоп и повышение амплитуды минимальных (пороговых) мышечных ответов, резкое падение числа функционирующих двигательных единиц в мышцах верхних и нижних конечностей.