Синдром первой жаберной дуги

В наиболее ярких случаях синдрома первой жаберной дуги проявления дисплазии лицевых костей (микроге­ния, недоразвитие верхней челюсти, скуловой дуги, кости и другие) аналогичны изменениям, наблюдающим­ся при синдроме обеих жаберных дуг, так как челюст­ные кости развиваются из первой жаберной дуги. Раз­ница в синдромах состоит в степени поражения ушной раковины. При синдроме первой жаберной дуги отсут­ствует только передняя треть ушной раковины, в то вре­мя как задние 2/3 ее сохранены в виде малой, опущенной или свернутой ушной раковины. Сохранившиеся отделы ушной раковины могут оказаться смещенными по сравнению с нормальной стороной.

Рентгенографически левая половина нижней челюсти деформирована, недоразвита, ветвь истончена и укорочена почти вдвое по сравнению с противоположной стороной. Верхняя челюсть сужена, небо высокое, открытый прикус, смыкание зубов проис­ходит только в области премоляров.

Скуловая кость почти в два раза меньше, чем на про­тивоположной стороне, скуловая дуга резко укорочена.

Пирамида височной кости недоразвита, структура ее уплотнена, ячейки сосцевидного отростка слабо выра­жены. Ушная раковина сформиро­вана гораздо полнее, отсутствует только передняя ее треть — восходящая часть завитка, козелок. Расположе­на ушная раковина гораздо ниже нормального уха. Основанием является сохранение задних ²/з ушных раковин, которые возни­кают из переднего края второй жаберной дуги.

Если проанализировать сущность этой аномалии, то становится ясно, что причина ее состоит во врожденном отсутствии восходящей части завитка и ножки завитка, сужении наружного слухового прохода. Сохранение же задних ²/з ушных раковин свидетельствует об ограни­чении вредного воздействия в пределах первой жабер­ной дуги.

Синдром Францескетти. Franceschetti с со­автором описал и выделил в границах первой жаберной дуги особую форму, названную им «челюстно-лицевой дизостоз», получивший впоследствии в литературе его имя.

Челюстно-лицевому дизостозу посвящено много работ ограничивающихся описанием единичных или небольшим количеством наблюдений.

Многие хирурги пишут о затруднениях в дифференциальной диагностике, смешивая челюстно

лицевой дизостоз с разнообразными формами уродств, фактически относящихся к синдрому первой и второй жа­берных дуг.

Характерными симптомами, свойственными только челюстно-лицевому дизостозу, следует считать: двусторон­нее недоразвитие скуловых костей и особенно наружно-нижнего квадранта орбит, обусловливающих антимонголоидный разрез глаз, т. е. состояние, когда наружные углы глаз заметно опущены; наличие колобом или дефор­мации нижних и очень редко верхних век, а также непо­стоянного признака — своеобразных волосяных выростов, располагающихся впереди ушных раковин в виде неболь­ших пучков волос, называемых «фаворитами» (France­schetti, 1959). Помимо этого челюстно-лицевой дизостоз всегда является двусторонним и, как считают, имеет на­следственное происхождении. Хотя France­schetti, наиболее детально его изучивший, отмечал, что наследственность челюстно-лицевого дизостоза подтвер­ждается только в трети случаев. Ряд авторов (Harrison,; 1957; Franceschetti, 1959; Brunetti, 1966) к типичным признакам челюстно-лицевого дизостоза относит недо­развитие нижней челюсти и аномалии ушной раковины. Однако с этим трудно согласиться хотя бы потому, что при некоторых неполных формах дизостоза микрогения не наблюдается. Кроме того, недоразвитие нижней челюсти и аномалии ушной раковины, как правило, имеются при других формах синдромов первой и второй жаберных дуг. Важно подчеркнуть, что Franceschetti сам рассматривал челюстно-лицевой дизостоз в границах первой жаберной дуги. Поэтому синдром первой и второй жаберных дуг не только не является, как это некоторые ошибочно считают, односторонним типом челюстно - лицевового дизостоза, а, наоборот, дизостоз Францескетти представляет собой одну из форм синдрома первой жаберной дуги.

Д и с п л а з и я Кроузона. К синдрому первой жаберной дуги можно отнести также особую форму уродства, известную под названием черепно-лицевого дизостоза или черепно-лицевой дисплазии Кроузона. Здесь отмечается преимущественно недоразвитие средней зоны лица, верхней челюсти и глазницы, развивающихся из первой жаберной дуги, а также значительное недоразви­тие зачатков височной кости, приводящее впоследствии к краниостенозу.

Поэтому такие больные прежде всего оказываются в поле зрения нейрохирургов.

Следует отметить, что синдром Кроузона является од­ной из форм синдрома первой жаберной дуги, когда не наблюдаются изменения со стороны ушной раковины, видимо, вследствие того, что вредный фактор локализует­ся в области первой жаберной дуги, больше распростра­няется кпереди, захватывая, например, зачатки височной кости.

Синдром Робена (Robin syndrome) также является одной из редких форм син­дрома нарушений развития первой жаберной дуги. При этом синдроме имеются следующие признаки: расщелина и недоразвитие нижней губы и нижней челюсти (микро­гения), расщелина твердого и мягкого нёба, недоразви­тие верхней челюсти, западение кзади языка (глоссоп-тоз), а иногда расщепление языка на две или три дольки. Недоразвитый язык может быть приращен к нижней че­люсти или краю нёба.

У новорожденных при этом синдроме наблюдаются одышки, цианоз, приступы удушья, особенно в положении на спине, нарушение акта глотания. Эти признаки у детей являются основными и развиваются в результате ограничения подвижности и западения корня языка нередко приводящих к осложнениям и гибели ребенка. Если причина страдания не распознана вскоре после рождения ребенка, прогноз зачастую будет неблаго­приятный.

Впервые заболевание было описано в 1911 г. Shukowski, но основные признаки синдрома определены только в 1929 г. Robin. Синдром Робена считают наслед­ственным заболеванием.

Параназальные и назальные расще­лины. Paradowska с соавторами (1973) наблюдала несколько аналогичных случаев, один из таких она опи­сала.

Отмечала полную параназальную (ороаурикулярную) расщелину лица у 12-дневного мальчика. Широкая рас­щелина проникала через нижнее веко, край глазницы н насквозь через ткани правой щеки и верхней губы. Сре­динные образования лица (нос, резцовая кость, средняя часть верхней губы) оказались сохраненными, но сдви­нутыми в здоровую сторону. Нижняя стенка глазницы сохранена, покрыта слизистой оболочкой. Дно глазницы смыкалось с твердым нёбом. Верхнее веко малых разме­ров, однако в остальном нормальное и функционирующее. Правое глазное яблоко было меньше в размере (микроофтальм) и смещено книзу. Левое глазное яблоко непра­вильное и функционирующее.

Рентгенологически отмечены расщелина альвеолярно­го отростка и твердого нёба, расщелина верхней челюсти справа до края глазницы. Кости свода и основания черепа оказались без особенностей. Признаков поврежде­ния головного мозга также не обнаружено. Электрокар-диограмма и лабораторные исследования в пределах нормы. Ребенку был произведен ряд успешных операций с целью закрытия параназальной расщелины, восполне­ния щеки, при этом сохранено глазное яблоко справа в качестве натурального протеза.

Изменения средней зоны при параназальных расщели­нах можно объяснить нарушением развития в границах первой жаберной дуги. При этом существенную роль играет развитие лобно-носового отростка, от которого верхнечелюстные отростки на ранних стадиях жизни эмбриона с обеих сторон отделены носозрительными бороздами.

Причину расщелин лица связывают с недостаточным слиянием краев этих борозд между собой.

Некоторые авторы считают, что причина расщелин зависит от неполного перемещения и недоразвития ме­зенхимы в этих участках. В пользу этих предположений свидетельствуют случаи несостоявшихся расщелин.

Некоторые не без основания считают, что у больных с расщелинами губы и нёба аномалии ушной раковины на стороне рас­щелины встречаются гораздо чаще, чем на здоровой стороне. Наконец, учитывая данные эмбриологии, с некоторыми оговорками к синдрому первой жаберной дуги можно отнести назальные расщелины, или расщепления носа. Известно, что основные элементы носа формируются из носовых отростков, развивающихся из лобного отростка. Вместе с тем конфигурация его зависит также от фор­мирования обонятельных ямок. Известно, что части но­сового отростка, находящиеся по бокам от обонятельных ямок, по мере роста превращаются в латеральные носо­вые отростки, а частя, располагающиеся между обоня­тельными языками, превращаются в медиальные носо­вые отростки. Зачатки носовой перегородки образуются из особых пластинок, возникающих впоследствии из носо­вых отростков. При нормальном развитии эти пластинки вместе с другими частями превращаются в хрящ, а за­тем частично окостеневают. Если же носовые пластинки не сливаются, наступает срединная расщелина носа. На­рушения этого процесса наблюдаются в различной мере, и этим обусловлена степень уродств, наблюдающихся в клинике.

Назальные расщелины встречаются, начиная от не­большой борозды вдоль кончика носа с уплощением, вплоть до раздвоения носа на всем протяжении. Рас­щелины могут располагаться в пределах хрящевого отде­ла носа или распространяться выше, включая костный отдел носа и лоб.

В зависимости от размеров и глубины изменений различают три степени расщелин носа.

При полном раз­двоении носа (III степень) каждая из половинок вклю­чает на всем протяжении расщепленную костно-хрящевую перегородку. Расщелины носа могут сопровождаться деформациями спинки в виде искривления, горба или не­доразвития отдельных частей носа. Помимо резкой де­формации носа бросается в глаза широкое расположение глазниц, обусловленное расхождением носолобных от­ростков. Это подтверждается рентгенологически: про­странство между глазницами выполнено пневматизированной костью, как следствие гипертрофии решетчатого лабиринта.

Придаточные пазухи верхней челюсти при этом обыч­но не изменены, грушевидное отверстие оказывается рез­ко расширенным и раздвоенным на верхнем полюсе. У больных с раздвоенным носом наблюдается также уве­личение расстояния между глазными щелями и зрачками.

Кроме того, глазные щели нередко расположе­ны асимметрично и наблю­дается расходящееся ко­соглазие. Все случал пол­ного расщепления носа со­провождаются гипертелоризмом, обусловленным патологическим развити­ем малых крыльев основ­ной кости.

Расщелины носа следует отличать от случаев двойно­го носа, для которых характерно наличие 4 рудиментар­ных ноздрей и полостей носа. Расщелины носа, как пра­вило, сопровождаются аномалиями альвеолярного от­ростка, преимущественно верхней челюсти, открытым прикусом, неправильным расположением зубов и т. п. Иногда можно наблюдать признаки неполной расщелины верхней губы, альвеолярного отростка. Изменения лба, глазницы, носа и челюстей при расщелинах носа свиде­тельствуют о поражении зоны первой жаберной дуги, но эти уродства могут сопровождаться грубыми изменения­ми соседних областей в виде гипертрофии лобных бугров, башенного черепа, даже мозговой грыжи, свидетель­ствующих о наличии изменений зачатков височной и основных костей, и других образований, выходящих за рам­ки первой жаберной дуги. Отнесение данных уродств в эту группу в определенной мере условно.