5. Клиническая генетика факторов риска цереброваскулярных заболеваний.

К настоящему времени описаны определенные участки в геноме и ряд генов-«кандидатов», которые ассоциируются с повышением риска развития цереброваскулярных заболеваний. К ним в первую очередь относятся гены, регулирующие систему гемостаза, ренин-ангиотензинную систему, синтез оксида азота, липидов, гомоцистеина и другие.

Артериальная гипертония.

При полногеномном сканировании установлено, что с систолическим и диастолическим артериальным давлением наиболее тесно сцеплены локусы на 1, 2, 5, 6, 15, 17, 18 и 22 хромосомах (1p22.3-p13.1, 2q22.1-2p21, 5q33.3-5q34, 6q23.1-6q24.1, 15q25.1-15q26.1 и др.).

Моногенные формы: синдром Лиддла, синдром кажущейся избыточности минералкортикоидной активности, синдром глюкокортикоидзависимого подавления гиперальдостеронизма, псевдогиперальдостеронизм 2 типа.

Гены, регулирующие функцию рецепторов на тромбоцитах;

Гены, регулирующие синтез фибриногена.

Билет №91

1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:

а.) функции мозжечка

Исследуют координацию, плавность, четкость и содружественность движений, мышечный тонус. Нарушение координации – атаксия. Динамическая (при выполнении произвольных движений конечностей), статическая (нарушение равновесия в положении стоя и сидя), статико-локомоторная (расстройства стояния и ходьбы).

Пробы на выявление динамической атаксии:

- пальценосовая проба (с закрытыми глазами указательным пальцем до кончика носа);

- пяточно-коленная (лежащему на спине больному с закрытыми глазами предлагают пяткой одной ноги попасть на колено другой и провести вдоль ноги);

- пальце-пальцевая проба (кончиками указательных пальцев дотронуться до кончиков пальцев исследующего);

Пробы на выявление статической и статико-локомоторной атаксии:

- проба Ромберга (больной стоит с закрытыми глазами, сдвинув носки и пятки. Варианты – вытянув руки вперед, одна нога впереди другой, запрокинув голову назад)

- проба на гиперметрию (больному предлагают взять предметы различные по объему, больной не может заранее расставить пальцы соответственно предмету) и дисметрию -несоразмерность движений (больной стоит с вытянутыми вперед руками ладонями вверх, по команде вращает руки ладонями вниз).

Другие пробы:

- проба на выявление адиадохокинеза – невозможность быстро выполнять чередующиеся противоположные по направлению движения (попеременно производят движения кистями – пронацию и супинацию);

- асинергия Бабинского (больному предлагают сесть со скрещенными руками. При поражении не удается);

- проба Шильдера (вытянуть руки вперед, закрыть глаза, поднять одну руку вверх и опустить до уровня другой руки, затем наоборот)

-выявление нистагма;

- выявление нарушения речи;

- исследование почерка

б.) КТ и МРТ при опухолях головного мозга.

На КТ - неравномерность плотности образования (чередование зон повышенной и сниженной плотности в середине опухоли); наличие зоны некроза, участков сниженной и повышенной плотности неправильной формы, обусловленных кровоизлиянием; местный и перифокальный отек белого вещества.

На МРТ - значительную интенсивность изображения дает глиома. МРТ позволяет установить распространение опухоли вдоль медиальной поверхности полушарий с проникновением ее в боковые желудочки мозга. С помощью МРТ четко определяются пределы кровоизлияния, центральная его часть; можно увидеть участок отека вокруг кровоизлияния.