Хромосомы

Геном человека состоит из 23 пар хромосом (в сумме 46 хромосом), где каждая хромосома содержит сотни генов, разделённых межгенным пространством. Межгенное пространство содержит регуляторные участки и ничего не кодирующую ДНК.

В геноме присутствует 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных хромосом, а также пара половых хромосомы X и Y. У человека мужской пол является гетерогаметным и определяется наличием Y хромосомы. Нормальные диплоидные соматические клетки имеют 46 хромосом.

Билет 29

1а

- ригидность мышц затылка - невозможность приведения подбородка к грудной клетке (2-3-4- пальца), болевая реакция при исследовании ригидности затылочных мышц, иррадиация боли в затылок или по позвоночнику до уровня поясницы.

- с-м Кернига - невозможность разогнуть ногу в коленном суставе (30-45-60°).

- с-м Брудзинского верхний - сгибание коленных суставов при исследовании ригидности мышц затылка; средний - сгибание коленных суставов при надавливании на живот; нижний — сгибание второй ноги при исследовании с-ма Кернига.

- скуловой с-м Бехтерева - гримаса и зажмуривание при поколачивании по скуловой дуге.

1б

2

3

Невралгия тройничного нерва: этиология, патогенез, клинические проявления.

Невралгия тройничного нерва может быть первичной и вторичной. Этиологические факторы первичной невралгии (идиопатической) до конца не выяснены, придают, в частности, значение атеросклерозу и сужению костных отверстий, где проходят ветви тройничного нерва. Вторичная невралгия тройничного нерва возникает в результате гриппа, малярии, сифилиса, туберкулеза, сахарного диабета, опухоли и травмы головного мозга, церебрального арахноидита, менингита, пахименингита, ревматизма, воспалительных заболеваний околоносовых пазух и заболеваний зубов.

Приступ невралгии развивается по механизму мультинейро-нального рефлекса с вовлечением в результате длительной патологической импульсации с периферии как специфических, так и неспецифических структур мозгового ствола, подкорковых образований и коры большого мозга.

Клиника характеризуется болевыми пароксизмами, локализующимися в зоне иннервации одной какой-либо ветви тройничного нерва. Наиболее часто поражается вторая ветвь, реже — третья, еще реже—первая; нередко поражаются две ветви. Приступ длится от нескольких секунд до нескольких минут. В периодах между приступами боль не ощущается. Приступы могут повторяться несколько раз в течение суток. Иногда они следуют один за другим в течение нескольких минут и даже одного часа. Такие удлиненные приступы состоят из кратковременных, повторяющихся болевых атак. Во время приступа больные испытывают стреляющую, напоминающую удар электрическим током, мучительную боль.

Приступы возникают нередко без видимых причин, но чаще провоцируются жеванием, умыванием, смехом, колебаниями температуры воздуха, прикосновением к определенным участкам лица и слизистой оболочки рта.

Во время приступа боль распространяется на всю половину лица. На этой же половине возникают гиперемия, гипергидроз, слезотечение, выделения из носа, нередко тикообразные сокращения отдельных мышц лица. Характерным признаком невралгии тройничного нерва является наличие небольших по размерам провоцирующих (“курковых”) зон (на коже лица и слизистой полости рта), прикосновение к которым вызывает очередной приступ. Между приступами определяется болезненность в точках выхода соответствующих ветвей нерва и гиперестезия (особенно болевой чувствительности) . Вовлечение в процесс тройничного узла сопровождается герпетическим высыпанием в зоне иннервации, соответствующей ветви тройничного нерва.

У больных может развиться навязчивый страх (постоянная боязнь приступа). Они избегают лишних движений, ходят осторожно, стараются больше молчать, боятся умываться, бриться, чистить зубы, жевать, смеяться, делать лишние движения головой.

В случаях вторичной, симптоматической, невралгии в первую очередь следует проводить лечение основного заболевания — гайморита, фронтита, этмоидита, кариеса зубов, опухоли головного мозга, базального менингита, арахноидита, арахноэнцефалита, спинной сухотки и др.

4

ТЕХНИКА ВЫПОЛНЕНИЯ ЛЮМБАЛЬНОЙ ПУНКЦИИ

Положение больного

• Лежа на боку. Это положение используется чаще и наиболее удобно. Ноги согнуты и приведены к животу, подбородок к груди, спина выгнута, живот втянут. Проводится люмбальная пункция в присутствии медицинской сестры. После введения иглы положение больного может быть изменено.

• Положение сидя. Больной сидит на каталке, держась за неё руками. Помощник придерживает больного и следит за его состоянием, учитывая вегетативную реакцию. Используется при проведении пневмоэнцефалона и пневмоэнцефалографии.

Прокол мягких тканей

На пересечении линии позвоночника с условной линией, соединяющей крылья подвздошных костей, находят промежуток L4 - L5 (линия Якоби). Обязательно сразу пропальпируйте промежутки L3 - L4, а также нижележащий L5 - S1.

Обработка поля проводиться по общим правилам хирургии.

Обезболивание. Достаточно 4 - 6 миллилитров 2% раствора новокаина или другого анестетика, который вводится по ходу предполагаемого прокола. Местная анестезия проводится и больным с выраженным дефицитом сознания, так как небольшая боль может вызвать неадекватную двигательную реакцию. Прежде чем пунктировать, еще раз сориентируйтесь и проверьте исправность иглы, особенно если она многоразовая. Убедитесь в том, что мандрен легко вынимается, и что он подходит к данной игле. Пункционную иглу держат в положении писчего пера. Направление - перпендикулярно к пунктируемой плоскости для детей младшего возраста. А у взрослых, с учетом нависания остистых позвонков, с небольшим наклоном. При прохождении через твердую мозговую оболочку появляется ощущение “провала”, что свидетельствует о правильном положении иглы. Ощущение провала может не появится, если используются одноразовые острые иглы. В этом случае проверить положение иглы можно по появлению ликвора, периодически вынимая мандрен. Но не вынимайте мандрен сразу на всю длину.

АБСОЛЮТНЫЕ ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ДИАГНОСТИЧЕСКОЙ ЛП

• Подозрение на нейроинфекцию различной этиологии (бактериальную, сифилитическую, туберкулезную, грибковую, вирусную, цистицеркоз, токсоплазмоз, амебную, боррелиозная (болезнь Лайма)).

• Подозрение на асептический менингит.

• Подозрение на субарахноидальное кровоизлияние, в тех случаях, когда отсутствует компьютерная или магнитно-резонансная томографии.

• Подозрение на опухолевое поражение оболочек головного и спинного мозга (лептоменингеальные метастазы, канцероматоз, нейролейкоз, меланоматоз).

• Диагностика гемобластозов (лейкозов, лимфом).

• Диагностика различных форм нарушения ликвородинамики, включая состояния с внутричерепной гипер- и гипотензией, в том числе с введением радиофармпрепаратов, но исключая окклюзионные формы гидроцефалии.

• Диагностика нормотензивной гидроцефалии.

• Диагностика ликвореи, выявление ликворных фистул, используя введение в субарахноидальное пространство различных контрастных веществ (красителей, флюоресцирующих, рентгеноконтрастных веществ).

ОТНОСИТЕЛЬНЫЕ ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ДИАГНОСТИЧЕСКОЙ ЛП

• Септическая эмболия сосудов.

• Демиелинизирующие процессы.

• Воспалительные полинейропатии.

• Паранеопластические синдромы.

• Системная красная волчанка.

• Печеночная (биллирубиновая) энцефалопатия.

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ЛЕЧЕБНОЙ ЛП

• Бактериальный менингит: эндолюмбальное введение антибиотиков при отсутствии положительной динамики спустя 72 часа от начала лечения или при наличии вентрикулита.

• Грибковый менингит (кандидозный, кокцидиоидомикозный, криптококковый, гистоплазмоидный): эндолюмбальное введение амфоторецина В.

• Нейролейкоз, лептоменингеальная лимфома, менингеальный карциноматоз, некоторые злокачественные опухоли центральной нервной системы, в том числе метастазы рака: эндолюмбальное введение химиопрепаратов.

Ликвородинамические пробы

• Понижение давления спинномозговой жидкости может быть вызвано нарушением продукции или избыточным всасыванием спинномозговой жидкости. Наличие механической преграды току ликвора из полости черепа в субарахноидальное пространство спинного мозга называется блоком или блокадой. Блок подоболочечного пространства может быть связан с ростом опухоли, кисты (при арахноидите), с гематомой, костными изменениями позвоночника. Для выявления блока применяются ликвородинамические пробы Квеккенштедта, Пуссеппа и Стукея. Проба Квеккенштедта: при люмбальной пункции после измерения давления ликвора, не отсоединяя манометра, надавливают на яремные вены с обеих сторон. Возникающий при этом венозный застой в полости черепа сопровождается «выдавливанием» ликвора в подпаутинное пространство спинного мозга, где тотчас повышается давление спинномозговой жидкости. При наличии блока, частичного или полного, давление повышается медленно и незначительно или совсем не меняется (проба положительная). Проба Пуссеппа: повышение внутричерепного венозного давления достигается сильным прижатием головы больного к грудине на 30 – 40 с. Проба Стукея: во время люмбалыюй пункции сдавливаются в течение нескольких секунд брюшные вены (путем нажатия на эпигастральную область). В норме ликворное давление повышается (пробаотрицательная). Если имеется блокада субарахноидального пространства в нижнегрудном, поясничном отделах спинного мозга, давление не повышается (проба положительная).

Исследование ликвора сопровождается проведением несколькихмероприятий:

• - макроскопический анализ. Применяется для оценки физико-химических свойств (прозрачность, цвет, объем);

• - подсчет количества клеток (определение цитоза);

• - микроскопия нативного препарата и цитологическое исследование окрашенного препарата;

• - биохимическое исследование,

• - микробиологическое исследование, назначаемое по показаниям. Трудность проведения данной процедуры заключается в том, что ликвор не транспортируется. Это значит, что материал должен быть помещен на питательные среды в течение 15 минут после его получения.

•  

• Спинномозговая жидкость в норме должна быть прозрачной и бесцветной. В этом отношении она схожа с дистиллированной водой, поэтому физические свойства ликвора обычно описывают именно в сравнении с ней. Если жидкость обладает серо-зеленым или серым оттенком, это говорит о присутствии микробов или лейкоцитов. Ликвор красного цвета свидетельствует о примесях эритроцитов, которые возникают вследствие травм мозга и свежих кровоизлияний.Визуально наличие эритроцитов обнаруживается, когда их концентрация превышает 500-600 клеток в мкл.

•  

• О патологических процессах говорит и окрашивание ликвора продуктами распада гемоглобина в желтый или желто-коричневый оттенок (ксантохромия). Хотя в некоторых случаях изменение цвета возникает вследствие принятия лекарств. Реже в нашей практике встречается зеленоватый цвет СМЖ, свидетельствующий о гнойном менингите или абсцессе мозга. В литературе был описан случай, когда ликвор приобрел коричневый цвет. Это произошло из-за прорыва кисты краниофарингиомы в ликворные пути. Мутная жидкость может быть обусловлена наличием в ней микроорганизмов или примесью клеток крови. В первом случае данное свойство удаляется центрифугированием. При содержании в цереброспинальной жидкости повышенного количества грубодисперсных белков она становится опалесцирующей.

•  

• Относительная плотность жидкости, получаемой при люмбальной пункции, составляет 1,006–1,007. Теоретически при воспалении мозговых оболочек, травмах головного мозга данный показательможет увеличиться. Он снижается при гиперпродукции спинномозговой жидкости (гидроцефалия). Однако на практике изменения относительной плотности наблюдают крайне редко, поэтому данный признак служит скорее дополнительной характеристикой.

•  

• Повышенное содержание в ликворе фибриногена, характерное для туберкулезного менингита,приводит к  образованию фибринозной пленки или сгустка. Для установления факта образования пленки пробирку с жидкостью иногда оставляют при комнатной температуре на сутки. При появлении фибринозной пленки ее переносят препаровальной иглой на предметное стекло и производят ее окрашивание по Цилю-Нильсену или другим методом, для выявления микобактерий.

•  

• Бактериологический посев спинномозговой жидкости требуется для определения возбудителя и подбора соответствующих антибиотиков к нему.

•  

• Исследование химического состава ликвора также играет важную роль. Оно включает в себя установление уровня содержащегося белка, глюкозы и хлоридов. Может быть дополнено измерением дополнительных показателей.Часть биохимических показателей (например, глюкозу) необходимо интерпретировать, исходя из данных биохимического анализа крови.

5 ???

Билет 30

1а

Есть в ИБ

1б

Гнойный менингит

СМЖ мутная молочно белая или зеленовато желтая, вытекает под повышенным давлением, наблюдается клеточно-белковая диссоциация(кбд), нейтрофильный плеоцитоз десятки тысяч клеток, повышение белка до 1-10г на л, и более.

Серозный мененгит

СМЖ прозрачная, вытекает под повышенным давлением, наблюдается клеточно-белковая диссоциация, лимфоцитарный плеоцитоз сотнитысяч в 1мкл., повышение белка до 1-10г.

2

Есть в ИБ

3

Нетромботический ИИ

Сужение просвета магистральных артерий головы или интракраниальных сосудов вследствие атеросклероза.

Тромботический ИИ

Активация свертывающей системы крови в условиях угнетения фибринолиза. Важный фактор – активация клеточного звена гемостаза, в виде гиперагрегации тромбоцитов, уменьшения деформации эритроцитов, повышение вязкости крови. Результат ТРОМБ, суживающий просвет.

Эмболический ИИ

Следствие кардиогенной эмболии, возникает на фоне пристеночного тромба из постинфарктной аневризмы лев. Желудочка, ревматизме или бак. Эндокардите.

Ишемическая полутень - область мозговой ткани с редуцированным кровотоком, достаточным для жизнеспособности нейронов, однако не достаточной для обеспечения их нормальной функции, расположенная по периферии зоны ядра инфаркта.

4

Для поражения правого полушария большого мозга характерны три груп­пы симптомов: нарушения схемы тела, изменения психической деятель­ности, паракинезы, или автоматизированная жестикуляция. Нарушения схемы тела проявляются в виде аутотопоагнозии, псевдополимелии, а также анозогнозии. Наблюдаются разнообразные нарушения психики, которые классифицируют как психосиндром правого полушария: эйфория, сниже­ние критики к собственному состоянию, расстройства памяти, псевдоре­минисценции и конфабуляции. Острое поражение правого полушария (в случае инсульта) сопровождается паракинезами, или автоматизированной жестикуляцией (несознательные движения «здоровыми» конечностями).

Вследствие поражения левого полушария большого мозга развиваются афазия, аграфия, алексия, акалькулия, апраксия.

Общемозговая и очаговая симтоматика. Нарушение гемо и ликвородинамики.

Смещение ствола мозга в большое зат отв.

М.б. эпилептические припадки.

Осмотр(застойные диски зрит. Нервов, повышение ВЧД.)

5.

Билет № 30.

1.Покажите на больном как исследовать или опишите рез.исследования:

а)зрительный нерв,б)цереброспинальная жидкость при менигитах. Вестибулярный анализатор:строение,функции и симптомы поражения.Виды атаксии.Опухоли больших полушарии.Клинико-генетические характеристики спинальных амиотрафии.

Для суждения о состоянии зрения необходимо исследовать остроту зрения , поле зрения, цветоощущение и глазное дно.

Определение остроты зрения осуществляется при помощи специальных таблиц, на которых расположено 10 рядов букв или других знаков убывающей величины. Исследуемый помещается на расстоянии 5 м от таблицы и называет обозначения на ней, начиная от самых крупных и постепенно переходя к самым мелким. Проводят исследование каждого глаза в отдельности. Снижение остроты зрения-амблиопия,полная утрата зрения-амавроз.

Поле зрения. больному предлагают пальцем указать середину полотенца, верёвки или палки. Если нарушения поля зрения нет, то больной правильно делит примерно пополам всю длину предмета. При наличии ограничения поля зрения больной делит пополам примерно ¾ предмета, в связи с тем что около ¼ его длины выпадает из поля зрения.Выпадение половины поля зрения -гемианапсия,

Исследование глазного дна проводится офтальмоскопом

б)цереброспинальная жидкость при менигитах.

При гнойном менигите:

цвет-мутный,давление-повышено,клеточная -белковая диссоциация (увелечение кол-ва клеток в большей степени,чем белка), белок — 1-10 гр/л. Полодительные осадочные пробы Панди-Ноне-Абельта, глюкоза и хлориды-понижены, форменные эл-ты-нейтрофильный плеоцитоз (до десятки тысяч),лактат-повышен,в крови-повышено СОЭ.

При серозном менингите:

цвет-прозрачная или слегка светящаяся,давление-повышено,клеточная -белковая диссоциация (увелечение кол-ва клеток в большей степени,чем белка), белок — 1-10 гр/л. Положительные осадочные пробы Панди-Ноне-Абельта, глюкоза -понижено при туберкулезном и грибковом,а при вирусном м.б.повышен или быть в норме,хлориды-без изменений, форменные эл-ты-лейкоцитарный плеоцитоз (сотни тысяч в 1мкл).

При туберкулезном менингите характерно выпадение нежной,паутинообразной фибринновой пленки.

2.Вестибулярный анализатор:строение,функции и симптомы поражения. Виды атаксии.

Вестибулярная сенсорная система служит для анализа положения и движения тела в пространстве.

Вестибулярная сенсорная система состоит из следующих отделов:

периферический отдел включает два образования, содержащие механорецепторы вестибулярной системы — преддверие (мешочек и маточка) и полукружные каналы;

проводниковый отдел начинается от рецепторов волокнами биполярной клетки (первого нейрона) вестибулярного узла, расположенного в височной кости, другие отростки этих нейронов образуют вестибулярный нерв и вместе со слуховым нервом в составе 8-ой пары черепно-мозговых нервов входят в продолговатый мозг; в вестибулярных ядрах продолговатого мозга находятся вторые нейроны, импульсы от которых поступают к третьим нейронам в таламусе (промежуточный мозг);

корковый отдел представляют четвертые нейроны, часть которых представлена в проекционном (первичном) поле вестибулярной системы в височной области коры, а другая часть — находится в непосредственной близости к пирамидным нейронам моторной области коры и в постцентральной извилине. Точная локализация коркового отдела вестибулярной сенсорной системы у человека в настоящее время не установлена.

абота вестибулярного анализатора позволяет постоянно оценивать положение и движение тела в пространстве и в соответствии с этим рефлекторно изменять тонус скелетных мышц, в необходимом направлении менять положение головы и тела.

При повреждении вестибулярного аппарата возникают головокружения, нарушается равновесие, проявляются симптомы морской болезни.

У человека чувство равновесия и оценка положения тела в пространстве связано не только с органом равновесия, но и с наличием большого количества рецепторов (барорецепторов) в мышцах и коже, которые воспринимают механическое давление на них.

Виды атаксии.

Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией. Различают атаксию пяти видов: вестибулярную( тошнота,рвота,головокружение,нистагм,снижение слуха); сенситивную(нарушение ходьбы в полной темноте,ухудшение равновесия с закрытыми глазами,наруш.вибрационной чувст—ти); лобную(трудности с началом движения,топтание на месте,иногда не могут стоять или сидеть); мозжечковую(При ходьбе широко расставляет ноги, сильно раскачивается назад и вперед) психогенную( причудливая ходьба,скольжение, перекрещивание ног, хождение на выпрямленных ногах).

3.Ишемический инсульт: патофизиологические основы ишем.процесса, ишемическая полутень (пенубра),основаные направления в терапии. Особенности клин.симптоматики при локализации процесса в бассейне ВСА. ИИ-острое нарушение мозгового кровообращения с повреждением ткани мозга, нарушением его функций вследствие затруднения или прекращения поступления крови к тому или иному отдел.нижение мозгового кровотока до критического порога приводит к развитию инфаркта – ишемического некроза мозговой ткани. Необратимые изменения в этих условиях развиваются в течение 5—8 мин. По периферии зоны ядра инфаркта расположена область с редуцированным кровотоком, достаточным для жизнеобеспечения нейронов, однако не позволяющим реализовывать их нормальные функции. Эта область мозговой ткани получила название «ишемическая полутень». Адекватное терапевтическое воздействие позволяет минимизировать очаг поражения за счет восстановления функций нервной ткани в зоне «ишемической полутени». При неблагоприятном течении происходят массивная гибель нейронов, глиальных клеток и расширение зоны инфаркта. Основаное направление в терапии-восстан.адекватной перфузии в зоне ишемической полутении ограничение очага ишемии.нормализация свертывающихся св-в крови,зацита нейронов от поврежд.действия ишемии. Одно из наиболее эффект.методов лечения-гемодилюция-введение препаратов,уменьшающих уровень гематокрита ( реомакродекс).при не высоком АД возможно применение изотон.р-ров.р-ры эуфиллина,трентал.при норм.серд.дея-ти -кавитон. По мере стабилизации больного назначаются пероральные пр-ты (ацетилсол.к-та),при тромбозе-антикоагулянты(гепарин в/в 10-24 тыс ЕД или подкожно по 2.5 тыс ЕД).нейропротективные пр-ты(ноотропил,глицин. Ветви внутренней сонной артерии кровоснабжают значительную часть больших полушарий: кору лобной, теменной, височной долей, подкорковое белое вещество, внутреннюю капсулу. Окклюзия интракраниального отдела внутренней сонной артерии, как правило, проявляется грубой неврологической симптоматикой в виде контралатеральных гемипарезов и гемигипестезии(снижение чувствительности на одной половине тела) в сочетании с расстройствами высших мозговых функций.