2. Кровоснабжение головного мозга: анатомо-функциональные характеристики, коллатеральное кровоснабжение, ауторегуляция мозгового кровообращения.

Билет №93.

3. Миастения, миастенический криз.

Миастения (myasthenia, от греч. Myos – мышца и asthenia – слабость) – тяжелое хроническое заболевание, характеризующееся генерализованной или относительно локальной слабостью мышц. Патологическая утомляемость усиливается при повторных активных движениях, достигая степени пареза или даже паралича. У значительной части больных находят изменения вилочковой железы (опухоли железы – тимомы, гиперплазию ткани железы).

Этиология полностью не раскрыта. Имеющиеся данные позволяют рассматривать миастению как сложное нейроэндокринно-гуморальное заболевание. Миастения развивается на фоне конституциональной предрасположенности (амиотрофии определенных уровней нейроэндокринной системы), нередко под влиянием экзогенных причин (инфекции, интоксикации, авитаминозы, травмы, охлаждение).

Клиника. Первые симптомы заболевания связаны с избирательным нарушением функции некоторых мышц. К концу дня после утомления, физического напряжения появляются преходящее двоение (диплопия), опущение век, затруднение при жевании. Наиболее часто страдает мышца, поднимающая верхнее веко. Птоз - один из самых ранних и частых проявлений болезни. Отмечается слабость и других глазодвигательных мышц, обычно асимметричная, но внутренние мышцы глаза вовлекаются далеко не всегда (зрачковые реакции сохраняют удовлетворительную живость). В дальнейшем присоединяются нарушения мимической, речедвигательной и глотательной мускулатуры. Слабость распространяется на мышцы шеи, проксимальных отделов рук и ног, грудной клетки и живота. При поражении межреберных мышц и диафрагмы развивается грозный симптом – дыхательные расстройства. Нарушений чувствительности обычно не бывает, но иногда наблюдаются неприятные ощущения жжения в языке и легкие парестезии в руках. Сухожильные рефлексы сохранены, иногда оживлены, а при наличии мышечных атрофий – снижены. Часты вегетативные расстройства (артериальная гипотония, тахикардия, потливость). В зависимости от локализации и распространенности процесса выделяются четыре формы заболевания: генерализованная (патологическая слабость во всех или почти во всех группах мышц), бульбарная (нарушение жевания, речи, глотания), глазная (глазодвигательные расстройства – диплопия, птоз, косоглазие) и туловищная (преимущественное поражение мышц конечностей, грудной клетки и живота). Преобладает генерализованная форма заболевания. По развитию и течению болезнь может быть: -злокачественной: острое начало; на протяжении нескольких недель появляются тяжелые расстройства жевания, глотания, дыхания; -прогрессирующей: постепенное начало; неуклонное нарастание явлений, иногда с ремиссиями; - непрогрессирующей – стационарной: малозаметное начало, стабильность двигательных нарушений; - эпизодической: двигательные нарушения носят временный характер, появляясь под влиянием инфекции, интоксикации. Вследствие недостаточного лечения или изменения дозы принимаемых лекарств (больные очень чувствительны к этому), а также под влиянием других факторов (инфекции, интоксикации, нервно-психическое или физическое перенапряжение) может наблюдаться резкое ухудшение состояния – миастенический криз. Он чаще возникает у больных с генерализованной или бульбарной формами заболевания. Нарастают стволовые симптомы, общая мышечная слабость, появляются нарушения дыхания и сердечной деятельности. Тревога и беспокойство постепенно сменяются апатией, сопорозным и коматозным состоянием. Известны парциальные кризы – дыхательные и сердечные. Диагностика миастении основана на положительном эффекте прозериновой пробы: через 30 мин после подкожного введения 1–2 мл прозерина в виде 0,05 % раствора двигательный функции больных миастенией временно (на 2–3 ч) улучшаются. Применяют также пробы с закрыванием и открыванием глаз (до 40 раз) или высовыванием языка (до 40 раз). Они считаются положительными, если появляется или нарастает птоз или отмечается ограничение объема движений языка и дизартрия. Специфические изменения находят при электромиографии (миастеническая реакция истощения) и пневмомедиастинографии (увеличение тени вилочковой железы, наличие опухоли). В крови отмечается небольшое снижение уровня калия.

Лечение. Болезнь лечится консервативно и хирургически. Патогенетически обоснованы и эффективны антихолинэстеразные препараты – прозерин, пиридостигмина бромид (мистинон), галантамин (нивалин), оксазил. Антихолинэстеразные препараты, как основной метод лечения, применяют при легких формах болезни и у детей.

4. Сотрясение и ушиб головного мозга. Билет №97.

5. Основные виды мутаций и типы наследования моногенных заболеваний.

-геномные (полиплоидизация, анеуплоидизация);

- хромосомные (делеция, дупликация, инверсия, транслокация);

- генные (замены, делеции, вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации, инверсии, точечные мутации).

По типу наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, сцепленные с полом.

Билет №103.