8. Генетичний контроль розвитку.
Одним із центральних питань медичної біології є генетичний контроль розвитку. В цілому генетичний контроль онтогенезу є очевидним, однак його механізми ще не повністю з'ясовані.
Для того, щоб вивчити генетику індивідуального розвитку, вчені широко використовують метод експериментальної мутації. Виявивши мутації, які змінюють онтогенез, дослідник порівнює фенотипи мутантних особин з нормальними. Це дозволяє зрозуміти, як даний ген впливає на нормальний розвиток. За допомогою складних методів намагаються визначити час і місце дії гена.
Аналіз генетичного контролю ускладнюється рядом причин, насамперед, тим, що роль генів неоднакова.
Частина геному складається із генів, які визначають життєво важливі функції або відповідають за синтез речовин, без яких неможливе функціонування жодної клітини (наприклад, гени, що відповідають за синтез т-РНК, або ДНК-полімерази).
Інші гени безпосередньо беруть участь у детермінації, диференціюванні і морфогенезі, тобто функція їх більш специфічна.
Для аналізу генетичного контролю необхідно також знати місце первинної дії гена. Наприклад, при вторинній (відносній) плейотропії існує одне первинне місце дії мутантного гена - гемоглобін в еритроцитах, а всі інші симптоми, які спостерігаються при цій патології (серцева недостатність, збільшення селезінки та ін.) розвиваються як наслідок дії аномального гемоглобіну.
Аналіз мутацій ускладнюється також тим, що розвиток кожного органа і системи органів контролюється сукупною координованою дією сотень генів.
У людини відомо понад 120 форм спадкової глухоти, які виникають у результаті експресії мутантних генів, що відповідають за формування слухового аналізатора.
Описано близько 250 спадкових уражень зорового аналізатора, 150 спадкових аномалій скелета та ін.
Про значення генетичного контролю онтогенезу також свідчать численні хвороби, пов'язані з геномними та хромосомними му таціями.
Крім експериментальних мутацій, існує цілий ряд інших методів, які дозволяють вивчити роль генів в індивідуальному розвитку. Це методи генної інженерії, клонування, біохімічного аналізу, імунологічні та ін.
Дослідження генетичного контролю онтогенезу має важливе значення для медицини, оскільки це дозволить у майбутньому суттєво знизити рівень спадкової патології.
9. Роль спадковості тв середовища в онтогенезі.
Онтогенез протікає в конкретних умовах навколишнього середовища, і на будь-якому його етапі організм найтіснішим образом взаємопов’язаний та взаємозалежний із середовищем.
Під середовищем розуміють сукупність конкретних абіотичних і біотичних факторів (умов), у яких живе дана особина (популяція, вид).
Ці взаємозв'язки організму і середовища складаються та змінюються в процесі еволюції.
Спадковість (генетичний код) визначає потенційні можливості фізичного та розумового розвитку індивідуума. Одні гени контролюють життєво важливі функції, інших - процеси диференціровки та морфогенезу. Кожен ген справляє як пряму, так і опосередковану дію.
Прикладом прямої, первинної дії може бути зміна гемоглобіну в еритроцитах у випадку мутації відповідного гена при серпоподібно-клітинній анемії. Вона супроводжується порушенням розумової і фізичної діяльності дитини, серцевою недостатністю, місцевими порушеннями кровообігу, збільшенням селезінки та порушенням роботи інших органів, що виникають внаслідок зміни гемоглобіну.
Розвиток кожного конкретного організму - це, по суті, формування фенотипу (сукупності зовнішніх і внутрішніх ознак), або реалізація генотипу в конкретних умовах середовища.
Наприклад, від особливостей генотипу та впливів навколишнього середовища залежить інтенсивність ростових процесів. Саме з особливостями генотипу пов'язана мала довжина тіла африканських пігмеїв (від 125 до 150 см) і висока - у людей племені ватусси - у середньому 2 м. Однак у кожній із груп, що характеризуються тією або іншою середньою довжиною тіла, зустрічаються окремі індивідууми, у яких цей показник може значно відрізнятися від середньої норми.
Відхилення можуть виникати внаслідок впливу на організм різних факторів середовища, що викликають через генетичний апарат клітин зміни в нервово-гуморальній регуляції росту і розвитку, зокрема, шляхом зміни кількості гормонів, що контролюють ростові процеси. Середня довжина тіла європейців - 170 см (чоловіків – 175 см, жінок - 165 см).
Фенотип організму не тільки обумовлений генотипом, який забезпечує матеріальну наступність між поколіннями, але й залежить від факторів зовнішнього середовища, у якому формується та існує даний організм.
На ріст і розвиток дитини впливають такі фактори зовнішнього середовища, як харчування, емоційні та соціально-економічні фактори, місце дитини в родині, якість взаємин з родителями, вихователями, вчителями, товаришами, рівень культури суспільства. Ці фактори можуть порушувати, обмежувати ріст і розвиток дитини, а можуть, навпаки, стимулювати їх.
Такі впливи відзначаються на всіх рівнях людського організму - молекулярному, клітинному, тканиному, органному, системному.
Протягом усього онтогенезу відбувається взаємодія між генотипом і факторами середовища, які в остаточному підсумку і детермінують всі біологічні ознаки даного організму.
При цьому обидві ці групи факторів мають однаково важливе значення, хоча для окремих ознак домінуючою може виступати одна із двох груп факторів.
Так, групи крові (фенотипічна ознака) мають у людини винятково генетичну природу - при будь-яких умовах середовища даний генотип проявляється однаково та обумовлює строго певну групу крові.
З іншого боку, існують ознаки, обумовлені винятково факторами середовища. Наприклад, кількість еритроцитів у циркулюючій крові в людей з різноманітними генотипами прямо залежить від висоти місцевості проживання над рівнем моря - зі збільшенням висоти їхнє число в усіх зростає. Проте сама здатність до зміни числа еритроцитів залежно від парціального тиску кисню в атмосферному повітрі обумовлена генетично.
Однак подібні крайні випадки дуже рідкі.
У більшості випадків відмінності особин визначаються факторами обох груп - спадкоємними та середовищними. Так, розходження у рості обумовлені як генетично, так і конкретними середовищними факторами (клімат, характер харчування і т.п.).
Значними можуть бути впливи абіотичних факторів, або умов середовища (атмосферний тиск, випромінювання, температура, вологість, газовий склад, ступінь освітленості та ін.).
Наприклад, при зниженні температури з +20° до +15°С зародки жаби не можуть розвиватися далі стадії нейрули.
Припинення доступу кисню до ембріона аскариди припиняє його розвиток.
Такі реакції дозволяють характеризувати подібні зміни зовнішнього середовища як несприятливі. До останнього можна віднести також дію сильних доз опромінення.
Якщо несприятливі зміни будуть відбуватися протягом багатьох поколіннь, то може відбутися добір на підвищення резистентності (здатності опиратися) цим факторам, за умови, що такі організми з покоління в покоління не будуть гинути.
У процесі еволюції виробилися пристосування, які зменшують залежність організму, що розвивається, від прямого впливу факторів середовища.
Ембріон характеризується певним ступенем автономності, який збільшується у більш високоорганізованих тварин і досягає максимуму у ссавців.
Ембріон ссавців, розвиваючись в утробі материнського організму та здійснюючи опосередкований взаємозв'язок із зовнішнім середовищем через плаценту, максимально захищений від прямої дії факторів середовища. Його розвиток характеризується максимальною автономізацією.
Часто характер змін організму, що розвивається, викликаних або спадкоємними, або середовищними факторами, буває подібним.
Наприклад, у жінок, які перехворіли на краснуху на ранніх строках вагітності, часто народжуються глухонімі діти або діти з уродженою катарактою, причому ці аномалії не відрізняються від відповідних аномалій, які обумовлені генетично.
Зміни фенотипу, подібні до змінам генетичної природи, але обумовлені тільки факторами зовнішнього середовища, одержали назву фенокопій.
Для розвитку людини дуже важливими вплив соціальних факторів. Середовищем визначається, у якому ступені даний індивідуум може реалізувати свої спадкоємні можливості.
Так, з дитини, яка получила в спадщину прекрасну статуру та гарну координацію рухів, може вийти олімпійський чемпіон, якщо вона буде рости в сприятливих умовах, що забезпечують їй гарне харчування та відповідне тренування.
Інша дитина з такою же спадковістю,але позбавлена нормального харчування і занять спортом, не зможе повною мірою реалізувати свої спадкоємні задатки.
Аналогічний становище може бути і відносно розвитку розумових здатностей дитини, для розвитку яких необхідно забезпечити їй відповідну освіту. Разом з тим ніякі, навіть найбільш сприятливі умови середовища не дадуть можливості індивідуумові вийти за межі наявних у нього спадкоємних задатків - середовище лише сприяє або, навпроти, перешкоджає реалізації спадкоємних можливостей.
Поняття «середовище» для людського організму включає не тільки чисто соціальні фактори, такі як фізичне виховання і освіта.
У пренатальний період умови середовища для плода створюються материнським організмом. Запліднена яйцеклітина успадковує задатки, закладені в неї статевими клітинами. Однак розвиток зародка визначається тими умовами, які може надати йому материнський організм.
Тому здоров'я матері - основа нормального розвитку плода. Паління, прийом наркотичних речовин, алкогольних напоїв та ін. негативно впливають на розвиток плода. Зародок, що росте та розвивається, випробовує на собі дію факторів і власного внутрішнього середовища. Зокрема, на кожен зростаючий орган впливають сусідні органи.
Наприклад, якщо очному бокалу в процесі росту і розвитку не вдається в потрібний момент наблизитися до ектодерми, то в ньому не може утворитися кришталик.
Інший приклад - якщо ріст кровоносних судин відстає від росту органа, який вони повинні постачати кров'ю, то цей орган не буде розвиватися нормально.
Хоча середовище не може змінити основний спадкоємний тип розвитку даного покоління, при наявності відомих умов воно здатне зробити на статеві клітини такий вплив, який змінить спадкоємний багаж нащадків.
Більшість факторів, що справляють шкідливий вплив на організм, не зачіпають статеві клітини, однак сильно діючі фактори, такі як радіаційне опромінення, можуть викликати зміни хромосом статевих клітин, в результаті чого виникають мутації, що передаються в спадщину і зазвичай несприятливі.
Хоча способи виправлення багатьох генетичних порушень поки не розроблені, сучасна медицина може правильно діагностувати на стадії пренатального розвитку більшість хвороб, пов'язаних з порушеннями в генах і хромосомах. Для профілактики спадкоємних порушень надзвичайно важливим є виявлення причин, що викликають «помилки розвитку».
Вплив алкоголю на розвиток організму.
На організм людини на всіх етапах його розвитку надзвичайно шкідливий вплив справляє алкоголь, що має наркотичну дію. Всесвітня Організація Охорони Здоров'я вже давно прийняла рішення - вважати алкоголь наркотиком, що підриває здоров'я.
Наркотична дія алкоголю проявляється в розвитку пристрасті до нього, у появі характерної для наркоманів стадії підвищеної збудливості з наступною депресією, у глобальній поразці всіх органів і тканин організму.
Під дією алкоголю різко міняються властивості клітинних мембран, зокрема їхня проникність, що приводить до порушення функції клітини в цілому; страждають центральна нервова система, слизові оболонки травного тракту та дихальних шляхів.
У людей, що зловживають алкоголем, в 8 разів збільшується ризик розвитку злоякісних пухлин, а також цирозу печінки, при якому клітини печінки заміщаються разрастающимися сполучною та жировою тканинами.
Особливо сильну дію справляє алкоголь на нервову систему. Його згубна дія проявляється як при безпосередньому впливові на нервову тканину, так і побічно, шляхом впливу на судинну систему та систему крові (збільшується схильність до тромбоутворення). Закупорка тромбом дрібних судин мозку порушує кровопостачання, що веде до швидкої загибелі нейронів.
Встановлено, що в алкоголіків зменшується обсяг мозку - він ніби зморщується. Порушуються всі вищі функції мозку - погіршуються розумові здатності, пам'ять, увага, порушується здатність логічно мислити, відбувається повна деградація особистості.
Середня тривалість життя питущих, за даним ВООЗ, не перевищує 55 років у порівнянні з 70 роками (непитущі).
Непоправну шкоду справляє алкоголь, навіть у малих дозах, на статеві клітини, що приводить до народження дітей з пороками розвитку.
Як правило, порушується їхній розумовий розвиток, спостерігаються нервові та психічні розлади: підвищена збудливість, неврівноваженість, жорстокість, у більш важких випадках розвиваються дебільність, ідіотизм.
