4. Коматозные состояния. Билет №90, вопрос 4.

5. Хромосомные болезни. Синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера.

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки:

«плоское лицо», брахицефалия (аномальное укорочение черепа), кожная складка на шее у новорожденных, эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели), гиперподвижность суставов, мышечная гипотония, плоский затылок, короткие конечности, брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг),катаракта в возрасте старше 8 лет, открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба), зубные аномалии, клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец), аркообразное нёбо, плоская переносица, бороздчатый язык,

поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей»), короткая широкая шея, ВПС (врождённый порок сердца), короткий нос, страбизм (косоглазие), деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная,

пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда, эписиндром,

стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки, врождённый лейкоз.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип.

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Продолжительность жизни взрослых более 50 лет. Лечение: тиреоидин, префизон, глютаминовая кислота, неробол, дианабол.

Синдром Шерешевского-Тернера хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по Х-хромосоме (ХО).

Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорожденных характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечнососудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками). Для новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами.

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки, такие как длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5—8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см. К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Также необходимо отметить что у 60—75 % подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез — пубертатная гинекомастия. У некоторых, но не у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности. Лечение мужскими гормонами.

Билет №93.