10.04.2013 №8

Сестринские хроматидные обмены.

Между сестринскимихроматидами возникает реципропный обмен, сходный с кроссинговером, но не приводящий к появлению новых аллельных комбинаций. Сестринские ХО можно обнаружить с помощью спец методов окраски хромосом, при которых можно различить хроматиды. После такой окраски некот хромосомы выглядят мозаичными за счет многочисленных межхроматидных обменов - хромосомы типа Арлекин.

Частота СХО ниже, чем кроссинговер, и она изм-ся под действием мутагенов и при некоторых наследственных заболеваниях (синдром Блума: задержка роста, чувствительность кожи к УФ, предрасположенность к опухолям).

Соматический кроссинговер.

В некот случаях в сомат клетках происходит кроссинговер (митотич/соматич).

Доказательство: Штерн 1936, у мух, гетерозиготных по генам окраски тела иформе щетинок, наблюдались мозаичные пятна, кот предст собой группу клеток, фенотипически отличающихся от ост клеток и сосед мозаич пятна.

При наличии СК на сером теле с норм щетинками появляются желтые участки с нормальными щетинками и серые с опаленными щетинками.

Сущность СК:

при митот делении кл, гл.об, в эмбрион период происходят мутации, а затем кроссинговер между двумя сестр хроматидами гомолог хромосом, что приводит к образованию клонов мутантных клеток.

СК проявится только в том случае, если по мутантному аллелю особь гомозиготна.

СК приводит к образованию клонов рекомбинантных клеток, в результате чего, во втором мутационном поколении могут появиться семьи, полностью состоящие из мутантных особей.

Цитологическое док-во кроссинговера.

1931 Эксперименты на дрозофиле, Штерн. Прямые цит.Док-ва кроссинговера.

Мак-Клинтак и Крейтон - опыты на кукурузе (неск позже)

С помощью облучения была получена транслокация Х, У и 4 хромосомы у дрозофилы. В результате у женских особей появились морфологически различные Х-хромосомы (с фрагментом Г-обр хромосомы).

Х-хромосома: гены, отв за цвет и форму глаз (красные и коричневые, круглые и полосковидные глаза)

При анализирующем скрещивании было получено 4 типа потомков, 2 большие группы с сочетанием родит призн и 2 маленькие группы с промежут сочет призн (за счет кроссинговера); у кроссоверных особей обнаружены Г-обр хромосомы.

По количеству кроссоверных особей можно судить о расстоянии между генами.

Генетическое картирование.

Исходя из линейного расположения генов в хромосоме и возможности на основании частоты кроссинговера судить о расстоянии между генами, а, соотв, и их последовательности в хромосоме, составляются генетич карты хромосом.

Генетическое картирование - определение положения гена, как минимум, по отношению к 2 другим.

Генетическая карта хромосомы - план расположения генов в хромосоме.

ГК осуществляется в неск этапов:

1. Определение принадлежность гена к группе сцепления (анализ скрещивание): чем больше генов выявлено ударного вида, тем точнее рез-т картирования.

Спонтанные и индуцированные мутации

2. Все гены разбивают на группы сцепления.

3. Определяется частота перекреста между генами (анализ скрещ)

При построении карт указывается расстояние от 0й точки (центромерный, либо теломерный участок)

У бактерий генет карта имеет вид кольца, а расстояние между генами обозначают в ед времени.

При анализе генет карт выявл-ся участки, между кот расст более 50%. Их наличие объясняется суммацией расстояния между очень близкими генами, повторов и молчащей ДНК.

Карта на основании кроссоверных особей - теоретическая/генетическая.

После построения генет карт на основе кроссинговера встает вопрос о соответствии ГК цитологическим, т.е. истинному расположению генов в хромосоме.

Это соответствие впервые было проверено в 1930х гг на гигантских политенных хромосомах.

Каждая хромосома по длине имеет специфический рисунок диска, что позволяет различать участки хромосом. Используя метод хромосомных перестроек, определяют локализацию генов, а затем сравнивают кроссовер ГК с цитолог.

Между ними есть соответствие, но не абсолютное.

Причины несоотв:

1. В хромосоме им-ся области, в которых затруднен или совсем отс кроссинговер (гетерохромат участки)

2. Физическое расстояние увеличивается, если гены разделены молчащей ДНК

Это не снижает ценности ГК. С их помощью можно выявить локализацию дефектных генов и предсказать вероятность появления особей с новым сочетанием признаков.

Хромосомная теория наследственности.

Основные положения.

В основу легли работы Бовери, Сеттона, Моргана и др.

Получены док-ва роли хромосом в передаче наследственной информации.

1. Хромосомы - материальные носители насл инф

2. Элементарной единицей НИ явл-ся ген, локализованный в хромосоме

3. Гены в хромосомах расп-ся в линейном порядке, образуя группы сцепления.

4. Гены, расп-е в одной хромосоме, наследуются совместно

5. Сцепление генов может нарушаться за счет кроссинговера в процессе мейоза

6. В мейозе гомолог хромосомы, а, следовательно, аллельные гены попадают в разные гаметы, которые всегда гаплоидны

7. Негомолог хромосомы расходятся произвольно, независимо друг от друга и образуют различные комбинации в гаметах, число которых 2ⁿ, n -кол-во пар гомологичных хромосом.

Наследование пола.

Биологическое значение пола и эволюция раздельнополости.

Формирование пола.

Хромосомный механизм определения пола.

Балансовая теория и половой хроматин.

Наследование признаков сцепленных и ограниченных полом.

Регуляция пола.

Особи разного пола характеризуются различной жизнеспособностью в разные моменты онтогенеза --- соотношение полов 1:1 (примерно)

Пол - совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и др признаков организма, обусловливающих репродукцию.

Существование 2 полов связано с существованием полового размножения и обусловлено разной ролью м и ж орг-в в половом размножение.

Первичные ПП: органы, принимающие непоср участие в проц воспр-я (пол железы)

Вторичные ПП: органы и свойства, непоср-но не задействованы в репродукции, но способствующие

В начале развития гонады нейтральны --- любой организм бипотенциален.

Если в процессе развития дегенирирует корковый слой первичн пол железы - из мозг в-ва - семенник. Из коркового - яичники.

Становление пола - сложный, многоэтапный процесс, стадии которого строго согласованы. Значение раздельнополости и процесса оплодотворения закл-ся в выгоде, которую получает потомство за счет слияния разнокачественных гамет (Дарвиновское учение).

Эволюционное значение полового процесса:

1. Зигота объединяет различные наследственные задатки и в разнообразныхсочетаниях, т.е половой процесс - источник комбинативной изменчивости, кот является материалом для отбора в любом направлении, содания новых пород и сортов, а также видообразования в дикой природе

2. Сочетание разнокач гамет в зиготе обусловливает высокий жизненный импульс для клеток зародыша, что отражается в высоком уровне обмена и жизненных процессов у нового организма (гетерозис).

Пути детерминации пола:

В ходе эволюции сформ неск механизмов, осн 3:

1. Прогамный (презиготическое определение пола) - пол будущего орг-ма определяется в ходе гаметогенеза у родит особи и различиями размеров гамет. Характерен для коловраток, тлей, некот мор червей и некот растений.

2. Сингамный (зиготическое) - пол определяется в момент слияния гамет. Млекопитающие, птицы, рыбы, двукрылые насекомые, двудомные растения.

3. Эпигамный (постзиготическое) - пол определяется в процессе гаметогенеза и в значит степени зависит от внеш среды. Наступает после оплодотворения. Морской червь бонеллия - если личинка оседает на дно - женская; если свободно плавает, а затем прикрепл-ся к хоботку самки - самец.

4. Эусингамный (гаплоидный). Пчелы, муравьи и др перепончатокрылые

Генотипически пол особи обусловлен различиями в хромосомном аппарате самок и самцов, т.е будет равной вероятность закладки особей м и ж пола.

Пол относят к альтернативным признаком (менделирующий), а соотношение полов 1:1 соответствует расщеплению альтернативного признака в анализирующем скрещивании.

Механизмы определения пола.

Гипотеза зависимости пола от сочетания половых хромосом

Типы определения пола:

1. Водяной клоп рода Ligaeus, млекопитающие

В сомат клетках самки 2 аутосомы и хх,самца - 2 ауто и ху. Женский организм дает один тип, мужской - 2 типа

Пол, у которого 2 одинаковые половые хромосомы - гомогаметный, 2 разные - гетерогаметный

2. Водяной клоп Протенор. В сомат клетках самки на 1 хромосому больше, чем у самцов. Ж - гомогаметный, М - гетерогаметный (насекомые)

3. Пяденица, вид Абраксас.Ж - гетеро, М - гомо (птицы)

Половые хромосомы Х и У отличаются по размеру и набору генов.

У рептилий пол связан с условиями инкубации яйца. Низкая - самцы, высокая - самки, сочетание - самки, промежут - самцы. Темп интервалы очень малы, пределы кобелания 1-5град.

Пчелы

М - из неоплодотворенных яиц, причем соматич кл способны восстанавливать диплоидный набор, сперматогенез без редукции хромосом.

Ж - диплоидные, 2 типа:

1. Крупные - фертильные (матки)

2. Небольшие (рабочие)

Дифф ж связана с питанием

После проверки хромосом мех-в опред пола, что у некот орг при наличии у-хромосомы, пол мужской --- балансовая теория.

На формирование фенотип проявл пола может более существенно значение оказывать х-хромосома, а у-хромосома на формирование пола не влияет, а оказывает влияние на фертильность пола (дрозофилы): х0 - стерильные м, 2х2у - норм плодовит ж.

После исследований выявилось, что пол в большей степени определяется соотношением половых х-хромосом и аутосом.

в 1925г Бриджис - балансовая теория пола. При нарушении баланса между аутосомами и половыми х-хромосомами получаются формы промежуточного пола - интерсексы. По признакам пола мб сдвинуты в любую сторону.

Закономерность х/А. Если =1 - самки, =0,5 - самцы, >1 &<0,5 - черты интерсексуальности, сверхсамки и сверхсамцы.

Чем больше число аутосом, приходящееся на половые хромосомы, тем сильнее выражен мужской пол. Относительное увеличение половых х-хромосом ведет к образованию сверхсамок (2А+ххх).

Суть БТ:

изначально организм бипотенциален и развитие половых признаков зависит от баланса генов, контролирующих их развитие. Правильность БТ была доказана Бриджисом и Гольдшмиттом при изучении нерасхождения хромосом у дрозофилы и непарного шелкопряда. В рез-те нерасх х-м обр-ся разные гаметы и появляются промежут формы. Т.о форм-ся непрерыв ряд перехода особей от одного пола в другой.

Сверхсамки и сверхсамцы проявляют сильно выраженные признаки того или другого пола и они будут отличаться дозой х-хромосом. Свидетельство: генантроморфы - особи, у кот одна половина тела мужская, а др женская; появляются в результате отставания у-хромосомы в первом делении дробления, потом лизируется. в итоге есть хх - женская половина, х0 - мужская. У дрозофилы - один глаз красный - жен, один белый - муж

17.04.2013 №9