
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по дисциплине:
- •I. Вопросы экзамена:
- •21. Отжиг днк - это процесс: (2)
- •2. Репликация
- •3.Транскрипция, трансляция, генетический код
- •126.15.Этапы трансляции: (3)
- •5. Биология клетки
- •215.15. Структурно-функциональное состояние хромосом в неделящейся клетке: (2)
- •216.16. Структурно-функциональное состояние хромосом в делящейся клетке: (3)
- •219.19. Какие нуклеотиды преобладают в эухроматине: (1)
- •220.20. Какие нуклеотиды преобладают в гетерохроматине: (1)
- •221.21. Дайте определение кариотипа: (1)
- •222.22. Дайте определение идиограммы: (1)
- •230.30. Охарактеризуйте телоцентрическую хромосому: (1)
- •231.31. Формы структурной организации хромосом в клеточном цикле: (2)
- •232.32. В состав нуклеосомы входят гистоны: (4)
- •Нуклеиновые кислоты
- •Пренатальная диагностика
- •6. Клеточный цикл
- •7. Онтогенез
- •314.15. Клеточные механизмы онтогенеза: (3)
- •8. Мутации
- •9. Общая генетика
- •426.7. Определите дигибридное скрещивание: (1)
- •433.14. Дайте определение изменчивости: (1)
- •434.15. Определение фенотипа: (2)
- •435.16. Генотип - это: (2)
- •436.17. Охарактеризуйте анализирующее скрещивание: (1)
- •460.49. При доминантном эпистазе: (2)
- •461.50. Определите признаки человека, наследуемые по типу полного доминирования: (3)
- •462.51. Выберите признаки человека, наследуемые по типу неполного доминирования: (2)
- •499.126. Генотип гемизигот содержит: (2)
- •Онкогенетика
- •500.-127.Процесс превращения нормальной клетки в опухолевую (опухолевая трансформация) называется: (2)
- •506.33. Превращение протоонкогенов в онкогены происходит вследствие: (3)
- •507.134. Опухолевая трансформация клеток происходит в результате: (3)
- •10. Популяционная генетика
- •541.-28. Компонентами приспособленности особей являются: (2)
- •543.-30. Действие естественного отбора при доминантных болезнях приводит к: (2)
- •548.-35. В зависимости от характера скрещиваний популяции делятся на: (2)
- •11. Медицинская генетика
- •Пренатальная диагностика
- •675.128. Биохимические методы: (3)
- •698.159. Предимплантационная диагностика: (2)
- •699.160. Скрининг-программы: (3)
- •700.161. Медико-генетическое консультирование: (3)
- •701.162. Показания для мгк: (3)
- •702.163. Ретроспективное консультирование: (2)
- •703.164. Пренатальная диагностика: (3)
- •Основы фармакогенетики
675.128. Биохимические методы: (3)
+позволяют определить дефект обмена веществ
позволяют определить изменение структуры хромосом
+используются в скрининговых программах
+применяются в выявлении гетерозиготного носительства патологического гена
используются в пренатальной диагностике хромосомных болезней
676.129. Наследственная устойчивость к биологическим факторам - малярийным плазмодиям наблюдается при: (2)
аномалии аутосом
аномалии половых хромосом
+гемоглобинопатиях
геномных мутациях
+серповидноклеточной анемии
677.130. Гемолитическая анемия наблюдается у некоторых людей при употреблении в пищу бобов из-за дефицита фермента: (1)
гидроксилазы
каталазы
+глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы
тирозиназы
ацетилтрансферазы
678.131.При дефиците фермента антитрипсина у больных с эмфиземой легких наблюдаются патологические реакции на: (2)
пищевые добавки
отравление металлами
+повышенную запыленность воздуха
+курение
биологические агенты
679.134. Устойчивость организма к различным факторам среды - это: (1)
выносливость
+толерантность
чувствительность
наследственность
приспособленность
680.135. Для сравнения реакции разных этнических групп людей на факторы окружающей среды используется метод: (1)
генеалогический
цитогенетический
популяционно-статистический
генной инженерии
+молекулярно-генетический
681.136. В генетике человека используются методы: (3)
гибридологический
+близнецовый
цитостатический
+цитогенетический
+биохимический
682.137. К непрямым методам дородовой диагностики наследственных болезней относятся: (2)
определение концентрации альбумина в крови матери
определение концентрации сахара в крови матери
+определение концентрации альфа-фетопротеина в крови матери
+определение эстриола в крови матери
определение азота в крови матери
683.141. Причины возникновения хромосомных болезней: (3)
+ полисомии
замены нуклеотидов
+ моносомии
вставки нуклеотидов
+дупликации
684.142. Определите типы мутаций, характерные для хромосомных болезней: (3)
+ дупликации
транзиции
+делеции
трансверзии
+транслокации
685.144. К моногенным болезням относятся: (3)
синдром «Крика Кошки»
+ синдром Франчесхетти
+синдром Вернера
синдром Патау
+гемофилия
686.145. Определите болезни, обусловленные генными мутациями: (3)
геморрагия
+гемофилия
+гемоглобинопатия
+талассемия
метроррагия
687.146. Наследственные болезни, связанные с мутациями генов: (3)
+ синдром Мартина-Белла
синдром Дауна
+синдром Вильсона-Коновалова
синдром Эдвардса
+синдром Вернера
688.147. К болезням с наследственной предрасположенностью относятся: (2)
гемофилия
гемоглобинопатия
+сахарный диабет
фенилкетонурия
+шизофрения
689.149. Взаимодействие генетических и вредных факторов среды приводит к развитию болезней: (3)
+ шизофрения
куриная слепота
+ишемическая болезнь сердца
+сахарный диабет
Гемофилия
690.150.Методы лечения наследственных болезней: (2)
гирудотерапия
+ генотерапия
+ диетотерапия
механотерапия
физиотерапия
691.151. Медико-генетическое консультирование – это: (2)
+метод профилактики наследственных болезней
метод профилактики инфекционных болезней
метод лечения наследственных болезней
+метод раннего выявления наследственных болезней
метод раннего выявления паразитарных болезней
692.152.Показания для проведения медико-генетического консультирования : (3)
+рождение ребенка с ВПР
+задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка
возраст матери до 30 лет
повторные медицинские аборты
+мертворождения
693.153. Проспективное консультирование: (2)
осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка
+осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка
проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка
проводится после рождения больного ребенка
+наиболее эффективный способ профилактики наследственных заболеваний
694.154. Медико-генетическое консультирование состоит из этапов: (4)
+диагностика
+расчет генетического риска (прогнозирование)
лечение
+заключение врача
+совет
695.155. Методы пренатальной диагностики делятся на: (2)
инвазионные
+инвазивные
неинвазионные
+неинвазивные
молекулярно-генетические
696.156. Пренатальная диагностика применяется для дородового выявления: (2)
+хромосомных синдромов
моногенных заболеваний
полигенных заболеваний
+проводится до 22 недель беременности
проводится сразу после родов
697.158. Пренатальная диагностика методом амниоцентеза характеризуется: (3)
+инвазивный метод
неинвазивный метод
проводится с 7-й по 16-ю неделю беременности
+проводится на 15 – 18-й неделе беременности
+прокол плодного пузыря для забора околоплодной жидкости