11. Медицинская генетика

565.1. Методы исследования медицинской генетики: (3)

1. гибридологический

2. +генеалогический

3. + биохимический

4. физиологический

5. +цитогенетический

566.2. Методы выявления наследственного характера заболевания: (3)

1. + генеалогический

2. евгенический

3. +цитогенетический

4. световой

5. + близнецовый

567.3. Методы изучения наследственной патологии: (3)

1. физический

2. +молекулярно-генетический

3. цветовой

4. + популяционно-статистический

5. + биохимический

568.4. Методы диагностики наследственных болезней:(3)

1. +биохимический

2. цитостатический

3. +цитогенетический

4. +иммунологический

5. физический

569.5. Наследственные болезни выявляются с помощью методов: (3)

1. биометрического

2. + биохимического

3. + молекулярно-генетического

4. цитостатического

5. + цитогенетического

570.6. В кариотипе больных с синдромом Дауна выявляются: (3)

1. инверсия по 21 хромосоме

2. +трисомия по 21 хромосоме

3. + транслокация 13 и 21 хромосомы

4. дупликация 21 хромосомы

5. +транслокация двух 21 хромосом

571.7.В кариотипе больных с синдромом Патау выявляются: (1)

1. инверсия по 13 хромосоме

2. +трисомия по 13 хромосоме

3. транслокация 13 и 21 хромосомы

4. делеция короткого плеча 13 хромосомы

5. дупликация короткого плеча 13 хромосомы

572.8. Определите трисомии: (2)

1. 46, ХХ

2. 47, ХХУУ

3. +47,21+

4. 46, ХУ

5. + 47, ХХХ

573.9. Определите полисомии: (3)

1. 46, ХХ

2. +47, ХХХ

3. 45, Х

4. + 48, ХХХХ

5. +47,13+

574.10. Определите кариотипы больных с синдромом Шерешевского-Тернера: (2)

1. 45, 21-

2. + 45,ХО

3. + 46,ХХ/45,ХО

4. 47,ХХХ/46ХХ

5. 47,ХХУ

575.11. Определите кариотип больных с синдромом Кляйнфельтера: (2)

1. 45 Х/46, ХХ

2. + 47, ХХУ

3. + 47, ХХУ/46, ХУ

4. 47, ХУУ

5. 46 ХУ/44, ХХ

576.12. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа и структуры аутосом, характеризуются: (3)

1. увеличением массы при рождении

2. + снижением массы при рождении

3. + множественными пороками развития

4. повышенной жизнеспособностью

5. + снижением жизнеспособности

577.13. Изменения числа половых хромосом (гоносомные синдромы) характеризуются: (2)

1. резким снижением массы при рождении

2. множественными пороками развития

3. + нарушениями полового развития

4. повышением репродуктивной функции

5. + снижением репродуктивной функции

578.14. Методы профилактики наследственных болезней: (2)

1. генеалогический

2. цитостатический

3. + амниоцентез

4. амниотический

5. + хорионцентез

579.15. Основные положения гибридологического метода: (3)

1. учитываются все признаки у родителей и их потомков

2. + учитываются не все признаки у родителей и их потомков, а наследование анализируется по отдельным альтернативным признакам

3. +проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последующих поколений

4. +прослеживается характер потомства каждого гибрида в отдельности

5. проводится оценка соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака

580.16. Если ген "а" отвечает за наследственную патологию, то какова вероятность рождения детей при браке типа "Аа х Аа": здоровых и больных: (2)

1. 50 %

2. 100 %

3. +75 %

4. 60 %

5. + 25 %

581.17. Сцепленное наследование характеризуется: (2)

1. независимым наследованием признаков

2. + совместным наследованием признаков

3. расстоянием генов в одной хромосоме более 50 морганид

4. расположением генов в разных хромосомах

5. + близким расположением генов в одной хромосоме до 50 морганид

582.18. Сколько групп сцепления в кариотипе у мужчин и женщин: (2)

1. +24

2. 21

3. +23

4. 22

5. 46

583.19. Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, доминантные: (2)

1. полидактилия

2. гемофилия

3. дальтонизм

4. +гипоплазия эмалии зубов

5. + витаминоустойчивый рахит

584.20. Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, рецессивные: (2)

1. полидактилия

2. +гемофилия

3. +дальтонизм

4. гипоплазия эмалии зубов

5. витаминоустойчивый рахит

585.21. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать –носительница (Х^н Х^h) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у сыновей составляет: (1)

1. 25%

2. +50%

3. 100%

4. 0%

5. 75%

586.22. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать –носительница (Х^н Х^h) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у дочерей и гетерозиготного носительства мутантного гена у дочерей составляет: (2)

1. 25%

2. +50%

3. 100%

4. +0%

5. 75%

587.23. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Определите генотипы женщины - носительницы гемофилии и больной гемофилией: (2)

1. 46 X^hY

2. +46 Х ^hХ ^h

3. 46 ХХУ

4. +46 Х ^НХ ^h

5. 46Х ^HХ^H

588.24. Сколько аутосомных групп сцепления у женщин и мужчин: (1)

1. 20

2. 21

3. +22

4. 23

5. 24

589.25. Сколько аллельных генов гемофилии содержится в диплоидном наборе мужчины: (1)

1. 4

2. 3

3. +1

4. 4

5. 0

590.26. Определите голандрические (У-сцепленные) признаки: (2)

1. гемофилия, дальтонизм

2. +синдактилия

3. +гипертрихоз

4. ФКУ

5. полидактилия

591.27. Основные положения хромосомной теории: (3)

1. +гены находятся в хромосомах, каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом

2. хромосомы состоят из хроматид, хроматида из хромонем, хромонема из микрофибрилл

3. +каждый ген в хромосоме имеет локус, гены расположены в линейном порядке

4. между гомологичными хромосомами не происходит кроссинговер

5. +расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними

592.28. Признаки, наследуемые сцепленно с Х-хромосомой: (2)

1. брахидактилия

2. гипертрихоз

3. + гемофилия

4. синдактилия

5. +дальтонизм

593.30. Сколько аллельных генов дальтонизма содержится в генотипе женщины: (1)

1. 4

2. +2

3. 1

4. 0

5. 3

594.31. Число групп сцепления по половым хромосомам у: мужчины и женщины: (2)

1. +1

2. 4

3. 23

4. 46

5. +2

595.32. Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать-носительница (Х^D Х^d ) гена дальтонизма, то вероятность проявления дальтонизма у сыновей равна: (1)

1. 25%

2. +50%

3. 100%

4. 0%

5. 75%

596.35. Для гемизигот характерно наличие: (1)

1. одинаковых аллелей

2. разных аллелей

3. +одной аллели

4. проявление признака у АА

5. проявление признака у Аа

597.39. К аутосомным аномалиям относятся синдромы: (3)

1. Шерешевского

2. Леша – Найяна

3. +Эдвардса

4. +Патау

5. +Дауна

598.40. Гоносомные аномалии: (2)

1. +Клайнфельтера

2. Тея – Сакса

3. Леша – Найяна

4. Дауна

5. +Тернера-Шерешевского

599.41. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз: (1)

1. +синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром Эдвардса

5. синдром Тернера- Шерешевского

600.42. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз: (1)

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром Эдвардса

5. +синдром Тернера-Шерешевского

601.43. Кариотип больного 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз: (1)

1. синдром Дауна

2. +синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром «кошачьего крика»

5. синдром Тернера- Шерешевского

602.44. Кариотип больного 47,ХУ(18+). Поставьте диагноз: (1)

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. +синдром Эдвардса

5. синдром Тернера-Шерешевского

603.45.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46.ХУ(5р^-). Поставьте диагноз: (1)

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. +синдром «кошачьего крика»

5. синдром Тернера-Шерешевского

604.46. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз: (1)

1. синдром Дауна

2. +синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром «кошачьего крика»

5. синдром Тернера-Шерешевского

605.47. Геномные мутации, приводящие к хромосомным болезням: (3)

1. +гетероплоидия

2. +анеуплоидия

3. гаплоидия

4. +трисомия

5. нулисомия

606.52. Укажите моногенные болезни: (3)

1. подагра

2. +Марфана

3. +фенилкетонурия

4. шизофрения

5. +Тея-Сакса

607.53. К ферментопатиям относятся болезни: (2)

1. +Тея-Сакса

2. Марфана

3. +фенилкетонурия

4. шизофрения

5. подагра

608.54.Этиологией моногенных болезней являются мутации: (2)

1. +замена нуклеотидов

2. +одного гена

3. нескольких генов

4. геномная

5. полиплоидия

609.55. К наследственным гемоглобинопатиям относятся: (2)

1. +серповидно-клеточная анемия

2. железо-дефицитная анемия

3. гипохромная анемия

4. +талассемия

5. гемолитическая анемия

610.56. Диетотерапия применяется при лечении: (2)

1. ферментопатий

2. гемоглобинопатий

3. +фенилкетонурии

4. +галактоземии

5. гемофилии

611.57. Заместительная терапия применяется при лечении болезней: (1)

1. Дауна

2. Эдвардса

3. Леша – Найяна

4. Шерешевского

5. +Коновалова-Вильсона

612.58. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на: (3)

1. пенетрантные

2. экспрессивные

3. +аутосомно-доминантные

4. + аутосомно-рецессивные

5. + аутосомно-доминантные с неполным доминированием

613.60. Укажите полигенные болезни: (2)

1. Тея-Сакса

2. Марфана

3. фенилкетонурия

4. +шизофрения

5. +подагра

614.61. Нарушение структуры и функции гемоглобина характерно для: (2)

1. +серповидноклеточной анемии

2. Морриса

3. фенилкетонурии

4. +талассемии

5. подагры

615.62. Этиологией полигенных болезней являются мутации: (2)

1. генная

2. одного гена

3. +двух генов

4. +нескольких генов

5. полиплоидия

616.64. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при: (2)

1. +фенилкетонурии

2. гемоглобинопатии

3. алкаптонурии

4. + галактоземии

5. гемофилии

617.65. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церулоплазмина в крови. Поставьте диагноз и определите возможный метод лечения: (2)

1. Леша – Найяна

2. Шерешевского

3. +Вильсона-Коновалова

4. патогенетическая терапия

5. +заместительная терапия

618.66. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот ̶ наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз: (1)

1. гемофилия

2. +талассемия

3. галактоземия

4. фенилкетонурия

5. алкаптонурия

619.67. К мультифакториальным болезням относятся: (3)

1. инфекционные

2. алиментарные

3. +гипертоническая

4. +язвенная

5. +подагра

620.68. Синонимы полигенных болезней: (2)

1. монофакторные

2. +мультифакторные

3. семифакторные

4. + болезни с наследственным предрасположением

5. болезни с наследственной патологией

621.69.Провоцирующими факторами при полигенных болезнях являются факторы: (2)

1. генетические

2. генеалогические

3. +средовые

4. внутренние

5. +внешние

622.70. Полигенные болезни возникают вследствие: (2)

А) мутаций в одном гене

Б) +мутаций в нескольких генах

В) +действия факторов среды

Г) действия бактерий

Д) действия вирусов

623.71. В проявлении полигенных болезней средовой фактор является: (2)

А) главным

Б) +провоцирующим

В) +второстепенным

Г) промежуточным

Д) основным

624.72. Определите генотипы людей со II и III группой крови по системе АВО: (3)

1. + I^A I^A

2. + I^B I^B

3. I⁰ I^O

4. I^AI^B

5. + I^B I^O

625.73. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом: (3)

1. передаются по наследству

2. +передаются по наследству очень редко

3. +множественные пороки развития органов

4. изолированные пороки развития

5. +отставание в умственном и физическом развитии

626.74. Методы лечения хромосомных болезней: (2)