Основы фармакогенетики

713.1 Генетический контроль реакций организма на прием лекарств(4):

1. Хромосомный

2. +Моногенный

3. +Полигенный (мультифакторный)

4. +Осуществляется одной парой генов

5. +Осуществляется многими генами

714.2. Моногенный контроль метаболизма характерен для (3):

1. Варфарина

2. +Изониазида

3. Барбитуратов

4. +Суксаметония

5. +Галотана

715.3. В основе индивидуальности реакций организма на лекарственные препараты лежат (2):

1. Факторы среды

2. +Генетические факторы

3. Негенетические факторы: рост, интеллект

4. +Негенетические факторы:пол, возраст, физиологические особенности

5. Абиотические факторы

716 4. Изониазид(2):

1. Гипотензивный препарат

2. Миорелаксант

3. +Противотуберкулезный препарат

4. Разрушается псевдохолинэстеразой

5. +Разрушается ацентилтрансферазой

717.5. Фармакогенетика изучает: (1)

1. Закономерности наследственности

2. Закономмерности изменчивости

3. Связь организма с внешней средой

4. +Значение наследственности в реакциях организма на лекарства

5. Технологию получения лекарственных препаратов

718.6. Снижение активности фермента Г6ФД(3):

1. +Приводит к набуханию эритроцитов и их гемолизу

2. +Провоцируется приемом бобовых пищевых продуктов

3. Провоцируются приемом белковых пищевых продуктов

4. +Провоцируется приемом противомалярийных препаратов (примахина, хинина)

5. Провоцируется ингаляционным наркозом

719.7. Закапавание в глаза раствора глюкокортикоидов у некоторых людей вызывает сильное проявление глаукомы и контролируется рецессивным геном а. Аллельный ген А обуславливает слабое действие глюкокортикоидов. У гетерозигот признак проявляется средне. Определить генотипы больных с проявлением глаукомы: А-сильным (1), В – средним (1):

1. АА

2. +Аа

3. А

4. А

5. +аа

720.8. Быстрые инактиваторы изониозида характеризуются (2):

1. Высоким содержанием препарата после приема

2. +Быстрым повышением концентрации препарата в крови после приема

3. Медленным повышением концентрации препарата в крови после приема

4. +Быстрым снижением концентрации препарата

5. Медленным снижением концентрации препарата

721.9. Медленные инактиваторы суксаметония: (3)

1. Являются гомозиготами по рецессивному гену а-ацетилтрнсферазы

2. +Являются гомозиготами по рецессивному аллелю псевдохолинэстеразы

3. Характеризуется быстрым снижением концентрации препарата

4. +Характеризуется высоким содержание препарата определенное время после приема

5. +Характеризуется длительной циркуляцией препарата в крови

722.10. Наследственные болезни сопровождаемые патологической реакцией на лекарства(2):

1. Наследственная глухонемота

2. Наследственная катаракта

3. +Наследственные желтухи

4. +Наследственная метгемоглобиния

5. Наследственная ахондроплазия

723.11. Фармакогенетика изучает эффективность действия лекарственных препаратов в зависимости от: (2)

1. возраста больных

2. пола больных

3. +генотипа больных

4. характера больных

5. +генетического полиморфизма больных

724.12. Фармакокинетика лекарственных препаратов зависит от: (3)

1. регулярности приема лекарств

2. +всасывания лекарств

3. способа приема лекарств

4. +метаболизма лекарств

5. +выведения лекарств

725.13. Генетический контроль реакции организма на прием лекарств может осуществляться: (2)

1. всеми генами организма

2. +одной парой генов

3. одной парой хромосом

4. +несколькими парами генов

5. несколькими парами генотипов

726.14. В зависимости от скорости инактивации противотуберкулезного препарата -изониазида различают группы людей: (2)

1. прямые инактиваторы

2. +быстрые инактиваторы

3. селективные инактиваторы

4. +медленные инактиваторы

5. целевые инактиваторы

727.15. Гомозиготы по рецессивному аллелю гена псевдохолинэстеразы являются: (3)

1. +дефектными по инактивации суксаметония

2. прямыми инактиваторами суксаметония

3. обратными инактиваторами суксаметония

4. +подвержены остановке дыхания

5. +подвержены судорогам при наркозе

728.16.Метаболизм галотана - наркозного ингаляционного газа контролируется: (2)

1. средовыми факторами

2. +генетическими факторами

3. аутосомно-рецессивным геном

4. +аутосомно-доминантным геном

5. Х-сцепленным рецессивным геном

729.17. Заболевание печени – наследственная порфирия развивается вследствие: (2)

1. вирусной инфекции

2. приема жирной пищи

3. +доминантной мутации

4. рецессивной мутации

5. +избытка продукции порфобилиногена

730. 18. Наследственная метгемоглобинемия – это: (2)

1. аутосомно-доминантное заболевание

2. Х-сцепленным рецессивное заболевание

3. +аутосомно-рецессивное заболевание

4. проявляется у гетерозигот

5. +проявляется у гомозигот

731.19. Наследственная патология печени - порфирия развивается вследствие нарушения обмена продуктов распада гемоглобина (порфиринов) при приеме лекарств: (2)

1. аналгина

2. антибиотиков

3. +барбитуратов

4. +сульфаниламидов

5. цитостатиков

732. 20. Прием каких лекарственных препаратов провоцирует приступы метгемоглобинемии: (3)

1. антибиотиков

2. +нитроглицерина

3. аналгина

4. +сульфаниламидов

5. + хлорамфеникола

733. 21. Наследственные формы желтухи передаются по: (2)

1. аутосомно-рецессивному типу

2. Х-сцепленному рецессивному типу

3. +аутосомно-доминантному типу

4. проявляется только у мужчин

5. +проявлются у женщин и мужчин

734.22. Наследственные формы желтухи развиваются после приема лекарств: (2)

1. антибиотиков

2. аналгетиков

3. +кортизона

4. корвалола

5. +хлормицетина

735. 23. Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся у лиц, имеющих в генотипе мутантные аллели в: (2)

1. гетерозиготном состоянии

2. Х-хромосоме

3. +гомозиготном состоянии

4. У-хромосоме

5. +аутосоме

736. 24 . Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся клинически при приеме: (2)

1. антибиотиков

2. гормонов

3. +этилового спирта

4. витаминов

5. +крепких алкогольных напитков

Продолжение раздела 11 : «Медицинская генетика»

737.170. Пробанд болен гипертонией. Его мать больна также гипертонией, по линии матери пробанда известно: что дед пробанда болеет и его брат, т.е. дядя пробанда также болен гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни: (2)

1. +наследственный

2. ненаследственный

3. +полигенный

4. не предрасположен

5. моногенный

738.171. Доминантный ген летален в гомозиготном состоянии. Какова вероятность мертворождения, больных и здоровых детей в браках двух гетерозигот: (2)

1. 100 %

2. + 50 %

3. + 25 %

4. 75 %

5. 0 %

739.172. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного взаимодействия двух доминантных генов (А и В). Укажите генотипы глухонемых людей: (3)

1. ААВв

2. АаВв

3. +Аавв

4. + ааВВ

5. +аавв

740.173. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного взаимодействия двух доминантных генов. Укажите генотипы людей с нормальным слухом: (2)

1. аавв

2. ааВв

3. +АаВв

4. ААвв

5. +ААВВ

741.174. Некоторые формы полидактилии (шестипалости) наследуются по аутосомно-доминантному типу. Какова вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозигот по данному гену: (1)

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. +75 %

5. 100 %

742.175. Ахондроплазия является аутосомно-доминантным заболеванием, летальным у гомозигот (мертворождение). Какова теоретическая вероятность рождения живых больных детей в браке двух гетерозигот: (1)

1. 0 %

2. 25 %

3. +50 %

4. 75 %

5. 100 %

743.176. У человека в мейозе 1 произошло нерасхождение одной пары хромосом. Укажите возможное число хромосом в гаметах: (2)

1. 25

2. +22

3. +24

4. 23

5. 21

744.177. Одна из форм наследственной глухоты вызывается рецессивным геном. От брака глухой женщины с нормальным мужчиной родился глухой ребенок. Какова вероятность рождения здорового ребенка: (1)

1. 0 %

2. 100 %

3. +50 %

4. 25 %

5. 75 %

745.178. Женщина, гомозиготная по гену фенилкетонурии, но не имеющая клинических признаков болезни, вступила в брак с гетерозиготным мужчиной. Какова вероятность рождения больных детей в семье: (1)

1. 0 %

2. 25 %

3. +50 %

4. 75 %

5. 100 %

746.179. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота 1:10.000 новорожденных детей. Какова частота рецессивного гена в популяции: (1)

1. 0,1

2. 0,001

3. +0,01

4. 0,99

5. 0,0001

747.180. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота 1:10.000 новорожденных детей. Какова частота доминантного гена в популяции: (1)

1. 0,1

2. 0,001

3. +0,99

4. 0,01

5. 0,0001

748.190. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, имеющая больного ребенка с аутосомно – доминантным заболеванием. Родители здоровы, возраст жены – 25 лет, мужа – 45 лет. Определите возможные причины заболевания ребенка: (2)

1. действие тератогенов во время беременности

2. спонтанная мутация в гаметогенезе женщины

3. спонтанная мутация в Х – хромосоме мужчины

4. + спонтанная мутация в аутосоме мужчины

5. + возраст мужчины

749.191. В медико-генетическую консультацию обратилась молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков: (2)

1. ретроспективный

2. + проспективный

3. высокий риск доминантной патологии

4. + высокий риск рецессивной патологии

5. отсутствие риска наследственной патологии

750.192. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая ребенка с синдромом Дауна. Кариотип ребенка 46, t 13/21. Какие исследования рекомендует консультант: (3)

1. биохимический анализ крови и мочи ребенка

2. + кариотипирование женщины

3. микробиологические тесты во время повторной беременности

4. + кариотипирование отца ребенка

5. + пренатальную диагностику синдрома Дауна

751.30. У некоторых людей высокая чувствительность к ультрафиолетовым лучам вызывает пигментную ксеродерму, которая характеризуется: (3)

1. +язвенными поражениями кожи

2. +новообразованиями на коже

3. обугливанием кожи

4. +ожогами на коже

5. омертвлением тканей

752.44. Характерно для неполного доминирования: (2)

1. гетерозиготы фенотипически не отличаются от гомозигот

2. +гетерозиготы фенотипически отличаются от гомозигот

3. +ослабление действия доминантного гена в присутствии рецессивного

4. проявление действия одного аллельного гена не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля

5. одинаковое проявление активности аллельных генов

753.31. Красители, консерванты и другие пищевые добавки обезвреживаются с помощью ферментов, находящихся в основном в: (1)

1. сердце

2. +печени

3. почках

4. мышцах

5. красном костном мозге

754/32. Определите генотипы людей со II и IV группами крови по системе АВО: (3)

1. I^o I^o

2. +I^A I^A

3. +I^A I^O

4. I^oI^B

5. +I^АI^B

755/43. Характерно для полного доминирования: (2)

1. +гетерозиготы фенотипически не отличаются от гомозигот

2. гетерозиготы фенотипически отличаются от гомозигот

3. ослабление действия доминантного гена в присутствии рецессивного

4. + проявление действия доминантного гена не зависит от присутствия в генотипе рецессивного гена

5. одинаковое проявление активности аллельных генов

756.45. Явление плейотропии характеризуется тем, что: (2)

1. +один ген может обусловить ряд признаков

2. один и тот же признак может определяться разными генами

3. признак обусловлен не действием гена, а влиянием фактора внешней среды

4. фенотипическое проявление экзогенных и генетических пороков одинаково

5. +наблюдается множественное действие гена

106