13Организация генетического материала эукариот

У эукариот основная масса ДНК находится в ядре в виде хромосом. Кроме этого, ДНК обнаружена в таких органеллах как митохондрии, пластиды, клеточный центр.

Ядро эукариотической клетки содержит несколько, иногда довольно много гигантских молекул ДНК (в зависимости от принадлежности к определенному виду организма). Суммарная длина всех молекул ДНК во много раз превосходит размер ядра. Например, у человека любая соматическая клетка содержит 46 хромосом – 46 молекул ДНК, самая маленькая из которых имеет длину 33 мм. Общая длина всех молекул ДНК ~2 м 30 см, а диаметр ядра ~5 мкм (5x103 мм). Для того чтобы все молекулы ДНК могли бы разместиться в ядре, не запутаться, как нитки, размотанные с катушки и не разорваться, в процессе эволюции, очевидно, и возникли специальные белки, которые скручивают ДНК в компактные структуры – хромосомы. Каждая хромосома представлена одной молекулой ДНК. Из хромосом человека самая большая – первая; ее ДНК имеет общую длину до 7 см. Суммарная длина молекул ДНК всех хромосом одной клетки человека составляет 170 см. Каждая хромосома уникальна морфологически и генетически, она не может быть заменена другой и не может быть восстановлена при потере. При потере хромосомы клетка, как правило, погибает. Каждый вид имеет определенное, постоянное число хромосом (у ядерных организмов от 2 до несколько сотен).

Строение хромосом

Хромосома на стадии метафазы состоит из двух хроматид, соединенных друг с другом центромерой, или первичной перетяжкой. Центромера делит хромосому на плечи. В зависимости от положения центромеры выделяют четыре морфологических типа хромосом:

• равноплечие, или метацентрические;

• неравноплечие – субметацентрические, у которых одно плечо значительно короче другого;

• акроцентрические, у которых одно плечо незначительно короче другого;

• одноплечие, или телоцентрические – у них центромера располагается на одном из концов хромосомы.

Некоторые акроцентрические хромосомы могут нести дополнительные структуры – спутники, которые соединяются с коротким плечом посредством спутниковой нити. Центромеры, плечи, спутники – постоянные структуры хромосом.

Иногда хромосомы могут иметь вторичные перетяжки, которые не делят хромосому на плечи и не являются ее постоянными структурами.

Все соматические (неполовые клетки) любого эукариотического организма в норме всегда содержат одинаковое и всегда четное количество хромосом. Совокупность всех хромосом соматической клетки (т.е. полный хромосомный набор) называется кариотипом. Он характеризуется числом, размерами и формой хромосом. Кариотип постоянен для каждого вида, т.е. все организмы, принадлежащие к одному виду, имеют одинаковое число хромосом. Например, все люди, живущие на Земле, к какой бы расе или национальности не принадлежали, относятся к одному биологическому виду Homo sapiens и все имеют по 46 хромосом в каждой соматической клетке. Следует помнить, что число хромосом в клетке не определяет уровень развития организма. Так, например, у человека 46 хромосом, у шимпанзе – 48, у таракана – 48, у собаки – 78, у речного рака – 118, у овса посевного – 42, у картофеля – 48.

Хромосомы, одинаковые по размерам, форме и генам, в них расположенным, образуют пары. Такие хромосомы называются гомологичными. В каждой паре гомологичных хромосом одна унаследована от материнского организма, а другая от отцовского. Таким образом, хромосомы всегда находятся в парах, т.е. имеется двойной набор хромосом, который называется диплоидным и обозначается символом 2n.

В отличие от соматических половые клетки (гаметы) всегда содержат половинный набор хромосом – гаплоидный, обозначаемый символом n, т.е. n – число хромосом в гаплоидном наборе.

В хромосомном наборе клетки выделяют две группы хромосом. Это аутосомы, или неполовые хромосомы, одинаковые у особей мужского и женского пола, и половые хромосомы, их обычно обозначают как X- и Y-хромосомы. У большинства видов организмов особи женского пола несут две одинаковые гомологичные хромосомы XX, а особи мужского пола несут две разные, негомологичные хромосомы X и Y.

14Нормальный кариотип человека

Кариотип- хромосомный комплекс вида со всеми его особенностями: числом хромосом, их формой, деталями строения.

Кариотип человека содержит 46 хромосом (23 пары). 22 пары называются аутосомами, 23-я пара – половыми хромосомами. Метафазная хромосома состоит из двух хроматид, соединенных центромерой. Центромера делит хромосому на два плеча – длинное (q) и короткое (р).

В кариотипе человека различают следующие типы хромосом:

1. Метацентрические (равноплечие). У метацентрических хромосом плечо р равно по длине плечу

q.

2. Субметацентрические (неравноплечие). У субметацентрических хромосом плечо р короче плеча q.

3. Акроцентрические. У акроцентрических хромосом плечо р имеет спутники, представляющие собой районы ядрышкового организатора. Здесь находятся гены рРНК. Спутники соединяются с коротким плечом спутничной нитью.

По морфологическим признакам и размерам хромосомы в кариотипе человека делятся на 7 групп.

Группа А (1- 3 пары) – большие метацентрические хромосомы;

Группа В (4,5 пары) – большие субметацентрические, различаются только при специальном (дифференциальном окрашивании);

Группа С (6 – 12 пары) – средние субметацентрические, различаются при дифференциальном окрашивании;

Группа D (13 -15 пары) – большие акроцентрические, различаются при дифференциальном окрашивании;

Группа Е (16 – 18 пары) – средние метацентрические (16) и субметацентрические (17, 18), 17 и 18 пары хорошо различимы при дифференциальном окрашивании.

Группа F (19 и 20 пары) – маленькие метацентрические хромосомы; различаются при дифференциальном окрашивании;

Группа G (21 и 22 пары) – маленькие акроцентрические, различаются при дифференциальном окрашивании;

Половые хромосмы (23-я пара). У женщин это две Х-хромосомы, у мужчин – Х и У хромосомы. Х-хромосома при стандартном окрашивании неотличима от аутосом группы С. У-хромосому дифференцируют от хромосом группы G (она не имеет спутников, длина короткого плеча изменчива и наследуется от отца к сыну). У-хромосому можно выявить специфическим окрашиванием акрихин-ипритом. При таком окрашивании концевой участок длинного плеча выявляется в виде яркого пятна диаметром 0,3-1,0 мкм.

ИДИОГРАММА, КАРИОГРАММА (от греч. ídios — своеобразный, особый и gramma — рисунок) — систематизированное изображение полного набора хромосом (кариотипа) в виде рисунка или микрофотографии. (См.рис.). Гомологичные хромосомы на идиограмме располагаются парами. Парность устанавливается на основании сходства морфологии и специфического рисунка хромосом, образованного чередованием гетерохроматических и эухроматических участков Неидентифицированные хромосомы располагают в виде общей группы. Идиограмма составляется с целью выявления различных хромосомных аномалий, с которыми связаны наследственные болезни человека. В кариотипе человека выделено 7 групп хромосом на основании формы и размера. Впределах групп хромосомы трудно идентифицируются.